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已收藏一、概述
肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angionmyolipoma，RAML）又称肾错构瘤、肾血管肌脂瘤，是肾脏最常见的良性肿瘤。其组织学特征在1911年首先由Fischer描述，在1951年Morgan正式命名为RAML，其组织学特征主要由不同比例的畸形血管、平滑肌及脂肪3种成分构成。大多数RAML内可见特征性的脂肪成分，影像学检查比较容易显示，从而明确诊断RAML。但RAML3种成分比例可有变化，当脂肪成分比例较低时，影像学检查不易显示，称为乏脂肪RAML，其发生率约为22.5%。
【病理特点及分型】
RAML发生于肾间叶细胞，属血管周围上皮细胞瘤。主要由成熟梭形平滑肌细胞、管壁增厚的血管以及脂肪三种成分按不同比例构成。无包膜，但境界清楚，膨胀性生长，病程缓慢，易出血，可恶变。
大体观一般包膜完整，轮廓清楚。瘤体呈黄色，质软。切面血管丰富，可见脂肪组织。
免疫组化分析：如上皮样RAML或典型RAML与肾癌难以鉴别时可以用免疫组化分析来解决。黑素体结合蛋白HMB-45在RAML中恒定表达，其他如黑色素瘤、合并结节性硬化的心肌横纹肌肉瘤、脑结节等对HMB-45抗体亦具有反应性。HMB-45染色主要分布于血管周围的多边形上皮细胞，在平滑肌及脂肪细胞亦有分布。其他如CD- 117（一个跨膜生长因子受体）在RAML中也存在很强的表达。
RAML根据病变发病年龄、病变分布特点、是否合并结节性硬化，分为两型：Ⅰ型主要发生于青少年，多呈双肾多发性，病灶大小不一，肾脏体积增大、形态不规则，常合并出血致血肿形成及结节性硬化（tuberous sclerosis complex，TSC），有家族史，此类型较少见。Ⅱ型多发生于中年，病变较大，常单侧孤立发病，不合并结节性硬化，无家族史，此类型较多见。虽然有相当比例的TSC患者至少有一个RAML，但是大约80%的患者不存在TSC。
【临床表现】
RAML的临床表现与肿瘤的大小、位置关系密切。可发生于任何年龄，以中青年为多，女性好发。部分RAML患者临床表现无特异性。RAML典型临床症状是三联症：腰部疼痛，肾区可触及包块和肉眼或镜下血尿。部分RAML患者临床表现无特异性，为体检时偶然发现，若RAML自发破裂出血临床症状以上腹绞痛伴血压下降的急腹症为主。目前的研究认为RAML是多中心起源的，两侧同时发生或先后发生的机会很多，因此单侧肾脏多发病灶或双肾多发病灶者首先应该考虑RAML。
【治疗及预后】
RAML为良性肿瘤，小肿瘤可长期随访不作处理，对较大肿瘤的治疗主要是手术治疗，消除症状，尽量保存有功能的肾组织。手术治疗主要有以下几种：
1.选择性肾动脉栓塞术
由Moorhead首先报道，目前该技术已被普遍接受。SAE不仅能保留肾单位及栓塞出血血管，且无须麻醉及手术切口，创伤性小。RAML破裂大出血患者可在肾切除前先行SAE以止血稳定生命体征。
SAE主要并发症包括：①脓肿形成；②胸膜渗出；③栓塞后综合征，包括肋腹部疼痛、发热、白细胞增多、恶心等。
SAE的适应证包括：①自发性破裂出血；②症状明确，但是全身情况差，不宜手术者；③行肾部切肾衰危险性大；④肾功能较差；⑤无症状性RAML预防性处理。
2.冷冻治疗
1996年Delworh首先报道在超声引导下通过探针将液氮注入2例孤立肾RAML患者，3个月后肿块较术前缩小了10%。2000年Remer通过腹腔镜为一直径为4cm RAML，患者进行冷冻治疗，术后3个月肿瘤体积缩小了98%。目前冷冻治疗尚处于实验性阶段。但随着技术的进步，冷冻治疗特别是结合微创技术的冷冻治疗会成为治疗RAML的理想选择。
3.射频治疗
2002年Pavlovich等首先报道用射频治疗21例遗传性斑痣性错构瘤和2例小肾癌，术后取得了理想的效果。射频治疗尚处于实验性阶段。
4.肾部分切除术
肾部分切除术包括开放性与腹腔镜下肾部分切除术。由于RAML是良性疾病，故如有可能手术方法尽量选用肾部分切除或其他保留肾单位方法。肾部分切除术是一种十分安全有效手术方式。腹腔镜手术对于某些诊断明确的肾错构瘤可以作为首选治疗方式。
5.肾切除术
由于RAML为良性疾病且有可能为双侧病变、其生长也常不同步，故肾切除必须谨慎。但仍大约25%RAML，患者需要行开放性或腹腔镜下肾切除术，其主要包括：①巨大RAML肿块占据整个肾脏。②孤立性RAML但靠近肾门，如行部切术存在着很大的风险。③肿块生长迅速，影像学、活检、冷冻切片结论含糊要考虑恶性肿瘤者。④一部分RAML患者由于腹膜后破裂出血，需要切除肾脏控制出血，特别是肾动脉栓塞失败者。
二、影像学表现
（一）超声
典型的RAML在超声检查时有独特的表现，因为肿瘤内脂肪和周围组织间的声阻抗差很大，可产生强回声反射，因此其表现为显著的强回声信号伴声影，是肾肿瘤中回声信号最强者。由于超声检查价廉易得，快捷无创，所以应列为首选检查。但约8%～47%的小肾细胞癌亦显示强回声。相反，一部分RAML亦由于肌肉成分及肿块内出血或脂肪成分少不显示强回声，超声诊断就有困难。
（二）典型RAML的CT表现
1.肾实质内边界清楚的混杂密度肿块，内含脂肪性密度和软组织密度。
2.瘤内脂肪成分表现为脂肪性低密度，其数量不等，分布不均，CT值在-40～-80HU。
3.软组织密度区为瘤内血管和平滑肌组织，增强扫描后有明显强化。
RAML的CT诊断关键是确定瘤内的脂肪成分，肿瘤的表现取决于其内脂肪与非脂肪成分的比例。典型的RAML主要由脂肪成分构成，在CT片上瘤内可见典型的脂肪密度，比较容易诊断。
但当肿瘤主要由非脂肪成分（平滑肌和血管）组成，而脂肪含量极少或不含脂肪成分时，CT片上瘤内见不到脂肪密度或无法测脂肪成分时，则难以作出定性诊断。具体主要有以下几个因素：①病灶内部脂肪数量过少或无明显脂肪成分，CT检查未能明确显示脂肪密度而不能确诊； RAML肿块内部可发生出血，高密度血液成分会将肿块内的脂肪成分完全掩饰起来而无法找到明确诊断的重要依据；②当肿瘤体积过小，不能准确显示瘤内很少量的脂肪成分，也是导致误诊的重要原因；③成像技术因素，包括图片成像质量、呼吸运动伪影、部分容积效应、CT值测量偏差及扫描层厚不够薄等因素。
（三）乏脂肪RAML的CT表现
1.肿瘤呈类圆形，肿瘤轮廓光整，和相邻肾实质分界清楚。肿瘤大部分位于肾的外围，肿块的1/ 3或1/2以上位于肾轮廓线外，最大径可在肾轮廓外。
2.CT平扫时，肿瘤大部分密度均匀，多呈略高密度，而其中少量的脂肪成分呈散在而不是中心分布的小点状低密度，有时需采用薄层、放大扫描及缩小兴趣区等方法可提高脂肪成分检出率。
3.增强扫描 均匀强化、持续性强化及延迟强化。强化峰值较低，一般不超过115HU。
4.不具有恶性肿瘤浸润性生长的特征，更无淋巴结转移和静脉瘤栓的发生。
（四）MRI
T1加权像中RAML中的脂肪成分表现为斑块状或点片状高信号强度区，T2加权像显示低信号强度区，其信号强度与腹膜后脂肪相等。MRI具有无创性、多平面重建等优点，这对设计外科手术入路及方法有帮助，但由于检查费用昂贵，费时较长，故不宜作为诊断RAML的首选，只在超声和CT不能解决问题或孕妇合并RAML时才有应用价值。
（五）血管造影
RAML在血管造影片上的典型表现为弯曲的螺旋状血管及动脉瘤形成，目前血管造影已从用于诊断转为用于超选择性动脉栓塞治疗。
三、鉴别诊断
乏脂肪性RAML和肾癌极易混淆，主要从以下几个方面进行鉴别：
1.皮质掀起征 皮质掀起征是在皮质内生长的肿瘤缓慢向肾外扩张，最终突破皮质的边缘并将相邻皮质掀起，反映了RAML慢性膨胀性生长的特征。而RCC呈侵袭性生长，与病灶交界的皮质常被破坏，即使早期肿瘤因生长迅速，突破肾皮质时会掀起皮质，但随着肿瘤生长，掀起的皮质也会逐渐被破坏，所以该征象在RCC中少见。
2.密度是否均匀 RCC生长快，易于囊变、坏死、钙化使其平扫时密度不均匀出现率明显高于RAML，所以平扫密度是否均匀应作为RAML与RCC的鉴别点。RAML虽然不易出现囊变、坏死以及钙化，但它由平滑肌、管壁增厚的血管以及脂肪等多种成分随机混合而成，各种成分含量不同也会造成病灶平扫密度不均匀，乏脂肪RAML以血管及平滑肌成分为主，密度较均匀。薄层重建可发现灶性脂肪成分，散在点状低密度影在一定程度上反映了少脂肪的组织学特征。
3.根据RCC及RAML的病理生理基础，大多数学者认为RCC血供丰富，易坏死、囊变，增强扫描时强化不均匀，且对比剂在瘤内停留时间较短，不会出现延迟强化。RAML内的肿瘤血管虽然粗大，但其管壁较厚，且扭曲呈血管瘤样改变，对比剂渗入需要一定时间，所以呈延迟强化。因此较多研究认为病灶均匀及延迟强化为乏脂肪RAML及RCC的重要鉴别征象。
4.病灶突出比＞1/2，即病灶的主体部分位于肾轮廓之外的以RAML为多，这可能与RAML起源于血管周围上皮样细胞有关，所以RAML多位于含有丰富血管的皮质内，接近肾边缘，易于向肾外突出。而RCC起源于肾近、远曲小管上皮，易于向肾门方向生长，突出肾轮廓外者相对较少。
5.病灶与皮质的交角是指病灶在肾内部分的边缘与相邻正常肾皮质的夹角，因RAML多突出于肾轮廓外，所以其与皮质的交角多为双侧锐角或一侧锐角、一侧钝角。
6.单发或多发 目前的研究认为RAML常是多中心的，单侧肾脏多个病灶或双肾均有病灶考虑为RAML的可能性大。而病灶单发并不能完全排除RAML的可能，仅仅依据此征象不能对RAML及RCC作出鉴别。
7.钙化 肿瘤内钙化在RCC中出现概率仅为10%，但病灶内有钙化时，其疑似病例为RCC的可能性很大，但病灶内无钙化时，不能排除RAML。
8.肿瘤在MRI的T2WI脂肪抑制序列上的信号特点 乏脂肪性肾AML在T2WI中呈低信号，而肾透明细胞癌则呈不均匀高信号，这是两者鉴别最具特征性的征象，故对某些在CT上难以确诊的病例，应选择做MRI检查，以增加鉴别诊断的可靠性。在T2WI脂肪抑制上均呈低信号。当然，低度恶性的乳头状肾细胞癌在T2WI脂肪抑制上同样也呈低信号，这为鉴别诊断带来一定的困难，但其信号可略欠均匀。
上述影像征象在鉴别乏脂肪RAML和RCC方面均有一定价值，其中皮质掀起征价值最大，增强扫描病灶均匀强化及延迟强化次之。不能单凭其中一项征象就对RAML和RCC作出鉴别，而应结合上述多种征象作出全面、正确的诊断。
【病例介绍】
患者女，49岁，以“体检发现左肾占位2周”为主诉入院。查体：T：36.2℃，P：80次/分，BP：147/ 100mmHg。患者双肾区无叩痛，双侧输尿管走行区未及明显压痛，膀胱区无明显隆起，未及包块，无压痛叩诊无浊音（图1、2）。
图1 肾脏三维彩超：左肾上极见2.2cm× 1.8cm肿物，边界清，内呈较均匀低回声，CDFI于肿物周边可检出较丰富血流信号，肿物略突出于肾表面。 左肾集合系统未见分离
引自：主编：.疑难病例影像诊断评述.第1版.ISBN：978-7-117-16817-5
图2 示左肾上极后部见类圆形小结节影，突出于轮廓之外，直径约1.7cm，平扫呈稍高密度，增强扫描病灶强化较均匀，于皮质期实质部分CT值上升到121HU，余各期其强化程度低于肾实质。右肾形态密度未见异常，肾周围脂肪间隙清晰。双侧输尿管未见积水扩张征象
引自：主编：.疑难病例影像诊断评述.第1版.ISBN：978-7-117-16817-5
【诊断】
乏脂肪性肾血管平滑肌脂肪瘤（图3）
图3 乏脂肪性肾血管平滑肌脂肪瘤
引自：主编：.疑难病例影像诊断评述.第1版.ISBN：978-7-117-16817-5
