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已收藏一、概述
1956年，Edmondson发现淋巴管瘤、错构瘤、胆管细胞纤维腺瘤、海绵状淋巴管瘤病、假囊肿、间叶性错构瘤和囊性错构瘤具有相同的组织学特点而统一命名为肝间叶性错构瘤。肝间叶性错构瘤是一种罕见的先天性肝脏瘤样畸形，属肝脏良性肿瘤。
【流行病学特征】
MNL是一种少见的肝脏良性肿瘤，发生率约占小儿肝脏肿瘤的6%，在良性肿瘤中仅次于血管瘤。发病年龄以2岁以下婴幼儿多见，男性略多于女性，平均年龄在12～16个月。本病亦可见于胎儿、新生儿、成年人。MNL可以单发或多发，单发者体积多较大，甚至累及2叶，极个别可通过一蒂与肝相连。病灶常位于肝右叶，少数位于肝左叶。
【病因】
MNL确切病因不明，观点众多。大多数学者认为它是一种发育畸形或异常反应性过程的结果。很可能是原始间叶细胞异常的发育，这种异常发育很可能发生在胚胎晚期当肝形成小叶结构与胆管连接时。Stocker等人描述，间叶组织囊性变伴随着梗阻引起的液体蓄积，同时淋巴管和陷入其中的胆管导致了肿瘤的增大。之后肿瘤沿门管结构扩散生长形成陷入正常组织的孤岛。Stocker等同时指出，由于缺少间叶组织有丝分裂活动的证据，说明大多数增殖生长发生在出生之前或刚刚出生但囊肿增大成巨大肿物发生在儿童。部分学者通过基因分析认为肝脏间叶错构瘤与“19q13.4位点”断裂有关。
【病理】
典型的肝间叶性错构瘤大体和显微镜特征可明显地与其他肝脏肿瘤区分。病理上可分为实质性和囊性两大类。实质性MHL质地坚如硬橡皮，无包膜，但可因肝细胞受压后而形成假包膜。肿瘤有时有蒂，其根部位于肝实质深处。切面有大量结缔组织，呈白色或棕灰色。典型病灶表现为：巨大、边界清或有包膜的肿瘤一般直径8～10cm。而囊性MHL表现为被纤维组织分隔成多个囊肿的肿块，大小从数毫米至数十厘米不等，内有淡黄色、褐色液体，当合并出血时囊内液体为血性，液体量可达1000～3000ml。在囊肿之间的组织为苍白、水肿或红褐色似正常肝间叶组织。
镜下组织学特点根据肿瘤组织来源不同可分为内胚层性、中胚层性、内中外胚层性和混合性错构瘤4大类。其中以混合性中胚层性肿瘤最为常见，主要由成熟但排列紊乱的间叶组织、胆管、淋巴管和肝细胞组成，其中间叶成分由呈疏松的黏液样间质中的星状细胞和胶原的混合物组成，常发生囊性变，其间可见扩张扭曲的胆管、淋巴细胞和炎症细胞浸润，肝细胞单个散在或成簇排列，肝小叶消失，其低倍镜下的表现极像乳腺纤维瘤。囊肿壁有扁平或立方上皮被覆，有的囊肿壁则无上皮。
【临床表现】
MNL早期多无症状，多数患者以腹胀，腹部包块或发现肝大就诊。个别患者可见包块短期内迅速增大，当肿块增大后可引起食欲不振，明显呼吸困难或明显下腔静脉梗阻症状。其他少见相关症状有黄疸、呕吐、发热、便秘、腹泻和体重减轻。大多数患者发育良好，少数出现营养不良，贫血，恶病质。病变弥漫者可引起肝功能衰竭、肝性脑病而死亡。临床化验AFP多为正常，也有AFP升高的报道，多出现在4个月以下患儿。肝脏间叶性错构瘤一般不会恶变，但文献也有个别恶变的报道。
【治疗与预后】
手术是治疗MHL的主要手段，手术的原则是彻底切除肿瘤，尽量保留健康的肝组织。可选用病灶切除，肝叶、段规则切除，当病灶较大时也可进行袋形缝术，个别情况可全肝切除进行肝移植。预后大多良好，个别有复发，故在诊断明确后应尽早采取手术治疗。
二、影像学表现
MHL的误诊率较高，成人易误诊为肝癌、肝脓肿，儿童则易误诊为肝母细胞瘤、肝血管瘤等疾病。影像学可以对术前诊断提供可能性，特别是对于具有典型表现的囊性MNL。
（一）超声
超声为主要的筛查手段，不能明确诊断。
B超除清楚显示单个或多个液性暗区外，部分间叶性错构瘤还呈多房性囊实混合回声。肿块有高回声分隔，肿块边缘有包膜或分界清。
彩色多普勒探测显示：液性暗区没有血流信号，周边可有少许血流信号。肿瘤较大时偶可见胆管、门静脉受压、扩张等现象。
（二）典型MNL的CT及MRI表现
CT和MRI扫描应作为目前诊断MNL的首选方法。
1.CT
CT平扫时可见肝内球形软组织包块，密度低于肝脏，与周围肝组织界限清楚；病变较大时可向腹腔内突出，甚至下达盆腔，此时病灶定位较困难，应注意观察腹膜后位器官（如肾脏）受推挤及移位情况，以此与腹膜后占位相鉴别；同时注意观察肝内胆管、血管等结构的受压、移位情况，笔者认为如果肝门部血管或胆管受压向肝门方向移位，对于肝内病灶的起源判定有一定的提示作用。
典型MNL病灶内有多发大小不等的囊性区，囊内呈水样密度，个别病例可见稍高密度影，提示可能合并出血。病变范围内无钙化征象。
MNL螺旋CT增强扫描后可见包块内呈条索状强化，动脉期实性部分和分隔多呈轻度强化，门静脉期及延迟期持续强化，但囊内始终无强化，呈明显的多囊性改变，即所说的“多囊征”。囊腔大小不等，但囊壁光滑，无壁结节。病变周围无强化血管影。CT三维重建能直观显示病变的范围及周围组织受压情况。
2.MRI
MRI平扫呈囊实混合性肿物，实性部分呈稍长T1稍长T2信号影，信号较均匀，病灶内可见多发的大小不等的长T1长T2信号的囊性区，如囊腔内蛋白含量多或合并出血时，可见液-液平面。Gd-DTPA增强扫描见肿瘤实性部分轻度强化，液性区无强化，亦呈“多囊征”。
（三）不典型MNL的影像表现
不典型MNL病理类型主要为实质型。
1.单发结节型
CT平扫肝实质内见稍低密度肿物，边界较清楚，病灶中心可见坏死区。增强扫描后呈轻度强化，中心坏死区无强化；MRI检查肿块T1WI为稍低信号，T2WI为不均匀稍高信号，其内有更高信号区，增强扫描动脉期肿块呈轻度环形强化，门脉期强化向肿块中心延伸，延迟扫描肿块呈明显强化。
2.弥漫及多发结节型
肝脏体积增大，CT平扫其内见多发大小不等的稍低密度灶，呈圆形或不规则形，病变边界清楚，增强扫描后轻度强化。MRI扫描肝内多发病变，T1WI稍低信号，T2WI呈稍高信号，边界较清，增强扫描病灶呈环形强化，早期中心未见明显强化，延迟扫描渐向中心强化，肝表面尚光滑。
（四）DSA
DSA造影表现为无或少血管（纤维组织间小血管）肿块。病灶侵入周围肝实质或侵犯门脉或下腔静脉罕见。因病灶血供少动脉造影对诊断和手术的帮助很小。
（五）PET
仅有个案报道MNL的FDG-PET/CT表现，仅应用于成人检查。表现为病变实性部分FDG轻度摄取，而病灶内可见多发的低代谢区。
三、鉴别诊断
1.与肝母细胞瘤的鉴别要点
（1）肝母细胞瘤多单发，呈实性病灶，囊变较少，且多为单囊；
（2）肝母细胞瘤增强扫描多明显强化，而MNL多为轻度强化；
（3）肝母细胞瘤病灶内可见大块状钙化，而MNL病灶内无钙化；
（4）前者AFP90%以上阳性，肝间叶性错构瘤AFP检查多数阴性，少数为弱阳性。
2.与恶性间叶瘤的鉴别要点
（1）恶性间叶瘤好发于6～10岁儿童，多为囊性，但典型者多为单囊，且囊腔可见壁结节或条索状软组织突起；MNL好发于2岁以内，多为囊实混合性，多囊改变，囊壁光滑；
（2）恶性间叶瘤实性部分可有钙化，囊腔内可合并出血，MNL病灶内无钙化，囊腔内出血少见。
3.与肝血管内皮瘤的鉴别要点
（1）肝血管内皮瘤多发生于6个月以内儿童，影像学表现与肝海绵状血管瘤相似，增强扫描呈“快进慢出”表现；MNL增强扫描后动脉期实性部分轻度强化，门脉及延迟期实性部分持续强化；
（2）肝血管内皮瘤内囊变少见，典型MNL为囊实混合性病变。
4.与肝脓肿的鉴别要点
肝脓肿病变很少突出于肝实质，病灶边界模糊，增强扫描后以边缘强化为主，病灶内可有分隔，但一般分隔囊腔较小，而MNL较大时常突出于肝实质，病变与周围肝实质分界清楚，囊腔多大小不等，但可见较大囊腔。
病例1
患者女，11个月，主诉：发现腹胀1个月。病来患者无发热，无腹泻，无黄疸，无便血及黑便，小便正常。足月、正常产。专科查体：腹部可触及一大小约11cm×10cm×8cm的包块，边界清，质Ⅱ°硬。活动度差，肿物表面皮肤颜色正常，无静脉曲张。超声检查见巨大囊性包块，约18.6cm×15.7cm×9.2cm，形态不规则，内见分隔（图1）。CT增强结合三维重建显示病变上端与肝脏分界不清，动脉期与静脉期病变实性部分及分隔强化，肝门部胆管及血管受推挤，向肝门侧移位。CT三位重建显示腹部巨大的囊实混合型病变，呈多囊改变（图2）。
图1 超声腹部见巨大囊性包块，约18.6cm×15.7cm×9.2cm，形态不规则，内见分隔
引自：主编：.疑难病例影像诊断评述.第1版.ISBN：978-7-117-16817-5
图2 CT增强+三维重建：肝脏间叶性错构瘤。CT平扫显示病变上端与肝脏分界不清，动脉期与静脉期病变实性部分及分隔强化，肝门部胆管及血管受推挤，向肝门侧移位。CT三维重建显示腹部巨大的囊实混合型病变，呈多囊改变
病例2
患儿，男性，2岁，主诉：发现腹部包块1个月，恶心、呕吐1周。足月、剖宫产。查体：贫血貌，腹部偏右侧可触及一大小约17cm×13cm×8cm的包块，质硬。活动度差，腹部无压痛及反跳痛。超声显示肝脏巨大囊性包块，约17.8cm ×14.2cm×8.2cm，形态不规则，内见不完全分隔，似胆管样回声，其内见少许低回声团块（图3）。MRI平扫检查横断面病变长T1长T2信号影，病变边界清楚，冠状面、矢状面显示病变为多囊状改变（图4）。
图3 超声显示肝脏巨大囊性包块，约17.8cm×14.2cm×8.2cm，形态不规则，内见不完全分隔，似胆管样回声，其内见少许低回声团块
引自：主编：.疑难病例影像诊断评述.第1版.ISBN：978-7-117-16817-5
图4 MRI平扫：肝脏间叶性错构瘤。MRI平扫横断面病变长T1长T2信号影，病变边界清楚，冠状面、矢状面显示病变为多囊状改变
