病情介绍

患者，男性，54岁。因“鼻出血、关节痛半月余，气促咳嗽10余天”于2011年5月27日收入笔者医院。患者于半月前无明显诱因出现鼻出血、关节痛，到当地医院就诊，测Cr 783μmol/L，BUN 47.4mmoL/L，当地多次行血液透析治疗，10多天前出现气喘、咳嗽，到当地医院就诊行CT示右肺下叶散在大小不一病灶，考虑肺结核可能性大，不能排除癌变，建议活检；气管右前方淋巴结肿大；胆囊小结石。遂到笔者医院急诊科就诊，查肌钙蛋白提示持续升高，不排除急性非ST段抬高型心肌梗死，考虑合并急性左心衰竭、肺部感染，予抗心力衰竭等对症处理，拟诊“气促查因”收入院进一步诊治。既往史：平素身体健康状况良好，高血压2年，未系统监测血压，无服药治疗，否认糖尿病，冠心病病史。否认肝炎、结核等传染病病史，否认食物、药物过敏史。否认家族遗传病史。

体格检查：T 36.5℃，P 129次/分，R 24次/分，BP 125/85mmHg。发育正常，营养中等，神志清楚，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤及黏膜无发绀、黄染，轻度苍白，全身浅表淋巴结未触及肿大；巩膜无黄染，睑结膜未见异常，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射及调节反射均存在；颈软，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺不肿大，未闻及血管杂音；胸廓无畸形，左右对称，双侧呼吸动度一致，双侧语颤一致，未触及胸膜摩擦感；双肺叩诊呈清音；双肺呼吸音粗，可闻及大量哮鸣音，未闻及胸膜摩擦音；心前区无隆起，未见异常心尖搏动，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线外3cm，无抬举性心尖搏动及心包摩擦感，叩诊心界向左下扩大，心率129次/分，律齐，各心脏听诊区未闻及杂音，未闻及心包摩擦音；腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，未见腹部静脉曲张；腹部柔软，无压痛及反跳痛，未触及腹部肿块；肝肋下未触及；胆囊未触及，Murphy征（-），脾肋下未触及，肝浊音界存在，肝上界位于右锁骨中线第5肋间；肝区及双肾区无明显叩击痛，移动性浊音阴性。肠鸣音正常，4次/分，未闻及血管杂音。

辅助检查：外院（5月21日）胸部CT：双肺散在片状影，考虑肺水肿或炎症，建议治疗后复查，右肺下叶散在大小不一病灶，考虑肺结核可能性大，不能排除癌变，建议活检；气管右前方淋巴结肿大；笔者医院（5月27日）床边心脏超声：考虑冠心病合并高血压性心脏病，左右心房及左心室增大，二、三尖瓣关闭不全（轻度），左心室收缩功能减低；床边腹部B超：双肾大小正常，实质回声增高，双侧胸腔积液；心肌梗死组合：CK-MB、cTnT进行性升高。

入院诊断：①急性非ST段抬高型心肌梗死，心功能Ⅱ级；②肺部感染；③肾衰竭：急性？慢性急性加重？④肺结核待查；⑤肺癌待查。

重要提示

入院后予以对症支持治疗，吸氧、抗凝、抗血小板聚集、调脂、改善冠状动脉循环、营养心肌、护肾及维持水、电解质、酸碱平衡等，并行CRRT等对症治疗。完善相关检查，血常规：WBC 12.05×10⁹/L，N 77.9%，RBC 2.79×10¹²/L，Hb 79g/L，PLT 207×10⁹/L；CK-MB 32.87ng/ml，肌红蛋白420.60ng/ml，cTnT 7.630ng/ml，K⁺ 5.33mmol/L，Na⁺ 145mmol/L，Cl^- 104mmol/L，CO₂ 27mmol/L，BUN 29.1mmol/L，CREA 591μmol/L，BUN/Cr 0.049，Glu 6.2mmol/L，Ca²⁺ 2.22mmol/L，BNP 141664pg/ml；出凝血常规示：APTT 26.8秒，PT 18.6秒，FBG 4.79g/L，INR 1.59；渗透压325.7mOsm/L，阴离子间隙19.53mmol/L；尿红细胞位相示蛋白（++），pH 5.5，正形红细胞55000个/ml，畸形红细胞80000个/ml；胸片示双肺渗出性病变，右下肺肺炎（图1）；超声心动图：考虑冠心病合并高血压性心脏病，左右心房及左心室增大，二、三尖瓣关闭不全（轻度），左心室收缩功能减低。进一步行胸部CT：①右肺下叶肿块影，内见多发钙化灶，性质待定，建议增强扫描；②双下肺炎症；③双侧少量胸腔积液，双下肺局部压迫性肺不张，未见结核及肿瘤相关表现。与此同时，CK-MB、cTnT呈现进行性升高（见图2）。

图1 入院时的床边胸片

图2 患者住院过程中cTnT变化趋势

图3 骨骼肌活检结果

为进一步明确冠状动脉情况，行选择性冠状动脉造影（PCI），术中见冠状动脉系统呈右侧优势型，双侧冠状动脉大致正常，未见严重狭窄。鉴于患者肌钙蛋白T、心肌酶持续增高，但心电图未见明显心肌缺血改变，且冠状动脉造影未见冠状动脉狭窄征象，因此考虑患者所存在的心肌损伤为非缺血性心肌损伤，不排除结缔组织病所致全身病变，以心肌病变为全身病变的局部表现可能。遂行骨髓穿刺和活检及相关风湿免疫检查，骨髓穿刺结果报告显示浆细胞比例增高，且有形态异常；活检报告显示镜下见送检骨髓组织，增生基本正常，可见三系造血细胞，偏成熟阶段为主，未见肿瘤；体液免疫七项：IgA 0.79g/L，IgM 0.28g/L，IgG 22.0g/L，λ链21.89g/L，κ链2.50g/L，ANCA组合、SLE五项及抗GBM抗体未见异常；血清免疫固定电泳结果报告见单克隆免疫球蛋白IgG-κ型。血液科会诊考虑骨髓瘤诊断条件尚不充分（浆细胞比例14%），建议行骨骼肌活检，肌肉活检结果（图3）提示刚果红染色为阳性，明确淀粉样变诊断。

治疗期间，曾行胸部CT检查提示双下肺炎症，双侧少量胸腔积液，双下肺局部压迫性肺不张，右下肺肿块影，内见多发钙化灶，性质待定；咽拭子培养示溶血葡萄球菌MRSCoN、近平滑念珠菌（+++），升级抗生素治疗方案并加用抗真菌药物抗感染治疗。在治疗后期患者时有发作性抽搐症状，神经科会诊考虑颅内感染和单纯代谢性脑病可能性不大，且行头颅MRI亦未见明显异常，与原发病相关可能性大；明确诊断后考虑发作性抽搐为病变累及脑实质所致。

最终诊断：原发性淀粉样变，多器官功能损害（心、肾、神经、皮肤）；院内获得性溶血性葡萄球菌、近平滑念珠菌感染性肺炎；肺结核待查；肺癌待查。

治疗和转归：明确诊断后，血液科会诊，建议采用大剂量美法仑联合自体干细胞移植方案治疗。向家属说明病情、下一步治疗方案及患者预后，家属要求返当地医院进一步治疗，遂出院。