病历摘要
患儿,男,2岁。
主诉
发现全身多处包块逐渐增大1年。
现病史
患儿家长于1年前无意中发现右小腿胫骨近端包块,约蚕豆大小,质硬,无疼痛。随后陆续发现右大腿内后方及右胸壁肋骨处也有大小不同包块。外院及我院门诊X线拍片后诊断为多发性骨软骨瘤,家长要求手术而入院。
家族史
家族中无类似病史。
体格检查
右前胸壁5~7肋骨可触及3个约0.6cm大小的肿块。右股骨远端外后方有约2cm×4cm大小的肿块隆起,右胫骨近端前外侧可及约3cm×3cm肿块。各肿块均质硬,不活动,无压痛,表面皮肤正常。右小腿和右足麻木等感觉异常和疼痛,活动正常。全身其他部位未摸到肿块。
辅助检查
黄冈当地医院和我院门诊的普通X线片均显示为典型的多发性骨软骨瘤特征,无特殊。
王小林主治医师
最终诊断
骨软骨瘤和Nora病。
完善相关检查及准备,择日在骶管+静脉麻醉下行右股骨远端外后方及右胫骨近端骨软骨瘤切除术,术中所见与普通骨软骨瘤无异,在右股骨瘤体显露时,为避免损伤神经,先显露坐骨神经及其分支为胫神经和腓总神经处并小心保护之。切除瘤体彻底,在距离瘤体边缘约0.5~1.01cm的正常骨质处切除肿瘤,创面用骨蜡止血。切下标本常规送病理检查。然而病理结果与术前诊断不同,报告为奇异性骨旁软骨瘤样增生(见图1,2)。其病理片示:大量富含细胞的软骨,部分富于细胞伴有软骨化骨,该软骨表面向骨小梁转化。在骨小梁间隙内有少量梭形细胞,无双核细胞;肿瘤骨内含有成熟的、排列无规律的骨、软骨和纤维组织,骨小梁脱钙,软骨基质轻度蓝染现象,并有轻度异型性。

图1 病理切片局部图像(×200)

图2 病理切片局部图像(×100)
术者对本患者的诊断是几乎非常肯定的,从临床表现到X线片表现都非常典型。但是病理报告与普通骨软骨瘤病理改变(图3~图4)不同就更正了术前的诊断,再次证明,对常见病也不能掉以轻心,在病理报告没有出来之前,不可轻易下结论。

图3 普通骨软骨瘤的病理切片图像

图4 普通骨软骨瘤的病理切片图像