病史摘要

患者，女，6个月。

主诉

发现心脏杂音、哭闹后紫绀5个月，渐进性加重月余。

现病史

患者因当地医院出生时，听诊发现心脏杂音，疑为先天性心脏病。患儿满月后出现进行性紫绀和呼吸困难，哭闹时更甚，生长发育比正常同龄人略差。随后逐渐出现静息紫绀，杵状指（图1），哭闹后有缺氧发作，为进一步诊治来我院，心脏超声心动图检查提示：“先天性心脏病法洛四联症，卵圆孔未闭”。入院时患儿精神、饮食、睡眠尚可，大、小便正常。

图1 手指末端紫绀，轻度杵状指

既往史、家族史

无特殊。

体格检查

T 36.2℃，R 35次/分，P 128次/分，BP左上90/62mmHg，左下95/42mmHg，SPO₂ 70%，发育可，神志清楚，口唇及肢端紫绀，轻度杵状指（趾）。左侧胸廓轻度隆起，双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心脏不大，胸骨旁触及震颤，心率128次/分，律齐，听诊P2减弱，胸骨左缘2~4肋间可闻及4/6级收缩期吹风样喷射型杂音，传导广泛。主动脉瓣区可听到收缩喷射音，并沿胸骨左缘向心尖部传导。心浊音界可略增大。心前区和中上腹可有抬举性搏动。腹软，肝右肋下2.0cm，质软。脾肋下未触及。双下肢无水肿，周围血管征阴性。

辅助检查

X线检查

肺野异常清晰，肺动脉总干弧不明显或凹入，右心室增大，心尖向上翘起，在后前位片上心脏阴影呈木楔状（如横置的长方形）。该患儿可见右位主动脉弓，可发生在近1/4的患者（图2）。

图2 X线胸部平片

心电图检查

心电图示右心室肥大和劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，T波倒置。部分患者标准导联和右侧心前区导联中P波高而尖，示右心房肥大。心电轴右偏。

超声心动图检查

见主动脉根部扩大，其位置前移并骑跨在心室间隔上，主动脉前壁与心室间隔间的连续性中断，该处室间隔回声失落，而主动脉后壁与二尖瓣则保持连续，右心室肥厚，其流出道、肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。超声造影法还可显示右心室到主动脉的右至左分流（图3，4）。

图3 超声心动图

图4 超声心动图

CT/磁共振电脑断层显像

显示扩大的升主动脉骑跨于心室间隔之上，而心室间隔缺损，肺动脉总干小，右心室漏斗部狭窄，肺动脉瓣环亦可见狭窄（图5）。

图5 CT三维成像

心脏导管检查

右心导管检查可有下列发现（图6，7）：

图6 法洛四联症右心导管检查表现

图7 法洛四联症右心导管检查表现

1.肺动脉口狭窄引起的右心室与肺动脉间收缩压阶差，分析压力曲线的形态，可帮助判定狭窄的类型。

2.心导管可能由右心室直接进入主动脉，从而证实有骑跨的主动脉和心室间隔缺损。

3.动脉血氧饱和度降低至89%以下，说明存在右至左分流，如同时有通过心室间隔缺损的左至右分流，则右心室的血氧含量高于右心房。

4.心室间隔缺损较大而主动脉右位较明显的患者，主动脉、左心室与右心室的收缩压相等。

最终诊断

先天性心脏病：法洛四联症，卵圆孔未闭。

由于手术步骤复杂，应该注意防治手术并发症，主要有：

1.灌注肺等肺部并发症

影响法洛四联症治疗效果的主要因素是肺动脉发育状况，尤其是左右肺动脉分支乃至远侧分支细小者，疗效较差。术前贫血，肺血管及肺重度发育不良，血液黏稠和肺血少可致肺泡变性和肺毛细血管微血栓形成。术中肺血管因侧支过多而过度充盈，肺静脉回流不畅，形成组织过度灌注产生灌注肺。右室流出道疏通后，肺血大量增加，术后肺血灌注流量明显升高，加上婴幼儿肺及支气管脆嫩，管腔狭小，分泌物多，管腔易阻塞，术后常出现肺部并发症，而成为法洛四联症术后早期死亡的主要原因之一。为防止肺部并发症，对肺内侧支循环较多者术中采用深低温低流量方法，保证左心引流通畅，以减少侧支循环对肺的灌注。严格控制输液（血）量和质，体外循环预充时血细胞比容不应低于20%，胶体渗透压不低于113kPa，防止肺内渗出。降温及复温的温差不超过10℃，转流中持续静态膨肺及间歇正压膨肺，术后呼吸机PEEP5~10，肺部体疗，雾化吸入，充分吸痰。有的患儿拔管后可能出现哮喘或喉头水肿，应及时给予持续雾化吸入及支气管扩张剂，氨茶碱或喘定效果好，皮质激素的使用也可以减少毛细血管渗漏综合征的发生。

2.完全性房室传导阻滞

Ⅲ度房室传导阻滞是法洛四联症根治术后的常见并发症，由于术中直接创伤，牵拉或缝线位置不当以及术中低温，缺氧缺血等，可导致完全性房室传导阻滞，但多为一过性，经复温及拔除腔静脉引流管即可恢复窦性心律，无效时可用异丙肾上腺素（5μg/ml）5~10μg静脉注射，可用暂时性心脏起搏和激素治疗。预防的主要办法是在室间隔缺损右下角缝合时遵循浅缝、超越缝合，避免损伤传导束，也可以使用转移针或者远离Koche三角的顶点，避开传导束。

3.低心排综合征

多因畸形过度复杂，手术畸形纠正不满意，比如室间隔缺损有残余漏或流出道及肺动脉狭窄解除不够充分，心室切口过大损伤右室功能，主动脉阻断时间过长，术中心肌保护差，左心发育不全，常温下低血压等因素引起。预防方法是避免上述原因发生，术后严密观察，及早处理，出现这些情况首先要排除解剖矫正的因素，在排除血容量不足或心包填塞等情况下，可应用硝普钠等扩张血管药，并辅以多巴胺、异丙肾上腺素等，以减轻心脏前后负荷，增强心肌收缩力，控制低心排。

如果患儿因左心室发育较差，肺动脉远端狭窄无法手术根治等原因导致停机后低心排，临床表现为左房压高、右心室压力高等，可以考虑尝试保留卵圆孔开放。

4. 渗血、出血

法洛四联症患者由于侧支循环丰富，凝血机制障碍和体外循环时间较长等致使术后渗血机会增加，除失血量多外还可引起心包填塞，影响心功能，甚至危及生命。防治方法是尽量缩短体外循环时间，严密采用ACT监测，手术结束前仔细止血，术后保持引流管通畅，严密观察引流液量，必要时及早开胸止血。

5.全身毛细血管渗漏综合征

新生儿及小婴儿体外循环后常发生渗漏现象，这可能与炎性介质释放，致毛细血管内皮损伤有关。临床表现为全身严重水肿，胸腹腔大量渗出，常需较大剂量的儿茶酚胺类药物和输入大量胶体液来维持血压。目前尚无有效的预防办法，应用激素可能增加毛细血管稳定性，但不能阻止渗漏发生，对这类患儿要随时测定血浆蛋白，使总蛋白维持在7~8mmol/L，血红蛋白12~14mg/L。

6.远期并发症

主要有室性心律失常，多发生于右心室心肌纤维化患者，与根治时间有关。肺动脉瓣反流或由右心室扩大引起的肺动脉远端狭窄，需要移植肺动脉瓣。远期生物管道的钙化或再狭窄，往往需要再次手术更换。局限的肺动脉瓣水平狭窄，通过肺动脉瓣球囊扩张术，该技术已在有些心脏中心进行尝试，效果良好。