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李宁 吴晓娟 余东海
案例诊断
先天性巨结肠
病例摘要
患儿，男，3个月。
主诉
出生后便秘伴腹胀3个月。
现病史
患儿出生后24小时内仅排一次极少量的胎便。此后一直没有排便，患儿逐渐出现腹胀，3天后腹胀明显，在当地医院行洗肠及对症支持治疗一周，腹胀缓解出院。出院后患儿最初每天可至少排便一次，至50天时，又出现排便困难，2~3天不排便，间隔3天不排便时家属给予开塞露协助排便，为进一步治疗收住我院。
既往史、家族史
无特殊。
体格检查
一般情况
生长发育正常，营养可，心肺听诊无明显异常，脊柱四肢无异常。
专科情况
腹膨隆，如蛙腹（图1），尚软，未见胃肠型及蠕动波，肠鸣音正常，肝脾肋下未触及。肛诊：肛管稍狭窄，余无异常，拔指后无爆破样排气排便。
图1 患儿腹部外形
辅助检查
1.结肠钡灌
结果见图2~图4。
图2 正面图，直肠远端狭窄，狭窄段以上结肠扩张
图3 侧面图直肠远端狭窄，狭窄段以上结肠扩张
图4 24小时后复查钡剂大量潴留狭窄段
2.直肠肛管测压
结果见图5~图6。
图5 可见直肠肛管抑制反射（RAIR），阈值为10ml，为“V”形
图6 肛管蠕动8~9次/分，节律差
3.直肠乙酰胆碱酯酶活性
直肠黏膜距齿线3cm（++），6cm（++）。
最终诊断
先天性巨结肠。
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