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朱天琦 吴晓娟 易斌 魏明发
案例诊断
先天性巨结肠同源病
病例摘要
病历摘要
患儿，男，5岁8个月。
主诉
便秘进行性加重5年余。
病史
家长诉患儿出生时胎便排出时间不详，满月后患儿出现便秘，家长行开塞露辅助排便，之后至2岁之间患儿可每日排大便至少1次，期间经常使用开塞露，2岁后患儿便秘症状加重，开塞露效果逐渐不好，3天不排大便时，家属行泻药口服，患儿可排便。今为进一步治疗，遂来我院，门诊以“便秘待查”收入院。
既往史，家族史
无特殊。
体格检查
生长发育尚可，腹平软，肝脾肋下未及，全腹未及明显包块。肛诊：未及明显异常，可及干结大便，拔指后无排气排便。
辅助检查
肛管测压
反射阈值10ml，呈“W”，肛管静止压90mmHg，刺激后肛管蠕动频率8次/分，肠道蠕动功能较差，巨结肠同源病可能。
乙酰胆碱酯酶阳性神经：4cm ++，7cm++。
钡剂灌肠
直肠、乙状结肠稍扩张；24小时复查，见较多钡剂存留（图1~图3）。
图1 正面图：直肠，乙状结肠稍扩张，未见明显直肠远端狭窄，乙状结肠冗长，扭曲至右下腹
图2 侧面图
图3 24小时后，仍见较多钡剂残留
最终诊断
先天性巨结肠同源病-肠神经元减少症
治疗经过
腹腔镜巨结肠根治术，行左半结肠切除。术中见乙状结肠冗长堆积于盆腔内，直肠乙状结肠明显扩张增粗，降结肠远端肠管外观逐渐恢复正常。
“直肠黏膜”多处取材镜检，见黏膜下神经丛及神经元较送检的“正常”端及“扩张段”结肠黏膜内神经丛与神经元显著减少而易见代偿粗大的外源性神经，“正常”及“扩张段”结肠黏膜下及肌间均见丰富的神经元，综合以上，诊断为先天性巨结肠同源病-肠神经元减少症。
讨论肠神经元减少症
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