病历摘要

患儿，女，7岁。

主诉

反复下腹隐痛10个月，腹胀1个月。

现病史

患儿于10个月前无明显诱因出现下腹间断性隐痛，疼痛可耐受，疼痛与体位、进食无关，疼痛1~2天1次，每次1分钟左右，无呕吐腹胀及便血等，无放射痛。1个月前开始出现下腹胀，下腹疼痛频率增加为1天2次，疼痛发作时常做下蹲动作以减轻疼痛。于我院门诊行磁共振显示“盆腔内囊性占位，左肾缺如”。门诊以“盆腔囊性占位”收治。起病以来，饮食、睡眠、二便、体重及体力无改变。为求进一步诊治，收入我院。

既往史、家族史

既往身体健康，无特殊家族史。

体格检查

生命体征稳定。皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及，颈软，气管居中，心肺（-）。下腹部稍隆，腹肌软，仅下腹有轻压痛，无反跳痛，未触及明显包块，肝脾肋下未及。无移动性浊音，肠鸣音正常。左肾区空虚，无叩击痛。肛门及外阴形态正常。

辅助检查

1.常规检查血常规、尿常规及血生化检查均未见明显异常。

2.盆腔B超检查左肾区、左侧髂窝及盆腔均未见左肾图像。盆腔内可见一大小为4.5cm×2.7cm的无回声区，其内可见多个无回声区。未显示正常子宫及附件。B超诊断：①左肾缺如；②盆腔多房性囊肿；③子宫附件缺如？

3.磁共振检查结果见图1和图2磁共振矢状面图像。

图1 矢状面显示盆腔内多发大小不等圆形T1长信号

图2 矢状面T2长信号，信号均匀，边界清楚

检查意见

盆腔内膀胱后未见明确正常的子宫信号，可见多发大小不等类圆形长T₁、长T₂信号灶，信号较均匀，边界较清楚，大小约2.0cm×5.5cm，膀胱未见明显异常。直肠扩张。

磁共振诊断

①盆腔内膀胱直肠间区异常信号，多考虑为囊性占位性病变；②盆腔内未见明确子宫信号。

最终诊断

先天性苗勒管发育不良，马-茹-克-赫综合征II型。

探查全腹腔及盆腔，发现左肾缺如，全肠道及系膜无病变，大网膜无病变，子宫发育明显不良，仅有约1.5cm×1.0cm×1.0cm大小，阴道上端缺如。于阴道后壁触诊有囊性感，双侧输卵管及卵巢的大小及形态正常。于盆腔内将直肠前浆膜打开，经反复探查未发现囊肿。于子宫底处用26号细针穿刺，抽出清亮、淡黄色液体约5ml，再于子宫后壁与阴道交界处囊性感明显处进针穿刺，抽出清亮黄色稍浑浊液体约11ml，抽液完毕后囊性感消失。

术中抽出液体送检验科化验，发现李凡他试验阳性，红细胞计数500×10⁶/ L，有核细胞50×10⁶/L，嗜中性粒细胞70×10⁶/L，淋巴细胞30×10⁶/L。提示为渗出液，为感染所致。同时术中请妇产科专家会诊，意见为患儿子宫阴道发育不良，疑有处女膜闭锁，建议术后进行妇检。