病历摘要

患儿，女，10岁。

主诉

持续性血便5年并皮肤蓝色病变。

现病史

5岁时无明显诱因出现黑色成形血便，黑便渐频重，7岁始给予铁剂补充治疗，症状无改善，入院前每周需输血1~2次，但血红蛋白仅维持在40~50g/ L左右，5岁时有“皮肤血管瘤”切除史。

体格检查

一般情况

生长发育正常，重度贫血貌，心肺听诊无明显异常，脊柱四肢无异常。

专科情况

四肢数枚大小不等蓝色橡皮泡样病灶，触之可破裂出血（图1），背部有约3cm手术瘢痕。

图1 足部病灶，挤压后会发生迸裂

辅助检查

胃镜检查可见所及消化道内广泛分布紫红色结节状病灶，从胃、十二指肠直到空肠上段（图2）。

图2 胃镜下典型病变

结肠镜检亦可见结肠多处病灶，考虑蓝色橡皮疱痣综合征。

超声检查未及肝胆脾胰肾异常。

SPECT检查提示

体内法标记红细胞后，右下腹少量活动性出血。

CT小肠双期扫描+重建提示：肝右叶包膜下结节及小肠肠壁多个小结节（血管瘤）。

DSA提示

实质期肝内多个小点、片状异常染色灶，实质期可见肠壁、胃壁似有多处小点状异常染色。

最终诊断

小儿蓝色橡皮疱痣综合征。

经过术前准备之后行剖腹探查

术中见胃、小肠及结肠肠壁广泛点状病灶，部分位于肠黏膜上，部分穿透肠壁全层，病变穿透浆膜层者呈暗红草莓状，肠腔内未穿透病变为草莓状突起，触之出血，变为扁平，末端回肠两处小肠套叠，末端回肠内有积血。手术打开胃腔，依次切除胃壁病灶，行胃前壁部分切除以及胃吻合。自屈氏韧带起，分段切除跨壁瘤体，并将远近端肠管套出，从黏膜面处理瘤体，直径小于0.8cm的病灶给予结扎，大于0.8cm的病灶予以切除，末端回肠处病灶过多，且肠腔内有积血，切除肠管约40cm，手术总共处理病灶81枚，其中切除52个、结扎29个，行1处胃吻合，11处肠吻合，手术时间总共10个小时。考虑到手术风险和病灶部位，第一次手术未涉及十二指肠和结肠病灶，病检结果为蓝色橡皮疱痣综合征。第一次手术后一周行四肢病变切除术，术后恢复顺利。术后3个月内回访，大便为黄色成形大便，大便终末间断出现少许鲜血便，患儿未补充铁剂及输血，血红蛋白保持在100g/L以上，可以正常学习及生活。

Ⅱ期治疗

但是3个月后患儿又再次出现渐重的黑便以及失血性贫血，血红蛋白持续下降，遂于第一次手术后的第4个月患儿再次手术治疗：术中切开十二指肠前壁，探查十二指肠，同样方法切除十二指肠病灶5处，同时切除全结肠各处病灶共13处。再次手术之后回访疗效满意，不需要补充铁剂以及输血。