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冯杰雄
案例诊断
先天性巨结肠同源病——肠神经节细胞减少症
病例摘要
病历摘要
患儿，男，7天。
主诉
出生后不解大便伴呕吐7天。
现病史
患儿为足月剖宫产出生，出生后48小时内未排大便，在当地医院用开塞露后排出中等量的褐色大便，之后每次都需用开塞露才能排大便，逐渐出现腹胀并呕吐，为胃内容物，在当地拍片提示肠梗阻，为进一步治疗，遂来我院，门诊以“新生儿肠梗阻”收入院。
既往史、家族史
无特殊。
体格检查
轻度脱水貌，生命体征稳定，心肺听诊无明显异常，腹膨隆，尚软，可见肠型，肠鸣音活跃，肛门稍紧，拔指后有少量气体及黄色稀便排出。
辅助检查
腹部平片
可见肠管胀气明显，未见明显液平，可见明显的结肠扩张。
术后病理结果
远端及横结肠黏膜内及肌间神经丛与神经元显著减少，升结肠及回肠末端黏膜下及肌间均见丰富的神经元，综合以上，诊断为先天性巨结肠同源病——肠神经节细胞减少症（hypoganglionosis，HYP）。
最终诊断
先天性巨结肠同源病——肠神经节细胞减少症。
入院后的诊治
禁食、胃肠减压、给予抗感染对症支持治疗，结肠灌洗，患儿腹胀情况不能得到缓解，拍腹部平片提示低位肠梗阻，第3天行剖腹探查，术中未见明显狭窄段，全部结肠及回肠末端扩张，行多处结肠全层活检及回肠造瘘。
Ⅱ期治疗
4个月后，患儿再次来院，一般情况良好，行钡剂灌肠检查，结肠袋形态正常，24小时拍片发现无钡剂潴留（图1）。住院期间行关瘘术，术后48小时通便，出院前，每日可排1~2次大便。术后复查一年，患儿大便通畅，未出现便秘。
图1 肠造瘘术后，24小时钡剂无明显残留
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