卟啉病又称血紫质病，是由先天性和后天性卟啉代谢紊乱所引起卟啉化合物和（或）卟啉前体形成增加和排泄增多，并在体内聚积的一组代谢性疾病。其临床表现主要有光敏性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。

患者27岁，以“停经9月余，胎动5月余”为主诉入院。

现病史：患者平素月经规律，为14岁5日/30日型，量中，无痛经。末次月经2009年4月21日，预产期2010年1月28日。患者停经40余天时验尿HCG（+），停经2个月在当地医院行超声检查确诊为宫内孕。孕早期有轻微恶心呕吐等早孕反应。孕4月余始自觉胎动，活跃至今。孕期定期产检，唐氏筛查低危，血糖、血压未见异常。因临近预产期入院，孕期饮食睡眠良，无腹痛及皮肤瘙痒，小便正常，无尿液变色现象。近三天未排便。

既往史：否认过敏史。否认手术、外伤及输血史，否认糖尿病及高血压病史，否认结核病史。患卟啉病10余年，主要表现为皮疹、红斑，未行特殊治疗，每年春夏季接触光照后皮疹红斑加重。妊娠期无加重。

体格检查：体温37.1℃，脉搏104次/分，血压125/83mmHg，呼吸18次/分。神清语明，无贫血貌。心肺听诊未闻及异常，腹膨隆，未触及宫缩，双下肢可见大面积红斑，无水肿（图1），四肢活动良好。产科检查：呈足月纵产式腹型，宫高35cm，腹围100cm，胎心率152次/分，先露头，跨耻征阴性。消毒内诊：宫颈未消，质韧，宫口居后，宫口未开。先露头S^-3，骨、软产道未见明显异常。

图1 双下肢可见大面积红斑，无水肿

辅助检查：

产科彩超（2010-1-24）：双顶径9.2cm，股骨长7.8cm，羊水深3.5cm，羊水指数9，胎盘附着在子宫前壁，胎盘下缘距宫颈内口约2cm，提示晚期妊娠，单胎，头位，胎儿脐带绕颈，边缘性前置胎盘。

血常规、凝血功能、尿常规均正常。

入院诊断：1.孕2产0，妊娠39周⁺⁵，LOA；2.边缘性前置胎盘；3.胎儿脐带绕颈；4.妊娠合并卟啉病。

诊治经过：入院后完善各项常规检查，未发现异常；请皮肤及血液科会诊，认为患者合并卟啉病不影响分娩方式的选择，暂时无须特殊处置，在治疗上应注意避免使用磺胺类、巴比妥类及麦角制剂等药物，防止诱发疾病发作；并注意皮肤护理，防止破溃、感染等。故向家属交代：①部分卟啉病是常染色体显性遗传病，子代有50%风险患病；②患者目前卟啉病病情平稳，不影响分娩方式选择。由于头盆相称，虽然存在边缘性前置胎盘，亦可试行阴式分娩，若在产程中阴道流血增多，可随时改行剖宫产术终止妊娠。患者及家属拒绝试产，于联合阻滞麻醉下剖宫产一女活婴，Apgar评分1分钟10分，5分钟10分，体重3850g，身长51cm，头围38cm，胸围36cm。周身皮肤未见异常。术后常规抗炎、促宫缩对症治疗，术后四天，患者恢复正常，腹部切口换药愈合良好，按期出院。