主诉 女性，16岁。主因“反复发热4年，活动后胸闷、气短7个月”入院。

现病史 患者于4年前因淋巴结肿大、发热、寒战，外院行淋巴结活检诊断为“亚急性坏死性淋巴结炎”，开始泼尼松治疗（20mg/次、3次/日，约2个月后减量停用），患者体温降至正常，淋巴结肿大消失。2年半前患者再次发热，抗生素治疗无效，外周血白细胞计数（2.8～4.5）×10⁹/L，加用激素泼尼松治疗后白细胞计数回升，体温降至正常。当泼尼松减量至5mg/d后再次高热，伴严重外周血血小板计数降低，最低至30×10⁹/L，实验室检查：红细胞沉降率、C反应蛋白明显升高，抗核抗体（ANA）NC型1∶80，抗双链DNA（ds-DNA）、抗心磷脂抗体为阴性，盐水可提取性核抗原抗体（抗ENA）、抗Sm抗体、抗核RNP（抗nRNP）、抗SSA均阳性，狼疮抗凝物（4+），β₂糖蛋白1 IgM 26.0U/ ml。诊断为“系统性红斑狼疮（SLE）可能性大”，再次给予足量口服激素治疗，患者血小板、白细胞计数逐渐恢复正常，体温降低，激素逐渐减量至1年前停用。患者7个月前出现活动耐量降低，快走后觉胸闷、憋气。5个月前突发夜间不能平卧，伴刺激性干咳，此后体力明显下降，爬二楼即感呼吸困难。否认胸痛、口干、眼干、口腔溃疡、脱发、光过敏、关节痛等。患者前2年间多次查超声心动图：左心正常大小，左心室射血分数59%～64%；近6个月间复查超声心动图：左心室扩大，61～64mm，左心室射血分数27%～45%。曾诊断“扩张型心肌病”，经利尿等治疗后症状缓解。3个月前再次开始口服泼尼松60mg/日，此后激素缓慢减量，患者体力有所恢复，可爬3～4层楼。

既往史 8年前因出现高热伴双侧颈部、腹股沟淋巴结肿大，以及双侧颧部、足趾部位多发红色皮疹，外院行颈部淋巴结活检，诊断“淋巴结结核”，接受抗结核治疗18个月。否认高血压、高脂血症、糖尿病病史。

个人史 否认烟、酒嗜好。月经史无特殊。

家族史 否认早发冠心病及心肌病家族史。

体格检查 体温36.8℃，呼吸20次/分，血压145/88mmHg。神清，精神可。颈静脉无怒张。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心界向左下扩大，心率62次/分，心律齐，二尖瓣区可闻及2/6级收缩期杂音。腹软，无压痛，肝、脾未触及。双下肢不肿。双侧桡动脉搏动对称，颈部、锁骨下、髂部、脐周未闻及血管杂音。

辅助检查 血常规：白细胞计数11.42×10⁹/L，中性粒细胞百分比59.1%，血红蛋白158g/L，血小板计数260×10⁹/L。血涂片、尿常规、24小时尿蛋白、便常规+潜血未见异常。生化检查：丙氨酸转氨酶10U/L，总胆红素8.2mmol/L，尿素氮4.78mmol/L，肌酐88μmol/L，K⁺3.8mmol/L，Na⁺140mmol/L，氯107mmol/L，甘油三酯0.53mmol/L，胆固醇3.11mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇1.62mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇1.28mmol/L，载脂蛋白 A1 1.21g/L，载脂蛋白 B 0.42g/L，高敏 C反应蛋白 0.69mg/L，空腹血糖3.8mmol/L。C反应蛋白4.1mg/L，红细胞沉降率2mm/h，纤维蛋白原1.84g/L。肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌钙蛋白Ⅰ未见异常。

补体、免疫球蛋白、类风湿因子、蛋白电泳、免疫固定电泳未见异常。EB病毒抗体均升高：IgA/VCA 0.426U/ml，IgG/VCA 0.848U/ml，IgM/VCA 0.688U/ml。EB病毒DNA＜10×10⁹/L，巨细胞病毒IgG（+）、单纯疱疹病毒1 IgG（+），单纯疱疹病毒2 IgG、巨细胞病毒（CMV）IgM、单纯疱疹病毒IgM均为阴性。ANA、抗ds-DNA、抗ENA、ANCA、抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物均为阴性。动脉血气分析：pH 7.428，PaO₂92.3mmHg，PaCO₂35.9mmHg。BNP 84.5pg/ml，N末端B型脑钠肽前体919pg/ml。

6分钟步行试验为475m。心电图：窦性心律，Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₆～V₉导联T波倒置，V₈、V₉导联病理性Q波 （图1）。血管超声：颈部动脉、锁骨下动脉、髂动脉、肾动脉、腹主动脉未见异常。

图1 入院心电图

Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₆～V₉导联T波倒置，V₇、V₈、V₉导联病理性Q波

超声心动图：左心增大，左心室为著，左心室舒张末期内径66mm，左心室收缩功能降低，射血分数36%，双平面法为38%；左心室后壁、下壁基部、侧壁中部变薄且无运动，后间隔基部运动减低，下壁基部室壁瘤形成；二尖瓣前后叶稍增厚，未见赘生物，见中量二尖瓣反流束；少量主动脉瓣、三尖瓣反流；左心室松弛功能降低，建议进一步检查明确冠状动脉受累情况 （图2）。

冠状动脉CT血管造影：右冠状动脉优势型，冠状动脉轻度钙化；左主干管壁不规则，管腔狭窄30%～40%，分叉处膨隆；前降支未见明确狭窄，中间支可见狭窄；回旋支远段发出钝缘支后狭窄；右冠状动脉管壁不规则，多发轻度狭窄，左心室后支闭塞可能性大；圆锥支、右心室支起始段可见狭窄；冠状动脉狭窄部位可见管壁弥漫性增厚、边缘毛糙，局部可见钙化，血管炎性病变不除外。扫描所见范围主动脉未见异常，左心室外侧壁、下壁室壁变薄，强化减低，符合心肌梗死后改变，左心室射血分数25%，心包少量积液。心脏磁共振成像：左心增大，二尖瓣、主动脉瓣关闭不全；左心室外侧壁、下壁侧壁变薄，室壁瘤形成，左心室射血分数25%；心肌灌注显示左心室外侧壁、下壁首过灌注减低，延迟扫描见左心室多发异常强化，考虑心肌缺血坏死改变。

冠状动脉造影：冠状动脉三支病变，左主干开口、远段管腔狭窄50%，分叉处瘤样扩张；左前降支开口瘤样扩张，远段弥漫病变，TIMI 3级；左回旋支开口瘤样扩张，发出第一钝缘支后管腔狭窄90%，TIMI 3级；右冠状动脉全程病变、内膜僵硬，TIMI 3级；左心室后支开口呈100%闭塞 （图3）。冠状动脉血管内超声：左主干、左前降支、左回旋支、右冠状动脉可见全程向心性内膜增厚，符合血管炎改变 （图4）。

心内膜心肌活检：心肌细胞排列紊乱，心内膜表面见少量中性粒细胞成团浸润，心肌细胞肥大、间质增生，未见明确肉芽肿样结构及小血管炎症；特殊染色：Masson（+）、PTAH（+）、刚果红（－）。

最终诊断 系统性红斑狼疮，冠状动脉血管炎，心肌病变，心功能Ⅱ级 （NYHA分级）。

针对心功能不全，入院后给予卡维地洛、培哚普利、螺内酯及辅酶Q等治疗。针对原发病治疗，继续目前激素治疗，并缓慢减量，同时加用复方环磷酰胺、羟氯喹及阿司匹林治疗。

图2 超声心动图

A：心尖二腔心切面示下壁基部室壁瘤形成 （箭头所示）；B：胸骨旁左心室长轴切面示左心室后壁变薄 （箭头所示）

图3 冠状动脉造影

A：左主干开口及远段管状狭窄，分叉处瘤样扩张；B：前降支远段弥漫病变，回旋支在第一钝缘支发出后管状狭窄；C：右冠脉全程弥漫病变、僵硬，TIMI 3级，左心室后支开口100%闭塞。AM：左主干；LAD：左前降支；LCX：左回旋支；RCA：右冠状动脉

图4 冠状动脉血管内超声示向心性内膜增厚 （箭头所示），符合血管炎改变