主诉 女性，13岁。主因“活动后喘憋8个月，加重3个月”于2014年5月7日收入院呼吸监护病房。

现病史 8个月前患者出现活动后喘憋，无粉尘、花粉、油烟等诱因，多于快速奔跑后出现，休息5分钟可缓解，无发热、咳嗽、咳痰，无胸痛，未就诊。3个月前，患者快速爬两层楼后出现喘憋，感活动后喘憋逐渐加重，快速步行后即可发作，休息、日常活动时无喘憋、憋气。2天前就诊于当地医院，测指氧饱和度为75%，X线胸片提示“双肺纹理增多”，胸部CT提示“双肺上叶、左肺下叶上段可见多发片状磨玻璃影，边界模糊；双肺纹理增多、增粗”，腹部超声提示“肝脏弥漫病变，胆管全程扩张，门静脉变细、流速减低”，超声心动图提示“左心房扩大、左心室壁厚、左心功能正常”，为进一步诊治收入院。发病以来，患者精神可，食欲可，二便正常，体重无明显改变。

既往史 8年前确诊为“肝豆状核变性、肝硬化、门脉高压、脾大”，接受父供女活体供肝原位肝移植术（背驮式，肝左外叶）。术后规律口服熊去氧胆酸（优思弗）、他克莫司，每隔2～3个月监测血药浓度，监测总胆红素50～70μmol/L。肝移植术后，患者每年发作上呼吸道感染2～3次，无发热、咳痰，口服药物后好转。2年前，患者出现血红蛋白进行性升高，入院2天前血常规提示血红蛋白177g/L。否认肝炎、结核病史，否认高血压、糖尿病、冠心病史。

个人史 生于原籍，久居本地。否认疫区接触史。有血制品输注史，否认食物、药物过敏史。否认烟、酒嗜好。

婚育史 4个月前月经初潮，末次月经2014年3月，具体日期不详。

家族史 父母、姐姐体健，无遗传性疾病以及高血压、冠心病、糖尿病、恶性肿瘤家族史。

体格检查 体温37.2℃，脉搏113次/分，呼吸18次/分，血压127/63mmHg。指氧饱和度90%。身高165cm，体重51kg。皮肤、黏膜、巩膜黄染，无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音。心律齐，主动脉听诊区可闻及2/6级收缩期杂音，未及震颤。腹部可见手术瘢痕，未见腹壁静脉曲张，腹平软，全腹无压痛、反跳痛、肌紧张，墨菲征阴性，肝脏剑下2指，脾脏肋下3指，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢未见可凹性水肿。

辅助检查 血常规：白细胞计数3.05×10⁹/L，中性粒细胞百分比61.2%，血红蛋白158g/L，血小板计数54×10⁹/L。血气分析：pH 7.43，PCO₂31mmHg，PO₂74mmHg，HCO^3-20.6mmol/L，乳酸1.5mmol/L，碱剩余－2.5mmol/L，SaO₂95%。尿常规、便常规、红细胞沉降率（2mm/h）、心肌酶正常。生化检查：谷丙转氨酶18U/L，天冬氨酸转氨酶33U/L，γ谷氨酰转肽酶75U/L，碱性磷酸酶318U/L，总胆红素69.5μmol/L，直接胆红素25.7μmol/L，清蛋白27.9g/L，血糖3.0mmol/L，电解质正常。凝血分析：APTT 45.7s，纤维蛋白原159mg/dl。自身抗体谱阴性。免疫指标：C₃0.511g/L，C₄0.077g/L，ASO 285.0U/ml，免疫球蛋白正常。辅助 T细胞亚群：CD₃62%，CD₄31.8%，CD₈ 26.4%，CD₄/CD₈比值1.20。血氨108μmol/L。巨细胞病毒、EB病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒阴性。

肺功能：第一秒用力呼气量（FEV₁）占预计值百分比97.5%，第一秒用力呼气量/用力肺活量比值 （FEV₁/FVC）85.75%，气道阻力占预计值百分比192%，有效气道阻力占预计至百分比168.9%；残气量/肺总量比值31.60%，残气量占预计至百分比134.2%；一口气法一氧化碳弥散量占预计值百分比66.3%。诊断：气道阻力升高，残气量增高；通气功能大致正常，弥散功能降低。

超声心动图：左心房前后径4.4cm，左心室舒张末期内径5.4cm，左心室射血分数80.2%；无房间隔缺损。右心声学造影：注射造影剂后右心房、右心室显影，4～5个心动周期后左心房、左心室显影，造影剂回声浓密（图1）。结论：肺血管存在右向左分流。

胸部CT：右下肺背段见小片磨玻璃影，左肺下叶前基底段小片模糊影；扫描范围内移植肝密度不均匀，肝门部结构较紊乱，移植肝周围、食管下段、胃底、腹腔内可见多发迂曲血管影；脾大。诊断：右下肺背段、左肺下叶前基底段感染；活体肝移植术后改变，脾大（图2）。腹部增强CT：活体肝移植术后，门静脉闭塞并腹腔多发代偿性静脉曲张；肝内胆管扩张，考虑吻合口狭窄；脾大，脾梗死；右肾囊肿 （图3）。

临床诊断 ①肝肺综合征。②肝豆状核变性，肝移植术后，门脉高压，脾功能亢进。③脾梗死。

图1 右心声学造影

A：注射造影剂前心尖四腔图；B：注射造影剂后右心房、右心室显影；C：4～5个心动周期后左心房、左心室显影。RA，右心房；RV，右心室；LA，左心房；LV，左心室

图2 胸部CT可见磨玻璃影、肺远端血管扩张

图3 腹部增强CT提示肝内胆管扩张、脾梗死 （箭头所示）

目前肝肺综合征尚缺乏特效治疗手段，主要是针对基础肝脏疾病的治疗。故入院后，给予患者持续吸氧 （5L/min）、抗病毒、保肝以及间断输注血浆改善凝血功能、静脉输注葡萄糖防治低血糖等对症支持治疗，患者动脉氧饱和度维持在87%～95%。请肝胆外科医生会诊，建议行门静脉支架植入术或二次肝移植。经与患者家属充分沟通两种治疗方案的利弊和预后，家属暂不考虑手术治疗，要求离院随诊。嘱患者出院继续长程氧疗，改善缺氧状态。