男性，21岁。主因“活动后气促6年余，加重伴双下肢水肿15天”于2014年2月19日收入院。

现病史 6年余前，患者无明显诱因出现活动后气促，自诉活动耐量明显下降，稍快速活动感气促明显，有时喜高枕卧位，无黑蒙、晕厥，无胸闷、胸痛，无水肿、腹胀、食欲减退。于外院就诊，自诉行相关检查后诊断为“心脏病”，经相应治疗（具体不详）后好转。此后未坚持诊治，间断服药（具体不详），但症状反复发作且进行性加重，出现夜间阵发性呼吸困难。15天前，患者于受凉后出现阵发性干咳，较剧烈，感心累、气促明显加重，夜间不能平卧，伴食欲减退、腹胀及双下肢水肿，为进一步诊治收入我院。

既往史 自小体弱，体育成绩较差。自诉因双手、双足及胸廓畸形，曾于外院诊断为“风湿性关节炎”，未予治疗。否认高血压、糖尿病、冠心病史。

个人史 出生及生长于四川。否认吸烟、饮酒史。

家族史 患者母亲、舅舅、外婆、舅公均患相似疾病，母亲于30岁前因“急性剧烈胸痛”死亡。否认高血压、糖尿病、冠心病家族史。

体格检查 体温36.3℃，脉搏92次/分，呼吸28次/分，血压143/52mmHg。神清，精神可。高枕卧位，呼吸较急促，唇发绀。颈静脉怒张，肝颈静脉回流征 （+）。身材瘦高，头长面窄，四肢细长，双手、双足畸形，有杵状指（趾），腕征（+）。鸡胸，双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音。心尖搏动位于左侧锁骨中线第五肋间外约2.0cm，心浊音界向两侧扩大，心率92次/分，律齐，主动脉瓣区可闻及舒张期叹气样杂音，二尖瓣区可闻及收缩期杂音，二尖瓣区可闻及奔马律。腹部平软，剑突下有轻压痛，无反跳痛，肝脏剑突下1cm可扪及，质韧。双下肢中度凹陷性水肿。

辅助检查 血常规：白细胞计数12.55×10⁹/L，中性粒细胞百分比77.7%，血红蛋白143g/L，血小板计数113×10⁹/L。尿常规：尿蛋白定性（+），尿酮体（±），尿潜血（+++），细菌6870个/μl，红细胞392个/μl，黏液丝1.04个/μl。高敏C反应蛋白9.27mg/L。空腹血糖7.7mmol/L。生化检查：总蛋白50g/L，清蛋白32g/L，总胆汁酸128.9μmol/L，总胆红素72.6μmol/L，结合胆红素55.8μmol/L，丙氨酸转氨酶1009U/L，天冬氨酸转氨酶426U/L；尿素25.5mmol/L，肌酐159μmol/L，尿酸923μmol/L；Na⁺ 128mmol/L，Cl^－91mmol/L。心肌酶谱：肌红蛋白538.4μg/L，肌酸激酶同工酶15.4μg/ L，肌钙蛋白0.094μg/L。B型脑钠肽前体16 661ng/L。凝血分析：凝血酶原时间27秒，凝血酶原时间比值2.32，国际标准化比值 （INR）2.41，D二聚体5.62mg/L，纤维蛋白原0.72g/L，纤维蛋白原降解产物19.8μg/ml。肝炎病毒学检查：乙肝表面抗原、乙肝e抗体及乙肝核心抗体均阳性。便常规、血气分析、红细胞沉降率、血脂、类风湿因子大致正常。床旁心电图：窦性心动过速。

超声心动图：①升主动脉瘤，胸主动脉夹层形成；②全心增大，左心室舒张期末径91mm，左心房前后径59mm，右心室内径34mm，右心房内径71mm；③二尖瓣脱垂，重度二尖瓣、主动脉瓣关闭不全，轻度三尖瓣关闭不全，重度肺动脉高压 （肺动脉收缩压71mmHg）；④少量心包积液；⑤左心室射血分数59%（图1）。

入院诊断 ①马方综合征，升主动脉瘤，胸主动脉夹层，二尖瓣脱垂，重度二尖瓣关闭不全，重度主动脉瓣关闭不全。②心力衰竭，全心增大，心功能Ⅳ级。③肺部感染。④慢性乙型病毒性肝炎。

图1 入院超声心动图

A：左心室长轴切面显示主动脉根部主动脉瘤形成；B：胸骨上窝主动脉长轴切面显示胸主动脉夹层形成，可见撕裂的内膜瓣将主动脉腔分为真腔、假腔；C：心尖四腔切面显示全心增大、二尖瓣后叶脱垂及少量心包积液；D：彩色多普勒心尖四腔切面显示二尖瓣后叶脱垂伴重度反流；E：心尖五腔切面显示重度主动脉瓣反流

入院后，患者立即收入重症监护室进行严密心电监护，给予吸氧，静脉输注托拉塞米、呋塞米等利尿、纠正心力衰竭治疗；因患者血压偏低，未予静脉降压药物，嘱患者口服比索洛尔2.5mg/日稳定心率、控制血压。同时静脉滴注左氧氟沙星抗感染、泮托拉唑预防应激性溃疡、别嘌醇降尿酸等对症治疗。血管外科及胸外科急会诊认为，应积极控制患者的心率、血压；因患者存在多器官功能损害，病情危重，暂无法耐受手术，且手术难度大、手术死亡风险大、手术预后差，故建议继续内科保守治疗。

经过上述治疗后患者病情无好转，心力衰竭反复发作且呈进行性加重。入院第3天，患者突发极度烦躁伴血压、动脉血氧饱和度进行性下降，于9：33突发双眼凝视、呼之不应，心电监护示逸搏心律，32次/分，查体双侧瞳孔等大 （直径0.3cm）、等圆、对光反射迟钝，大动脉搏动不能扪及。立即给予胸外心脏按压、药物积极抢救，并予气管插管、有创呼吸机辅助通气治疗，持续抢救但患者仍无意识，心电图示等电位线，于10：30宣布临床死亡。