病例摘要

男性，24岁。主因“活动后胸闷不适3周”于2014年4月3日入院。

现病史 患者自幼发现“心脏杂音”，但由于经济等原因一直未予诊治。3周前患者于活动后出现心前区不适，偶伴心悸、气促等症状，为进一步诊治收入院。

既往史 否认晕厥、咯血等病史。

家族史 否认高血压、冠心病、糖尿病等家族史。

体格检查 神清，发育良好。颈静脉无怒张。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心率90次/分，律齐，胸骨左缘主动脉瓣听诊区可闻及4/6级收缩期杂音。腹平软，肝、脾肋下未触及。双下肢无水肿。

辅助检查 12导联心电图：窦性心律，左心室肥厚。X线胸片：两肺野清晰，心影增大，以左心室大为主，心胸比例约62%。

经胸超声心动图：各腔室内径正常，左心室壁增厚，左心室射血分数64%；主动脉窦部明显增宽 （最大前后径约65mm），主动脉瓣疑为单叶式畸形、瓣膜增厚、开放受限（图1A），主动脉瓣下见一纤维膜性结构致左心室流出道狭窄，连续多普勒估测左心室-主动脉收缩期峰值压差约104mmHg；主动脉弓降部、距左锁骨下动脉开口远端约4.0cm处管腔缩小 （内径约1.0cm），连续多普勒估测该处收缩期峰值压差约29mmHg；二尖瓣前外侧乳头肌短小 （图2A），二尖瓣不增厚、瓣叶根部左心房面附着一纤维条索影伴飘动感，彩色多普勒于二尖瓣口处测及舒张期快速血流，脉冲多普勒估测该处平均跨瓣压差约3.6mmHg。结论：①二尖瓣瓣上狭窄环；②左心室-主动脉重度狭窄，主动脉瓣下纤维膜性狭窄、主动脉单叶瓣畸形可能；③主动脉弓降部轻度缩窄。

最终诊断

Shone综合征：二尖瓣瓣上狭窄环、主动脉瓣下狭窄、单叶主动脉瓣畸形伴狭窄，主动脉弓降部缩窄。

图1 超声心动图提示主动脉单叶瓣畸形

A：二维经胸超声心动图胸骨旁左心室长轴观示主动脉根部明显增宽、主动脉瓣疑为单叶式，瓣膜增厚、开放呈“拱形”（箭头所示），瓣下附着一纤维膜性结构；B：二维经食管超声心动图食管中上段主动脉短轴观示单交界式单叶主动脉瓣畸形伴两个假嵴 （箭头所示），瓣膜开口偏向左后方；C：三维经食管超声心动图主动脉根部切面示主动脉根部明显扩大、单叶主动脉瓣开放呈“鱼口状”（箭头所示）；D：术中通过主动脉根部切口证实主动脉瓣开放呈“鱼嘴状”

图2 超声心动图提示二尖瓣瓣上狭窄环

A：二维经胸超声心动图左心室乳头肌水平短轴观示二尖瓣前外侧乳头肌短小；B：二维经食管超声心动图食管中段二腔心切面示二尖瓣左心房面附着纤维条索影 （箭头所示）；C：三维经食管超声心动图左心房面观示二尖瓣瓣上狭窄环由多条纤维条索影构成“吊床样”结构 （箭头所示）；D：术中证实二尖瓣瓣上狭窄环为多条纤维条索组成 （镊夹所示）

 入院后给予扩血管、β受体阻滞剂等药物治疗，患者症状有所改善，同时完善相关检查：胸部CT示主动脉弓降部缩窄、主动脉根部动脉瘤形成；冠状动脉CT未发现冠状动脉狭窄征象。

2014年4月10日，患者于全麻下接受心脏手术治疗，术前二维经食管超声进一步证实了经胸超声心动图诊断：①主动脉瓣下附着一纤维膜性结构；②主动脉瓣为单叶式（左后单交界）伴2个假嵴，开口为偏心性（图1B）；③二尖瓣左心房面附着纤维条索影伴飘动感（图2B）。实时三维经食管超声心动图示：①单叶式主动脉瓣开放呈“鱼口状”（图1C）；②二尖瓣瓣上狭窄环由多条纤维条索影构成“吊床样”结构 （图2C）。

术中发现主动脉瓣单叶畸形，开放呈“鱼嘴样”（图1D）；主动脉瓣下1cm处环形纤维增生，二尖瓣瓣上网状纤维增生（图2D）；后内侧乳头肌较为粗大，前组乳头肌短小；降主动脉与主动脉弓交界处管腔狭窄。手术行左心室流出道疏通、二尖瓣瓣上狭窄纠治、Bentall术以及升主动脉至降主动脉人工血管旁路术，手术过程顺利。术后即刻及术后1周复查经胸超声心动图示：人工主动脉瓣启闭良好、升主动脉人工血管血流通畅，主动脉瓣下、二尖瓣上均未见异常回声影和狭窄血流。