女性，6个月。主因“间断气促4个月，加重伴发热、咳嗽4天”入院。

现病史 4个月前患儿开始间断气促，未予处理。3个月前气促加重伴咳嗽，当地医院超声心动图示左心室内径重度增大，左心房内径轻度增大，左心室收缩功能减低，少量二尖瓣反流，诊断为“心内膜弹力纤维增生症、心力衰竭、支气管肺炎”，经用激素、强心、利尿药物治疗两周后好转出院。2个月前于某心血管专科医院就诊，复查超声心动图提示“肥厚型心肌病”，停用激素、强心药物。4天前患儿气促加重，伴发热、咳嗽，于我院就诊，X线胸片提示“肺炎，心影增大，肺血增多”，静点拉氧头孢抗感染治疗，病情无好转并出现呼吸困难。我院门诊复查超声心动图：左心室内径中度增大，室间隔、室壁增厚，左心室收缩功能减低，为进一步诊治收入院。

既往史 否认肝炎、结核等传染病接触史。否认药物、食物过敏史。

个人史 新生儿状况：G2P2，足月顺产，出生体重2300g，生后无青紫、窒息。新生儿期体健。喂养史：母乳喂养，现已添加辅食。发育状况：5个月能竖头，6个月能伸手抓物，现不能坐、不会爬，发育比同龄儿晚。

预防接种史 按期预防接种。

家族史 父母体健，否认家族遗传病史。母亲妊娠5个月时因上呼吸道感染发热，口服感冒冲剂好转。否认毒物、射线等接触史。

体格检查 体温38.0℃，体重6kg，身长62cm，呼吸35次/分，脉搏130次/分，血压135/65mmHg。营养中等，发育略滞后。神志清，精神反应尚可。全身皮肤、黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结无肿大。双侧呼吸音对称，呼吸促，呼吸音粗，双肺可闻及散在湿啰音。心前区稍隆起，心尖搏动点位于第5肋间左锁骨中线外2cm，未触及震颤，叩诊心界增大，心音稍低钝，心率130次/分，律齐，可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期杂音，未闻及心包摩擦音。腹平软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝肋下2.5cm，质软，脾肋下未触及，肠鸣音3～4次/分，移动性浊音阴性。四肢、脊柱无畸形。

辅助检查 血常规：白细胞计数13.5×10⁹/L，中性粒细胞百分比51%，淋巴细胞百分比35%，血红蛋白114g/L，血小板计数470×10⁹/L。尿常规、凝血功能大致正常。生化全项：电解质、肝功能、肾功能正常，肌酸激酶同工酶33U/L，乳酸脱氢酶 335.0U/L，α-羟基丁酸脱氢酶 277U/L。心电图：Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₅导联ST段下移伴T波双向，诊为窦性心律、ST-T改变、左心肌肥厚。X线胸片：两肺内带可见斑片状阴影，心影增大，肺血增多（图1）。超声心动图：左心室内径中度增大，左心房内径轻度增大，室间隔、室壁增厚，左心室收缩功能减低（图2）；少量二尖瓣反流，卵圆孔未闭，左、右冠状动脉起源于主动脉。

图1 X线胸片

显示心影增大，两肺内带可见斑片状阴影

图2 超声心动图

A：左心室长轴切面二维图像显示室间隔、室壁增厚；B：二维、M型超声心动图显示左心室舒张末期内径增大，左心室射血分数减低

患儿为6个月女婴，发现心功能减低、心脏扩大3个月余，为隐匿起病，病史较长。患儿3个月时曾诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，住院治疗经服用地高辛及泼尼松好转。2个月前诊断“肥厚型心肌病”，停用强心药物、激素。此次因气促伴发热、咳嗽就诊，根据患儿以气促为主要表现，查体双肺可闻及散在湿啰音、心界扩大、心音低钝，X线胸片提示肺炎，超声心动图提示左心扩大（左心室为主）、左心室收缩功能减低、室壁增厚，故入院诊断为“心脏增大、心功能减低、室壁厚原因待查，支气管肺炎”。

入院后实验室检查，红细胞沉降率3mm/h；甲状腺功能三项：TT₃61.7ng/dl，TT₄ 6.18ng/dl，TSH 0.59μU/ml。入院后行镇静、吸氧、限制液量、加强呼吸道管理等对症治疗，并予地高辛酏剂强心、氢氯噻嗪及螺内酯利尿、卡托普利扩血管等抗心力衰竭，以及静脉头孢唑肟抗感染、能量合剂保护心肌治疗。

入院5日后，患儿体温降至正常，呼吸道症状、体征明显好转，复查超声心动图示左心室舒张末期内径、左心室收缩功能未见明显改善。追测患儿四肢血压：右上肢140/ 85mmHg，左上肢135/65mmHg，右下肢85/60mmHg，左下肢80/65mmHg，提示上下肢收缩压压差＞20mmHg。再次复查超声心动图发现重度降主动脉狭窄（图3）。进一步行多层螺旋CT增强扫描诊断为主动脉缩窄（图4）。

图3 入院治疗后复查超声心动图

降主动脉狭窄，最窄处内径2.9mm

图4 入院多层螺旋CT重建示主动脉缩窄 （箭头所示）

患儿随即转入心脏外科病房，在全麻、插管下行常温降主动脉成形术，术前上下肢收缩压压差＞40mmHg。术中见降主动脉峡部动脉导管位置明显狭窄，内径约0.2cm。切除主动脉缩窄段，做端端吻合，术毕上下肢收缩压压差＜10mmHg。患儿手术顺利，术后第一天复查超声心动图提示主动脉缩窄梗阻解除，左心室舒张末期内径仍扩大但较术前缩小，左心室收缩功能、室壁厚度变化不大。患儿术后恢复平稳，术后第12天出院，门诊随诊。

患儿出院后定期复查超声心动图：术后3个月，左心室收缩功能恢复正常；术后6个月，左心室舒张末期内径恢复正常。患儿术后1年复查，降主动脉血流通畅，未发生主动脉再缩窄。