皮肌炎（dermatomyositis，DM）是一种全身免疫相关性结缔组织疾病，主要累及肌肉和皮肤，间质性肺疾病（interstitial lung disease，ILD）是其常见的严重合并症，可引起呼吸衰竭而导致死亡。近年研究，新发现一类以弥漫性ILD为主要表现的抗MDA5抗体阳性皮肌炎，多出现发热、咳嗽、进行性呼吸困难、顽固性低氧血症等症状，而皮肌炎症状轻微甚至缺乏，病情进展迅速，可呈进行性呼吸衰竭，病死率很高。现报道一例如下，并结合文献对该病例进行讨论。

患者，女，60岁。以“进行性气短4个月，复发加重20天”为主诉于2015年8月31日入院。患者于入院前4个月无明显诱因开始出现活动后气短，伴轻微咳嗽，痰少不易咳出，伴双手掌指关节、远端指间关节、腕关节、踝关节疼痛及晨僵、雷诺现象和肌肉疼痛，于当地医院行胸部CT提示双肺间质性改变。按“间质性肺炎、类风湿关节炎”抗感染及泼尼松40mg/d、环磷酰胺50mg/d，治疗2周，治疗后病情好转出院。随后激素以每2周5mg逐渐减量，入院前已减至10mg/d。患者于入院前20天无明显诱因再次出现咳嗽、气促，日常活动明显受限，遂入院治疗。患者既往史、个人史及家族史无特殊，否认过敏史。

1.入院查体

体温36.5℃，脉搏98次/分，血压116/88mmHg，呼吸28次/min，神志清楚，浅表淋巴结未及肿大。胸廓两侧对称，叩诊双肺清音，听诊双肺呼吸音粗糙，双肺底可闻及吸气末细湿啰音，双下肺腋中线附近可闻及Velcro啰音。心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音和额外心音。双手皮肤粗糙，以食指桡侧明显。余查体无特殊。

2.入院时辅助检查

动脉血气分析示pH 7.48，PCO₂ 38mmHg，PO₂ 52mmHg。血常规示白细胞5.27×10⁹/L，中性粒细胞81.6%，血红蛋白122g/L，血小板207×10⁹/L。C反应蛋白21.66mg/L↑，血沉48mm/h。心电图大致正常。外院肺CT提示双下肺散在条片状影。

3.入院诊断

①间质性肺疾病；②Ⅰ型呼吸衰竭；③类风湿关节炎？

入院后给予吸氧，氟氯西林抗感染及继续口服泼尼松10mg，每日1次。入院后查肌酶谱：肌酸激酶21.0U/L（参考范围38~174U/L），LDH 348U/L↑（参考范围50~245U/L）；肝肾功能、肌钙蛋白、降钙素原、结核感染T细胞、结核抗体、血糖、尿常规、大便常规均阴性。免疫检查：抗核抗体（ANA）1∶100核仁型；Ro-52（+++）；抗心磷酸抗体IgG（+）；抗补休C1q抗体63.4RU/ml↑；免疫球蛋白轻链（λ）3.16g/L↑，抗人球蛋白试验阳性［直接抗人球蛋白试验（++），间接抗人球蛋白试验（-）］，余（-）。肺癌标志物：癌胚抗原（CEA）9.21ng/ml↑，铁蛋白363.1ng/ml↑，角蛋白CYFRA21-1 4.07ng/ml↑，组织多肽抗原156.5U/L↑；乙型肝炎病毒、艾滋病抗体、梅毒螺旋体筛查均正常。纤维支气管镜检查见气管隆突锐利，活动度可，镜下可见各叶段支气管管腔黏膜稍扭曲变形、肿胀，管腔通畅，未见新生物；于左下叶基底段刷检，找抗酸杆菌（-）；细胞学检查见部分支气管黏膜上皮细胞。

入院第8天，患者出现发热，呼吸困难加重。查体：体温38.5℃，脉搏112次/分，呼吸26次/分，血压122/86mmHg。双肺叩诊清音，呼吸音粗，双肺湿啰音较前明显增加，肺底闻及Velcro啰音。面罩吸气6L/min时复查动脉血气：pH 7.50，PCO₂ 31mmHg，PO₂ 40mmHg。复查血常规：白细胞4.05×10⁹/L，中性粒细胞75.9%，血红蛋白108g/L，血小板158×10⁹/L，C反应蛋白58.80mg/L↑。G试验阴性。胸部CT（2015年9月7日）：双肺散在大小不一条片状实变影及磨玻璃影，以双下肺明显，边缘不清（图1）。再次追问患者病史，患者病初眼眶部皮肤发红、发紫，面部有红斑及光敏史，双手曾有暗红色皮疹及雷诺现象，疼痛关节以远端指间关节为主。此时结合患者病史、症状及血清学指标，类风湿关节炎诊断依据不足，考虑皮肌炎可能，遂送检肌炎抗体谱。治疗方面加大口服泼尼松剂量至40mg/d，患者气促稍有好转，但仍有反复低热。

图1 2015年9月7日患者胸部CT影像

入院第13天，患者出现呼吸衰竭进一步加重，呼吸频率34次/分，复查动脉血气（无创机械通气，FiO₂ 50%，PEEP 8cmH₂O）：pH 7.51，PCO₂ 30mmHg，PO₂ 39mmHg。床旁胸片（2015年9月12日）：双肺透光度减低，多发斑片及团片影，边界不清，以下肺为主（图2）。患者病情危重，持续无创呼吸机辅助通气，大剂量甲泼尼龙琥珀酸钠500mg/d静滴冲击治疗，但治疗2天后，疗效不佳，家属放弃进一步治疗自动出院。后皮肌炎自身抗体谱回示：抗Ro-52抗体（+），抗MDA5抗体（+），余（-）。随访患者家属，患者出院后第2天死亡。

图2 2015年9月12日床旁胸片影像