男性，7个月。主因“自幼发现心脏杂音”于2012年12月6日入院。

现病史 患者于5个月前发现心脏杂音，就诊于当地医院，超声心动图提示“主动脉弓缩窄，二尖瓣关闭不全”，未做进一步治疗。平素易发上呼吸道感染，反复发作肺炎。2个月前再次因肺炎发作在当地医院住院，超声心动图提示“主动脉弓与降主动脉移行部局限性狭窄，二尖瓣关闭不全，左心室射血分数（LVEF）39%”，给予抗炎、强心利尿及对症治疗，患儿一般状况好转，肺部啰音消失，为进一步诊治收入我院。

既往史 无手术外伤及药物过敏史。

个人史 无特殊。

体格检查 体温36.5℃，脉搏142次/分，呼吸32次/分，血压132/78mmHg（右上肢），130/75mmHg（左上肢），97/67mmHg（右下肢），99/63mmHg（左下肢）。神清，精神尚可，营养好。皮肤、口腔无溃疡。全身淋巴结未及肿大。四肢对称，无颈静脉怒张。双肺呼吸音粗，可闻及少量湿啰音及哮鸣音。心前区无隆起及震颤，心界偏大，心率142次/分，律齐，心音有力，胸骨左缘第四肋间闻及2/6级收缩期杂音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝、脾肋下未触及，肠鸣音正常。双下肢无水肿。

辅助检查 四肢血氧饱和度：右上肢96%，左上肢94%，右下肢97%，左下肢96%。X线胸片：心影重度增大，心胸比值0.65，双肺纹理粗。心电图：窦性心律，左心室高电压。

超声心动图：内脏心房正位，心室右袢；左心扩大，左心室呈球样（舒张末期内径40mm），左心室肥厚（厚度8mm），左心室面部分心内膜增厚，最厚达4.2mm，左心室壁运动明显减低，LVEF 38%；房室间隔连续完整；二尖瓣闭合不良并大量反流；主动脉弓正常形态消失，胸骨上窝探查主动脉弓在发出左锁骨下动脉后中断，在其下方探及另一条弓样结构与升弓部、降主动脉相延续，此下方弓重度缩窄，仅见少量血流信号通过（图1A～C）。超声诊断：先天性心脏病，主动脉弓中断（A型），永存第五主动脉弓并缩窄，左心扩大，左心室收缩功能明显受损，大量二尖瓣反流，心内膜弹力纤维增生症（继发性）。

图1 超声心动图

A：术前，胸骨上窝扫查显示主动脉弓呈上下两个弓结构，上弓发出左锁骨下动脉后中断，下弓起自升主动脉远端，与降主动脉相连且中间缩窄；B：术前，胸骨上窝彩色多普勒超声心动图显示下方弓与降主动脉间仅见少量血流通过；C：术前，心尖四腔切面显示左心扩大、大量二尖瓣反流，部分心内膜增厚、回声增强；D：术后早期，心尖四腔切面显示左心内径减小，二尖瓣反流减轻。AAO：升主动脉；PFAA：永存第五主动脉弓；DAO：降主动脉

心脏及大血管CT：先天性心脏病，永存第五主动脉弓，上弓中断，下弓缩窄、最窄处1.3mm（图2）；左主支气管中段中度狭窄，左肺上叶后段炎症。

确定诊断 ①先天性心脏病，永存第五主动脉弓 （上弓中断、下弓缩窄），心内膜弹力纤维增生症，二尖瓣关闭不全，心功能不全。②左主支气管狭窄。

针对患儿的复杂严重心血管畸形，心功能差，并发左主支气管狭窄等情况，经过病例讨论，认为患儿有明确手术适应证，但预期术后恢复差，认真与患者家属沟通手术风险以及术后可能出现的并发症风险并征得同意后，拟行手术治疗。

12月27日，患儿于全身麻醉低温体外循环下接受手术，术中所见：左心明显扩大，发出头臂血管弓下方，另见一主动脉弓连接主动脉升弓部和降主动脉，可见重度缩窄，最窄处1mm，缩窄段长10mm；二尖瓣环扩大、明显二尖瓣反流；术前上、下肢压差约60mmHg。予二尖瓣环缩成形，切除主动脉弓缩窄处后端端吻合，修补降主动脉并与升主动脉相连。顺利停机，肺动脉压明显下降。停机后上下肢压差＜10mmHg，手术顺利。

图2 心脏及大血管CT检查

清晰显示上方主动脉真弓中断及下方永存第五主动脉弓严重缩窄。AAO：升主动脉；PFAA：永存第五主动脉弓；DAO：降主动脉

术后治疗 术后早期患儿转入监护室，用呼吸机辅助通气，静脉输注硝酸甘油、硝普钠、乌拉地尔 （亚宁定）控制血压，静脉泵入异丙肾上腺素调节心率，静脉输注头孢呋辛钠抗感染治疗，控制入量，间断吸痰，辅以利尿剂。2天后，成功气管拔管改用面罩吸氧，患儿术后持续发热，体温波动于37.6～39.8℃，血常规：白细胞计数增高，最高达33.84×10⁹/L；中性粒细胞计数增高，最高达27.49×10⁹/L；杆状核粒细胞比例增高（81.2%）。痰培养曾发现草绿色链球菌生长，血培养发现铜绿假单胞菌生长，后加用静脉输注红霉素抗感染并加强雾化、体疗及营养支持。

于心外监护室住院22天后，患者病情稳定改善，转回普通病房，继续予抗感染、对症支持治疗，体温、血常规等实验室检查逐步恢复正常。复查超声心动图见主动脉弓降部血流通畅，左心室内径缩小，LVEF恢复正常（65%），原有心内膜弹力纤维增生表现明显改善，轻度二尖瓣反流（图1D）。

2013年1月30日，患者康复出院。