男性，34天。主因 “生后持续性黄疸，反复肺炎”于2012年11月13日收入院。

现病史 患儿出生后因持续性黄疸、喘憋到当地医院就诊，X线胸片提示肺炎，超声心动图提示心脏增大、心功能减低，当地医院嘱来我院就医，门诊行超声心动图诊断为“先天性心脏病、主动脉缩窄”，为行手术治疗收入院。发病以来，患儿精神反应弱，二便正常，纳奶差，睡眠可。

新生儿状况 足月剖宫产，出生体重3.2kg，生后无明显缺氧窒息史。

喂养史 母乳喂养。

发育状况 尚不能追声、追物。

预防接种史 乙肝疫苗（+），卡介苗（+）。

既往史 否认肝炎、结核病接触史。

传染病接触史 否认乙肝、结核接触史。

过敏史 无特殊食物、药物过敏史。

家族史 父亲29岁，体健；母亲28岁，体健。

母亲妊娠史 G2P2，母妊娠早期因发热、牙痛曾入院治疗；G1P1，7岁女孩，体健。

家族遗传史 否认家族遗传病史，家族无类似患者。

体格检查 体温36.8℃，脉搏135次/分，呼吸45次/分；左上肢血压92/54mmHg，右上肢血压94/55mmHg，左下肢血压71/34mmHg，右下肢血压70/35mmHg。上肢经皮血氧饱和度95%，下肢经皮血氧饱和度90%。神清，精神反应弱。全身皮肤轻度黄染，无皮疹及出血点。浅表淋巴结未及肿大。前囟平软，张力不高。无颈静脉怒张，颈动脉异常搏动。双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音及喘鸣音。心前区隆起，叩诊心界增大，心音有力，律齐，背部听诊有连续性杂音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝在右肋缘下3cm、质软、边锐，脾未触及，肠鸣音3次/分。无杵状指 （趾）。双下肢轻度可凹性水肿，双足及双手可凹性水肿。股动脉、足背动脉搏动减弱。

辅助检查 门诊超声心动图（11月12日）：左心房、左心室内径中度增大，右心房、右心室内径轻度增大；左心室心内膜回声粗糙、增厚，室间隔、左心室壁稍增厚、运动幅度减低，左心室射血分数减低，约46%；房间隔卵圆窝处回声脱失约4.3mm，室间隔回声连续完整；主肺动脉内径增宽；各瓣膜形态、活动未见明显异常；升主动脉内径约10.5mm，主动脉左弓左降，弓部内径6.2～9.2mm，峡部可见狭窄、内径约4.0mm、血流速度约4.14m/s、压差约68.9mmHg，降主动脉远端未见明显狭窄；心包腔内可见少量无回声区。超声诊断：先天性心脏病，主动脉缩窄，左心室收缩功能减低，肺动脉高压（中度），心包积液（少量），卵圆孔未闭。

复查超声心动图（11月19日）：左心房、左心室内径中度增大，右心房、右心室内径轻度增大；左心室心内膜回声粗糙、增厚，室间隔、左心室壁稍增厚、运动幅度减低，左心室射血分数减低，约45%；房间隔卵圆窝处回声脱失约6.8mm，室间隔回声连续完整；主肺动脉内径增宽；各瓣膜形态、活动未见明显异常；升主动脉内径约10.4mm，升主动脉远端直接延续为相互靠近的三支头臂动脉，锁骨下动脉远端离断，未与降主动脉连接（图1）；升主动脉远端头臂动脉下方发出一宽约6.2～9.2mm的异常动脉连接升主动脉远端与降主动脉之间，与降部的连接处可见一狭窄环（图2），内径约2.2mm，血流速度约4.05m/s，压差约66.0mmHg，降主动脉远端未见明显狭窄；心包腔内可见少量无回声区。超声诊断：先天性心脏病，永存第五对主动脉弓伴狭窄，主动脉弓离断（A型），左心室收缩功能减低，肺动脉高压 （中度），心包积液（少量），卵圆孔未闭。

心脏增强CT诊断 （11月20日）：先天性心脏病，永存第五对主动脉弓伴狭窄，主动脉弓离断（A型），肺动脉高压，房间隔缺损，肺炎，心包积液 （图3）。

图1 胸骨上窝主动脉弓长轴切面

三支头臂动脉经同一开口，相互靠近呈“簇状”发出，为主动脉弓离断 （A型）；永存第五主动脉弓形成低位主动脉弓。AAO：升主动脉；PFAA：永存第五主动脉弓；Arch：主动脉弓

图2 胸骨上窝主动脉弓长轴切面

主动脉弓部与降部交界处狭窄 （箭头所示）

图3 增强CT三维重建图示

永存第五主动脉弓与降主动脉连接处狭窄 （箭头所示）。AAO：升主动脉；PFAA：永存第五主动脉弓；Arch：主动脉弓；DAO：降主动脉