男性，1.3岁。主因“查体发现心脏杂音、考虑先天性心脏病2个月”入院。

现病史 入院前2个月患者因咳嗽于当地医院查体发现心脏杂音，无发热、胸痛，行超声心动图提示“先天性心脏病，室间隔缺损”。患者自幼易发作上呼吸道感染，无活动后口唇青紫，无晕厥、心力衰竭，饮食较好，营养状态可，活动耐力可，无身体、智力发育障碍，无肢体水肿。为进一步行手术治疗收入我院。

家族史 无先天性心脏病家族史。

体格检查 脉搏130次/分。血压：右上肢肱动脉128/76mmHg，左上肢84/39mmHg，右下肢腘动脉110/55mmHg，左下肢124/68mmHg。血氧饱和度：右上肢89%，左上肢85%，右下肢80%，左下肢81%。营养状态、精神可，口唇、肢体无发绀。活动耐力可。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心前区隆起，心尖部位于左锁骨中线第5肋间，心律齐，心前区未触及震颤，胸骨左缘3、4肋间闻及2/6级收缩期杂音，P₂亢进。腹软，无压痛、反跳痛、肌紧张，肝、脾肋下未及。双下肢不肿。

初步诊断 先天性心脏病，室间隔缺损。

诊疗经过 入院后，X线胸片：肺血明显增多，两肺门影增大，肺动脉段明显膨凸；心脏横径增大，心胸比率0.67；右侧肺野内中带似见斑片状模糊影，边界不清（图1）。结论：阳性所见结合临床符合先天性心脏病、室间隔缺损、肺动脉高压，需除外多水平分流；主动脉结观察不清，建议进一步详查；右肺肺炎?

图1 胸部X线正位片

超声心动图：升主动脉偏细（内径11mm），延续为头臂干、左颈总动脉而未与降主动脉连通 （图2A），降主动脉通过动脉导管未闭与明显增粗的主肺动脉（内径23mm）相交通，动脉导管未闭最小内径约4mm；可见主肺动脉向降主动脉分流为主的双向分流信号（图2B），主肺动脉向降主动脉分流峰值流速2.3m/s、最大压差21mmHg，降主动脉向主肺动脉分流峰值流速0.7m/s、最大压差2mmHg；左锁骨下动脉似与降主动脉、动脉导管未闭连接，血流频谱形态与动脉导管未闭类似（图2C）；左侧椎动脉血流反向（图2D），中下段向单侧局限性膨隆，腔内见折返血流（图2E），近心端与左锁骨下动脉连接；沿左侧椎动脉左外侧还可见一支下行较细的侧支血管连于左侧椎动脉汇入口远端左锁骨下动脉，血流方向同左侧椎动脉（图2F）；左侧桡动脉血流速度较对侧明显减低（图2G）；室间隔膜周部回声中断，最大直径13mm，室水平可见双向低速分流信号，左向右峰值流速1.3m/s，最大压差6.7mmHg，右向左峰值流速1.1m/s、最大压差4.5mmHg（图2H）；根据室间隔缺损分流压差和右侧肱动脉收缩压测得肺动脉收缩压（PASP=RBA收缩压+VSD右向左分流压差）134mmHg；根据动脉导管未闭分流压差和左侧、右侧下肢腘动脉收缩压测得 PASP（PASP=PLA收缩压+PDA右向左分流压差）分别为145mmHg和131mmHg；左心房、左心室增大（左心室舒张末期内径35mm，左心房收缩末期内径26mm）；少量肺动脉瓣反流，估测平均肺动脉压至少50mmHg。结论：①先天性心脏病，主动脉弓离断 （B型）；动脉导管未闭（管型，主肺动脉向降主动脉为主双向分流）；左锁骨下动脉与动脉导管未闭连通可能性大，左锁骨下动脉与左侧椎动脉连通并窃血，左颈部侧支血管向左锁骨下动脉供血，但来源显示欠清；室间隔缺损（膜周部，双向低速分流），重度肺动脉高压。②左侧椎动脉中下段局限性扭曲畸形原因待查，建议CT检查进一步明确诊断。

图2 超声心动图

A：胸骨上窝主动脉弓长轴切面；B：动脉导管处彩色血流及频谱图；C：左锁骨下动脉起始部彩色血流及频谱图；D：双侧椎动脉血流频谱图；E：左侧椎动脉近段呈U形扭曲彩色血流图 （图像右侧为近心端）；F：左椎动脉、侧支彩色血流及侧支血流频谱图；G：双侧桡动脉血流频谱图；H：胸骨旁四腔切面显示室间隔缺损及血流频谱图。SVC：上腔静脉；LCCA：左颈总动脉；INA：头臂干；MPA：主肺动脉；PDA：动脉导管；DAO：降主动脉；LSCA：左锁骨下动脉；LVA：左椎动脉；CLA：侧支血管；VSD：室间隔缺损；LA：左心房；RA：右心房；RV：右心室

CT造影：升主动脉发育偏细，内径约10.6mm，发出头臂干和左颈总动脉后，与降主动脉连续性中断；降主动脉内径约10.1mm，与主肺动脉间见管状动脉导管未闭，直径4～5mm，长度约13mm，主动脉弓两断端最短距离约32mm；左锁骨下动脉较对侧明显变细，由断端以远主动脉弓降部发出，其开口处动脉导管未闭管腔狭窄，狭窄长度约7mm，内径约6mm（图3）；左侧椎动脉近段走行迂曲并与左锁骨下动脉相通，另见一迂曲走行血管近段于左锁骨下动脉汇入口以远与左锁骨下动脉相连，该血管远端与左颈外动脉近段相连；室间隔缺损（膜周部），直径约13.2mm；主肺动脉增宽，左心室增大，右心室心肌增厚。结论：先天性心脏病，升主动脉发育不良，主动脉弓离断（B型），动脉导管未闭（管型），室间隔缺损（膜周部），左侧椎动脉近段扭曲连于左锁骨下动脉，左颈外动脉与左锁骨下动脉间粗大侧支血管，重度肺动脉高压。

图3 肺动脉、主动脉降部及分支三维重建图

PDA：动脉导管未闭；DAO：降主动脉；LCCA：左颈总动脉；LSCA：左锁骨下动脉；LVA：左椎动脉；CLA：侧支血管；MPA：主肺动脉

最终诊断 先天性心脏病，B型主动脉弓离断，室间隔缺损，动脉导管未闭，椎动脉发育异常，体肺侧支，重度肺动脉高压。

明确诊断后，遂行“主动脉弓离断矫治+室间隔缺损修补+动脉导管闭合术”，手术室内术前心导管测压：肺动脉/主动脉比值0.95，术后肺动脉/主动脉比值0.65。术后诊断同术前，术后超声心动图显示心内结构、周围大血管矫治良好。患者生命体征平稳，术后10天出院。