男性，7月龄。主因“发现心脏扩大、心功能减低4个月”收入院。

现病史 患儿于生后3个月开始出现明显气促，伴多汗、呛奶、烦躁、夜间反复哭闹、体重不增，于当地医院就诊查X线胸片提示心脏扩大；超声心动图：左心高度增大（左心室舒张末期内径35mm），心内膜回声增强，左心室收缩功能明显减低［左心室射血分数（LVEF）27%］，轻、中度二尖瓣关闭不全。当地医院诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，经强心、利尿、扩血管等常规治疗4个月，患儿心功能改善不明显，故转诊至我院要求进一步治疗。我院门诊标准12导联心电图提示左心肥大、异常Q波、T波改变，超声心动图初步诊断为“先天性左冠状动脉起源于肺动脉（婴儿型）、左心扩大、心功能不全”，为进一步诊治收入院。

家族史 否认先天性心脏病家族史。

体格检查 身高69cm，体重7.2kg。体温36.6℃；脉搏138次/分（安睡时）；呼吸33次/分；左上肢肱动脉血压83/58mmHg，右上肢肱动脉血压84/57mmHg，左下肢腘动脉血压93/67mmHg，右下肢腘动脉血压91/65mmHg。四肢经皮血氧饱和度96%～99%。神清，精神可。发育营养中下。颜面、口唇略苍白，多汗貌。呼吸略促，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心前区微隆起，未触及震颤，叩诊心界明显向左扩大，心音略低钝，心律齐，P₂正常，心尖区闻及2/6级收缩期杂音。腹软，肝脏右肋缘下3.5cm。四肢无明显水肿。

辅助检查 血常规：白细胞计数9.8×10⁹/L，中性粒细胞百分比56.4%，血红蛋白11.0g/L，血小板计数150×10⁹/L。尿常规、凝血功能系列、肝功能、肾功能、电解质大致正常。心肌标志物：肌钙蛋白Ⅰ0.08ng/ml（正常值：0～0.04ng/ml），CK-MB（质量法）4ng/ml（正常值：0.6-6.3ng/ml）。脑钠肽1200pg/ml。

X线胸片：左心高度扩大，肺血明显增多（图1）。心电图：左心室肥大，Ⅰ、aVL、V₅、V₆导联异常Q波伴T波双向或倒置（图2）。

图1 X线胸片提示左心球形扩张、心胸比例明显增大

图2 体表心电图

A：肢体导联提示Ⅰ、aVL导联呈深宽Q波，提示左心室高侧壁缺血；B：胸前导联可见V₅、V₆导联深宽的Q波并T波改变，提示左心室肥大、心肌缺血

超声心动图：左心室高度扩大，左心室舒张末期内径43mm，心尖呈球形扩张（图3A）；左心室壁运动弥漫性减低，室壁运动不协调（图3B），LVEF 32%；心内膜增厚、回声明显增强，二尖瓣乳头肌和腱索回声显著增强呈光带样（图3A），运动僵直；二尖瓣舒张期开放相对受限，收缩期前叶与后叶对合不良，探及轻、中量反流信号，反流速度3.2m/s；大动脉短轴切面见右冠状动脉起源于主动脉右冠窦，远段走行未见异常，内径略增宽约2.3mm（图3C），与主动脉根部内径比 （RCA/AOroot） 0.21；彩色多普勒显示右冠状动脉内明红色血流信号，频谱多普勒探及右冠状动脉血流速度增加 （0.96m/s），彩色多普勒探查各心腔内未见异常分流血流信号；左冠状动脉似与主动脉左冠窦相连，远段走行及内径未见异常，但彩色多普勒显示左冠状动脉内血流明显异常，为逆向血流信号（图3D），频谱多普勒测得左冠状动脉内血流较正常增快（近0.75m/s）；自胸骨旁大动脉短轴向肺动脉根部反复移行扫描，发现主肺动脉左后壁可疑舒张期血流信号朝向肺动脉内汇入，血流速度0.73m/s，频谱形态符合冠状动脉血流特征，降低彩色血流速度标尺后反复追踪此舒张期逆行灌注肺动脉血流，最终确定左冠状动脉起源于肺动脉左后壁（图3E）；继续追踪右冠状动脉血流，于右心室心尖部探及极少量折返至室间隔并逆行灌注心底的细小冠脉血流信号，提示左右冠状动脉间侧支循环交通不充足。

图3 术前超声心动图

A：心尖四腔切面提示左心室呈球形扩大、心尖圆隆扩张 （小箭头所示），心内膜、二尖瓣腱索回声增强呈光带样 （大箭头所示）；B：左心室长轴M型超声心动图提示室间隔与左心室后壁运动幅度减低，室间隔运动不协调；C：大动脉短轴切面提示右冠状动脉增宽、右冠状动脉内血流明艳，提示血流速度加快；D：大动脉短轴切面提示左冠状动脉内逆向血流信号，提示左冠状动脉起源异常；E：高位大动脉短轴切面彩色多普勒可见左冠状动脉内逆行血流最终汇入肺动脉左后窦上方，提示左冠状动脉在肺动脉的起源位置；F：提示左、右冠状动脉间侧支循环交通形成，早期左、右冠状动脉间仅见少量心表侧支循环交通，术前随访期左、右冠状动脉间心表侧支循环交通明显增多。LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室；RV：右心室

临床诊断 先天性心脏病，左冠状动脉起源于肺动脉，左心高度增大，左心室收缩功能不全；左心室心肌缺血样改变，二尖瓣乳头肌、腱索失功能，二尖瓣关闭不全。

入院后，给予患儿强心、利尿、扩血管等药物治疗，辅以丙种球蛋白冲击等免疫治疗10天，患儿病情稳定，嘱出院后进一步口服药物维护心功能，等待手术时机。

3个月后，患儿再次就诊我院门诊复查，心电图结果基本同前。超声心动图：左心舒张末期内径较前缩小（40mm），室壁运动较前增强，LVEF升至45%；右冠状动脉内径继续增宽（2.5mm），左右冠状动脉间心表侧支交通循环血流较前明显增多（图3F），可见室间隔心肌内自心尖向心底逆向走行的左冠状动脉血流信号，最终清晰辨别出逆行血流于舒张期灌注入肺动脉，左冠状动脉与肺动脉左后壁连接口清晰显示，频谱多普勒探及速度大于1m/s的舒张期肺动脉“窃血”血流。

患儿再次入院接受心导管造影检查，明确诊断为“左冠状动脉起源于肺动脉，左、右冠状动脉侧支循环交通形成”（图4）。同期接受全麻体外循环下外科手术，术中重建左冠状动脉与主动脉连接，同时行二尖瓣成形术。术后48小时，床旁超声心动图显示左心室腔内径较前明显缩小，各室壁运动较前增强，LVEF升至51%；左冠状动脉内探及自主动脉到左冠状动脉的正向血流信号，肺动脉内异常血流信号消失；彩色多普勒显示心表冠状动脉侧支循环血流消失，二尖瓣关闭不全转为轻度。患儿术后恢复顺利，生命体征平稳，术后9天出院。

术后3个月随访，患儿一般情况好，生长发育顺利。心电图显示各导联异常Q波消失，V₅、V₆导联T波正常。超声心动图：左心内径正常高限值（左心室舒张末期内径33mm），心内膜回声增强，左心室基底段室壁运动恢复正常，中段侧壁运动仍较弱，LVEF 61%（Simpson's法）；左、右冠状动脉血流正常；轻度二尖瓣关闭不全。

图4 冠状动脉造影

主动脉根部未发出左冠状动脉，冠状动脉粗大，远端可见与左冠状动脉间形成细小交通支