男性，4个月。主因“发现心脏扩大12天”于2010年1月28日入院。

现病史 12天前患儿无明显诱因出现咳嗽，为阵发性干咳，伴轻度喘憋，无明显发绀，就诊于当地医院。X线胸片示肺炎、心影增大；超声心动图示左心房室增大、左心室射血分数减低，二尖瓣关闭不全，考虑“心内膜弹力纤维增生症”。收入当地院治疗，具体治疗情况不详，患儿体温恢复正常，仍咳嗽、喘憋，家长要求转上级医院治疗。1天前来我院门诊，胸、腹正位X线片示肺炎、心影重度增大，腹部未见明显异常；心电图：窦性心律，左心室肥厚，Ⅰ、aVR、V₅导联呈 QR型，Ⅱ、Ⅲ、aVF导联ST段下移，Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₅导联T波双向。急诊给予抗感染、保心肌、镇咳平喘治疗，为进一步诊治收入院。患儿发病以来，精神可，食欲差，粪便偏稀，尿正常，体重无明显变化。

既往史 无其他病史，进奶、哭闹时未发现明显发绀。

个人史 足月顺产，出生体重2950g，生后无窒息，新生儿期体健。生后混合喂养，未添加辅食。未规律补鱼肝油及钙剂。不会抬头，不会翻身，生长发育落后。

预防接种史 麻疹疫苗（－），流行性脑脊髓炎菌苗（－），乙型脑炎疫苗（－），甲型肝炎疫苗（－），流行性感冒疫苗（－），流行性腮腺炎疫苗（－），风疹疫苗（－），卡介苗（+），乙肝疫苗（+），白百破三联疫苗（－），脊髓灰质炎糖丸（+）。

传染病接触史 否认肝炎、结核病等传染病接触史。

家族史 否认家族遗传病史及类似病史。

体格检查  体温 36.8℃体重4.8kg，呼吸50次/分，脉搏 155次/分，血压 96/ 49mmHg。发育营养差，神志清楚，精神反应弱，查体不合作。呼吸急促，节律规整，三凹征（+）。皮肤弹性差，皮下脂肪薄，无黄染。口周微发绀，无水肿，无差异性发绀。浅表淋巴结未触及。头颅大小正常，无畸形。眼鼻口未见明显异常。颈无抵抗，颈动脉无异常搏动，颈静脉无怒张。胸廓对称无畸形，双侧呼吸运动对称，双肺叩诊清音，双侧呼吸音粗，闻及呼气性喘鸣音。心前区轻度隆起，心音偏弱，律齐，叩心界扩大，胸骨左缘3～4肋间闻及2/6～3/6级收缩期喷射样杂音。腹肌软，无压痛，未触及包块，肝脏肋缘下2.5cm。四肢、脊柱无畸形，活动不受限。腹壁反射存在。四肢肌张力正常。生理反射存在。

辅助检查 血常规：白细胞计数7.24×10⁹/L，中性粒细胞占39.2%，血红蛋白110g/L，血小板434×10⁹/L。尿常规、血凝分析正常。C反应蛋白﹤8mg/L。全血生化：K⁺4.03mmol/L，Na⁺130.80mmol/L，Cl^－101.68mmol/L，二氧化碳结合力16.00mmol/L，阴离子间隙17.15mmol/L，渗透压271.89mOSm/L，总蛋白52.4g/L，清蛋白 35.6g/L，球蛋白 16.8g/L，谷氨酸转氨酶 56.6U/L，肌酸激酶同工酶190.0U/L，乳酸脱氢酶284.1U/L。微量血气分析：pH 7.395，PaCO₂34.6mmHg，PaO₂65.7mmHg，HCO₃20.7mmol/L。X线胸片：两肺纹理粗多、模糊，两肺内带可见片状阴影，肺门明，心影重度增大，左心缘达左侧胸壁，心胸比例0.6，膈（－）。

超声心动图（图1）：左心室内径重度增大，左心房内径中度增大，右心房、右心室内径正常；左心室侧后壁心内膜回声增粗厚，活动幅度尚可；左心室心尖部心肌变薄、向外侧膨隆、运动不协调，室壁瘤形成、左心室射血分数减低，44%；房室间隔回声延续完整，室间隔内可见多束花彩穿隔血流；二尖瓣、腱索、乳头肌回声增强、发育欠佳，二尖瓣瓣环扩大，瓣膜活动幅度减低，启闭活动差；左冠状动脉起源于肺动脉左后壁，其内血流信号倒灌入肺动脉；右冠状动脉起源于主动脉右冠窦，内径增宽，走行迂曲，血流丰富。

心脏CT：左冠状动脉主干自肺动脉瓣上水平左侧后壁发出，起始处内径宽约1.9mm，左前降支、左回旋支走行大致正常，内径分别为2.0mm和1.6mm；主动脉左冠窦未见冠状动脉发出，右冠状动脉起自主动脉右冠窦、走行迂曲，内径增宽约2.6mm；左心室扩大明显，肺动脉、主动脉形态未见异常；两肺背侧、肺门周围可见条片状致密影，两肺透光度可，左主支气管远端受压变窄。

图1 超声心动图

A：左心室两腔心切面显示心尖部室壁瘤形成；B：大动脉短轴切面显示左冠状动脉自肺动脉左侧壁发出；C：大动脉短轴切面显示右冠状动脉仍起源于右主动脉窦，内径显著增宽，走行迂曲，血流丰富；D：大动脉短轴切面显示左冠状动脉起源于肺动脉者在左冠状动脉开口处可见连续五彩血流束进入肺动脉内，舒张期更为明显。VA：室壁瘤；AO：主动脉；PA：肺动脉；LCA：左冠状动脉；RCA：右冠状动脉