病例摘要

女性，30岁。主因“出生后体检发现心脏杂音，间断发绀、活动后气促30年”于2012年4月入院。

现病史 患者出生后体检发现心脏杂音，诊断为“先天性心脏病”，伴明显发绀、活动后气促，日常活动明显受限，幼年时因家庭经济困难，无力支持手术所需费用，未予手术治疗。平素无规则用药，喜蹲。为评估是否可手术治疗，收治入院。

体格检查 体温37.1℃，心率88次/分，呼吸21次/分，血压133/87mmHg。血氧饱和度65%。神清，精神可。体格瘦小。皮肤、黏膜明显发绀，杵状指。呼吸急促，无颈静脉怒张。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心界无扩大，心率88次/分，律齐，心尖部可闻及2级收缩期杂音。腹软，无压痛，肝、脾肋下未及。双下肢无水肿。

辅助检查 血常规：血红蛋白178g/L，血细胞比容0.527L/L。肝功能、肾功能、电解质、血糖、血脂均未及异常。

术前超声心动图：①肝脏位于左侧，心尖位于左侧；在第十胸椎水平，腹主动脉位于脊柱左侧，下腔静脉位于腹主动脉左前侧（图1A），提示左旋心、心房位置不定、双侧右心房。②房间隔完全缺如直至中央心内膜垫。③心室右袢，残腔位于左后方，二尖瓣闭锁（图1B），三尖瓣形态活动未见异常，彩色多普勒显像示轻至中度三尖瓣反流，提示右优势左心房室连接缺如型单心室，轻至中度三尖瓣反流。④两大血管呈前后平行排列，主动脉起自形态右心室，位于肺动脉右前方，内径为35mm；肺动脉位于主动脉后（图1C），起自残余形态左心室，瓣环内径为21mm，主干内径为38mm，左、右肺动脉分支近段内径分别为18mm和22mm；肺动脉瓣增厚、开放受限，连续多普勒示肺动脉瓣跨瓣压差101mmHg（图11D），提示右型大血管转位、肺动脉瓣狭窄。⑤右位主动脉弓。⑥冠状静脉窦增宽，内径达43mm（图1E）。左上臂静脉声学造影示冠状静脉窦先显影，而后心房显影，提示永存左上腔静脉。

图1 超声心动图

A：术前，肋下切面示下腔静脉与腹主动脉共同位于脊柱左侧，下腔静脉在腹主动脉前方，提示心房位置不定、双侧右心房；B：术前，胸骨旁四腔心切面示房间隔、室间隔完全缺如，房间隔缺如直至中央心内膜垫，伴二尖瓣闭锁；C：术前，胸骨旁左心室长轴切面示两大血管呈前后平行排列，主动脉位于肺动脉右前方，肺动脉位于主动脉后方；肺动脉瓣增厚、开放受限；D：术前，连续多普勒超声心动图示肺动脉瓣跨瓣压差101mmHg；E：术前，不典型心尖四腔切面示冠状静脉窦增宽，达43mm。IVC：下腔静脉；AORTA：腹主动脉；AO：主动脉；PA：肺动脉

最终诊断

先天性心脏病：单心房，左侧房室瓣闭锁，左侧房室瓣缺如型单心室，右型大血管转位，肺动脉瓣狭窄，永存左上腔静脉，右位主动脉弓。

术中所见：单心房、单心室，左房室瓣闭锁，右房室瓣关闭尚可；主动脉根部位于肺动脉正前方，提示右型大血管转位；升主动脉扭曲，降主动脉位于脊柱右侧，提示右位主动脉弓；肺动脉根部增宽，肺动脉瓣增厚粘连、瓣口狭窄，左、右肺动脉发育尚可；冠状静脉窦显著扩张，存在左上腔静脉。

患者在全身麻醉下行Fontan术，即充分游离及阻断上腔静脉、下腔静脉、左上腔静脉、肺动脉主干及左右肺动脉，以Gor-tex20号人工血管行外管道连接下腔静脉与肺动脉总干，左上腔、上腔分别连于右肺动脉和左肺动脉。术后患者恢复良好，出院时不吸氧血氧饱和度89%。