病例摘要

女性，41岁。主因“突发呼之不应、右侧肢体活动受限13年余，发作性头痛、右下肢疼痛1个月，左下肢活动障碍半个月”入院。

现病史 13年前患者分娩后3个月余突发倒地，左侧头部着地，发作时无肢体抽搐、二便失禁、呕吐、头部外伤出血。持续数小时后逐渐清醒，不能言语，伴右侧肢体不能活动。就诊当地医院行头颅CT示脑梗死。治疗10余天后患者恢复语言功能，但吐词不清、音调异常；20余天后逐渐下地行走，右上肢仍不能活动，右下肢活动欠灵活致跛行，伴记忆力下降，偶有饮水呛咳。非正规服药治疗数年，病情无明显改善。入院前1个月，患者自觉左侧头部、左耳部隐痛伴右下肢牵扯样疼痛，无头晕、视物模糊、发热，症状持续存在，口服“元胡止痛片”后缓解。入院前半个月，患者逐渐感左下肢疼痛，于我院行头颅MRI平扫示“脑软化灶”，为进一步明确诊断收入神经内科。

既往史 否认冠心病、高血压病、糖尿病病史。否认家族遗传病史。无烟酒嗜好。

体格检查 体温38.7℃，脉搏81次/分，呼吸20次/分，血压112/68mmHg。神志清楚，无病容，皮肤、巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未见肿大。颈静脉正常。胸廓未见异常，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音及胸膜摩擦音。心界不大，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹部外形正常，全腹柔软，无压痛、反跳痛，腹部未触及包块，肝脾肋下未触及，肾脏未触及。双下肢无水肿。

神经内科专科查体 神志清楚，记忆力、计算力下降，定向力可。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼球各运动方向到位，闭眼有力。双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。右上肢呈“爪型”屈曲状，近端肌力3^－级，远端肌力0级。右下肢肌力4^－级。左侧肢体肌力5^－级。右侧肢体肌张力增高，四肢腱反射正常。右侧偏瘫试验阳性。指鼻运动稳准，跟-膝-胫试验完成欠佳，Romberg征阴性，Romberg征加强试验阳性，跟尖串联试验欠佳。左侧面部、右侧肢体针刺痛觉过敏，右下肢病理征阳性。脑膜刺激征阴性。

辅助检查 血常规、电解质、肝肾功能、凝血功能、肿瘤标志物、免疫指标未见明显异常。

入院诊断 脑梗死后遗症期

最终诊断

先天性心脏病，房间隔发育不良，卵圆孔未闭，下腔静脉近心端梗阻。

入院后给予营养神经、抗血小板聚集、改善肌张力等对症支持治疗。进一步完善影像学检查：全脑血管造影示左侧额顶叶大片血管染色缺血区（软化灶区域）。胸部CT示双肺下叶后底段少许炎性病灶。经胸超声心动图示各房室大小基本正常；房间隔中部薄弱，向右心房呈瘤样膨出16mm，基底宽25mm，瘤壁后上探及破口直径7mm，心房水平少量左向右分流；少量三尖瓣反流，诊为“先天性心脏病，房间隔膨胀瘤伴破口”（图1）。

图1 第一次经胸超声心动图

A：房间隔膨胀瘤伴破口；B：心房水平左向右分流

依据心内科会诊建议，拟行房间隔缺损介入封堵术，故转入心内科先天性心脏病（先心病）组，并建议术前需行经食管超声心动图检查，进一步明确房间隔缺损大小及残缘情况。经食管超声心动图：右心房后下方见一囊性结构，28mm×30mm，囊腔经交通口与右房相通，囊腔另一端与下腔静脉相通；房间隔薄弱，卵圆窝处原发隔与继发隔分离约10mm，心房水平少量左向右分流，诊为“先天性心脏病，房间隔发育不良伴小缺孔，心房水平左向右分流；下腔静脉右心房入口梗阻伴囊腔形成，血流加速”（图2）。心脏CT：房室大小正常，下腔静脉汇入右心房、开口较窄，与房间隔分界欠清，下腔静脉近端与左心房似见通连（图3）。

图2 经食管超声心动图

A：下腔静脉右心房开口处见一囊性结构 （箭头所示）；B：房间隔薄弱伴缺损，心房水平少量左向右分流，下腔静脉右心房开口处血流加速 （箭头所示）

图3 心脏CT检查

下腔静脉汇入右心房，开口较窄；IVC：下腔静脉；RA：右心房

针对上述检查结果，神经内科、心内科以及超声心动图医生共同商讨认为，该患者于28岁时确诊脑梗死且反复发作，脑软化面积大，外周动脉血氧饱和度仅为92%。这一系列临床现象单凭房间隔小缺损（直径10mm）无法解释。超声心动图医生建议行右心声学造影，明确有无心房水平右向左分流。具体过程及结果：首先经左肘静脉注入二氧化碳造影剂，右心房室腔迅速显影，右心房局部见小片负性显影区，囊腔内未见显影，左房室腔内亦未见显影；再经右下肢静脉注入二氧化碳造影剂造影剂，右房室腔迅速显影，同时大量造影剂微气泡进入左心房，囊腔与左心房室腔几乎同时显影（图4）。超声心动图诊断：房间隔发育不良，下腔静脉开口梗阻，心房水平双向分流。

图4 右心声学造影

A：经左肘静脉注入二氧化碳对比剂；B：经右下肢静脉注入二氧化碳对比剂；LV：左心室；LA：左心房；RV：右心室

明确诊断后，患者转入心脏外科治疗，于全身麻醉、体外循环下行卵圆孔未闭缝合术+下腔静脉梗阻解除术。术中见房间隔发育不良，继发隔向下延伸致下腔静脉与右心房结合部变窄，卵圆孔未闭。手术顺利，术后患者恢复良好。术后经胸超声心动图随访：下腔静脉与右心房结合部血流通畅。