病历摘要

女性，42岁。主因“间断胸闷、憋气6个月，加重1个月”于2014年5月13日入院。

现病史 患者于6个月前无明显诱因出现胸闷、憋气症状，曾于外院行心电图检查提示“心肌缺血”，当时未治疗。此后常于活动时出现胸闷、憋气，有时伴下肢水肿，活动耐量逐渐下降，步行50m即感胸闷。2个月前因上述症状就诊于当地医院，行超声心动图提示“左心室肥厚、双心房扩大、中度肺动脉高压、左心室射血分数（LVEF）55%、少至中量心包积液”，诊断为“非梗阻性肥厚型心肌病”，并予对症治疗，症状好转后出院。1个月前患者经长途旅行来京，随后很快出现胸闷症状加重，并有静息状态下喘憋发作，就诊于外院再次行超声心动图提示“非梗阻性肥厚型心肌病，LVEF 43%，中、大量心包积液”，给予扩血管、利尿等治疗后症状仍时有反复，为进一步诊治收入院。

既往史 否认冠心病、高血压、糖尿病和脑血管病病史。2个月前于当地医院诊断为高脂血症、肾病综合征、慢性肾功能不全。

个人史 原籍出生，无外地久居史。生活较规律，平素无缺乏体力活动等不良生活习惯。否认吸烟、饮酒史。

家族史 否认冠心病早发家族史，否认高血压、糖尿病家族史。

体格检查 体温36℃，脉搏83次/分，呼吸20次/分，血压113/89mmHg。神清，精神尚可。无颈静脉怒张。双肺呼吸音粗，双下肺可及细湿啰音，未闻及干鸣音。心界向两侧扩大，心率83次/分，律齐，心音遥远，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音及附加音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝肋下三横指、剑突下三横指，脾未触及，肠鸣音3次/分。双下肢膝关节以下可凹性水肿。病理征未引出。

辅助检查 血常规：白细胞计数6.13×10⁹/L，中性粒细胞百分比57.6%，血红蛋白116g/L，血小板计数182×10⁹/L。尿常规：尿蛋白（++）。凝血分析：凝血酶原时间延长（15.3秒）、凝血酶原活动度降低（52%）、APTT延长（42.8秒）、D二聚体明显升高（2382ng/ml）。心肌损伤标志物：肌红蛋白66.9ng/ml，心肌肌钙蛋白Ⅰ 0.578ng/ml，CK-MB正常。生化检查：尿素氮17.76mmol/L，肌酐288μmol/L，尿酸594μmol/L，血糖6.49mmol/L，K⁺3.91mmol/L，Na⁺135.7mmol/L，Cl^－98.3mmol/L，血脂、CK均正常。脑钠肽3096pg/ml。

入院诊断 ①非梗阻性肥厚型心肌病，心界向两侧扩大，窦性心律，心力衰竭，心包积液；②肾病综合征，肾功能不全；③高脂血症。

临床诊断

①淀粉样变性，全心衰竭；②肾病综合征，肾功能不全；③多浆膜腔积液

根据患者中年女性，临床表现为活动时胸闷、憋气及胸痛，双下肢水肿，夜间端坐呼吸，近期活动耐量明显下降；外院多次超声心动图示非梗阻性肥厚型心肌病；查体心界向两侧扩大，平静休息时无胸闷、憋气，小于平时活动量即出现上述症状，考虑不除外非梗阻性肥厚型心肌病，但结合我院超声心动图结果提示患者目前诊断为心室肥厚原因待查：淀粉样变不除外。

入院后考虑患者全心衰竭症状为主，予以扩血管、利尿治疗后喘憋症状有所好转，因转入心内科普通病房后血流动力学不稳定再次转回冠心病重症监护病房（CCU），并进一步完善相关实验室检查，完善骨髓穿刺及病理活检、皮肤活检，并行右侧胸腔穿刺置管抽取胸腔积液，缓解患者胸腔积液压迫所致喘憋。目前置管已拔除，胸腔积液检查为漏出液。白血病免疫分型单抗示可见异常克隆性浆细胞。骨髓涂片可见浆细胞占10%，尿M蛋白阳性，骨髓病理刚果红染色阳性，考虑原发性系统性淀粉样变性诊断明确，拟下一步行美法仑或硼替佐米化疗治疗。因我院血液科无床，择期转入合作医院进一步治疗。

图2 骨髓刚果红染色阳性