男性，48岁。主因“发作性心悸、气促、胸闷、上腹胀1年，再发1个月”于2008年6月30日入院。

现病史 患者于1年前无明显诱因出现心悸、气促、胸闷、伴腹胀，胸闷位于心前区，持续约数分钟。间断性住院治疗（具体不详），症状可缓解。10个月前，患者于外院行24小时动态心电图:窦性心律，频发房性期前收缩合并，短阵性房性心动过速，室性期前收缩，不定型室内传导阻滞；超声心动图:肥厚型心肌病，左心房扩大，轻至中度二尖瓣反流，左心舒张功能减退。1个月前，患者于上呼吸道感染后上述症状再发，出现夜间不能平卧，伴腹胀、头晕、乏力，无发热、黑矇、意识障碍，无胸痛，无反酸、胃灼热，无恶心、呕吐。于外院就诊行心电图提示心房颤动（房颤）伴快速心室率，超声心动图提示左心室收缩功能减低，予抗心力衰竭、抗血小板治疗约10天，患者症状无明显好转，遂转入我院。

既往史 吸烟30年，约40支/天。饮酒30年，每天500g，已戒烟酒10个月。否认高血压、糖尿病、高脂血症、传染病等病史。

个人史 生于原籍，久居本地。否认外伤、手术及药物过敏史。

家族史 否认冠心病、高血压家族史。妹妹、侄子均患肥厚型心肌病，侄子于青少年期猝死。

体格检查 体温36℃，脉搏75次/分，呼吸20次/分，血压100/80mmHg。神清，精神欠佳。无颈静脉怒张。双肺呼吸音清晰，未闻及明显干、湿啰音。心律绝对不齐，各瓣膜区未闻及明显杂音。腹软，无压痛、反跳痛，肝、脾肋下未触及。双下肢无水肿，四肢动脉搏动正常。

辅助检查 肝功能、肾功能、凝血功能、心肌酶检查正常

24小时动态心电图（2008年6月20日）:房颤，室性期前收缩合并，短阵室性心动过速，不定型室内传导阻滞，ST-T改变。超声心动图（2008年6月23日）:非对称性非梗阻性肥厚型心肌病，室间隔中部肥厚（约1.9cm），左心室前壁、侧壁增厚（约1.6cm）；双心房扩大；中度二、三尖瓣反流，轻度主动脉瓣反流；左心室收缩及舒张功能减退（左心室射血分数44%）。肝、胆、脾超声（2008年6月29日）:淤血性肝大，胆囊壁毛糙、增厚。心脏磁共振（2008年7月2日）:非对称性肥厚型心肌病，室间隔中部肥厚；左心室前壁、侧壁心肌致密化不全；双心房扩大；二、三尖瓣反流，左心室收缩功能减退（图1）。

图1 先证者 （Ⅱ2）心脏磁共振

A:四腔心切面显示室间隔肥厚、左心室侧壁心肌致密化不全；B:左心室中部短轴切面显示室间隔肥厚，左心室前壁、侧壁心肌致密化不全（感谢华中科技大学附属协和医院磁共振室汪晶博士慷慨赠图）

临床诊断 ①遗传性心肌病，非对称性非梗阻性肥厚型心肌病，左心室前壁、侧壁心肌致密化不全，房颤，心功能Ⅳ级。②肺部感染。

入院后，继续予抗心力衰竭、抗感染、抗血小板及支持治疗，患者症状稍好转，要求出院。出院时患者仍存在间断性心悸、胸闷、房颤律，院外持续药物治疗，但患者病情进行性恶化，5个月后死于心力衰竭。

家系筛查 患病家系共4代，30名成员，其中男性20人，女性10人。除外2例未受检即死亡者，其余28例均通过电话随访、赴当地医院或本院就诊方式完成家系筛查。一线检查方法为常规经胸超声心动图和心电图，其余检查手段包括心脏磁共振、心肌造影超声心动图和血清学检查等。

结果显示，30名家系成员中，遗传性心肌病患者11例，包括肥厚型心肌病合并左心室致密化不全 （left ventricular noncompaction cardiomyopathy，LVNC）患者8例，肥厚型心肌病患者2例，LVNC患者1例。死亡原因为心力衰竭或猝死各2例，包括确诊遗传性心肌病2例（图2）。大部分患者有气促或黑蒙症状，合并心电图异常，心功能Ⅰ～Ⅳ级（NYHA分级）。有临床症状者，给予美托洛尔和 （或）钙拮抗剂控制症状。1例肥厚型心肌病合并LVNC患者因并存左心室流出道梗阻，接受经皮室间隔化学消融术后症状缓解（图3）。

图2 Ⅱ2患者家系图

平行斜线代表罹患肥厚型心肌病，水平平行线代表罹患左心室心肌致密化不全；空心代表未患病，圆形代表女性，正方形代表男性，长斜线代表死亡病例，?代表未受检者，箭头表示代表先证者；星号代表于华中科技大学附属协和医院受检并存档者

图3 Ⅱ6患者行经皮室间隔化学消融术后超声心动图

A:心尖四腔切面示室间隔肥厚，左心室侧壁心肌致密化不全； B:彩色多普勒显示隐窝间隙与心腔间有低速血流相通

超声心动图提示该家系患者的心肌肥厚和致密化不全节段分布类似，几乎所有患者均存在左心室舒张功能不全。心肌肥厚多位于室间隔，室壁厚度为1.5～2.1cm。致密化不全多位于左心室侧壁、心尖和前壁，局部可见粗大的肌小梁和小梁间隐窝。室壁增厚并分成两层，即致密化的心外膜层和非致密化的心内膜层，非致密化与致密化心肌层厚度比值（N/C）为2.5～4.4。心腔内未探及附壁血栓，隐窝间隙与心腔之间有低速血流相通。3例患者行常规超声心动图可疑左心室前壁、下壁和心尖部致密化不全，进一步行心肌造影超声心动图明确上述节段均受累 （图4）。

图4 Ⅲ1患者常规超声心动图可疑左心室心尖部、下壁心肌致密化不全，进一步行心肌造影超声心动图

A:心尖两腔切面显示左心室心尖、前壁和下壁心肌致密化不全 （箭头所示）；B:左心室短轴切面显示左心室前壁、下壁心肌致密化不全 （箭头所示），室间隔肥厚 （三角所示）