患者，男性，24岁，广东籍人。

病史

主诉

头晕、乏力伴四肢震颤、懒言、失眠11月余。

现病史

患者于2009年2月初因“头晕、乏力”在当地医院就诊，拟诊“贫血、慢性胃炎”，行骨穿检查提示“铁染色：外铁（++），内铁35%，考虑为增生性贫血”，经对症治疗效果不佳。住院期间因“急性阑尾炎”“急性胆囊炎”手术，检查甲状腺功能发现“T4 9.45nmol/L”，拟诊“甲状腺功能减退”，给予左旋甲状腺素口服治疗。贫血及甲状腺功能好转后，头晕、乏力症状未改善，并出现肢体震颤、言语不清、懒言，时有失眠，为进一步诊治于2010年1月4日就诊我科。起病以来，精神差，胃纳尚可，无发热、畏寒、呕吐，大小便正常。

既往史

既往体健，否认高血压、心脏病、糖尿病史，无外伤史。

过敏史

无食物或药物过敏史。

婚育史

未婚未育。

个人史

无特殊，不嗜烟、酒。

家族史

家族中未发现有类似疾病者及特殊遗传病史。

体格检查

一般情况

体温36.1℃，脉搏102次/分，呼吸20次/分，血压113/64mmHg，神清，懒言，浅表淋巴结未触及肿大。颈软，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律齐，听诊未闻及明显异常，腹平软，无压痛及反跳痛。脊柱、四肢无畸形，双下肢无水肿。

专科情况

精神智能状态

表情淡漠，记忆力减退，言语不清，无幻觉。

脑神经

嗅觉及视力粗测无异常，视野无缺损，眼底视乳头边界清，动静脉比例约1∶2；双眼睑无下垂，眼球各向活动无受限，瞳孔等圆等大，直径3mm，对光反射灵敏；颜面感觉存在，咀嚼有力，角膜反射存在；能闭目、鼓腮、露齿，双侧鼻唇沟对称，口角无偏歪；听力粗测及音叉试验无异常；构音含糊不清，软腭提升对称有力，悬雍垂居中；咽反射存在；双侧转颈、耸肩自如；伸舌居中，无舌肌萎缩及舌肌震颤。

运动系统

四肢肌张力高，四肢肌力5^-级，双上肢可见姿势性震颤，双侧快复轮替动作迟缓；未见其他不自主运动；步态缓慢。

感觉系统

四肢深、浅感觉无减退。

反射

浅反射存在，四肢腱反射对称存在。

病理反射

未引出。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

皮肤、毛发、指（趾）甲营养尚可，泌汗及大小便功能正常，皮肤划痕反应无异常。

辅助检查

实验室检查

血液学

血常规：HGB 113g/L，余未见异常；尿常规：RBC（++），隐血（++），余未见异常；甲状腺功能：游离甲状腺素18.67pmol/L，余未见异常。肝功能：总胆汁酸85μmol/L，白蛋白30g/L，球蛋白40.29g/ L，总胆红素21.20μmol/L，直接胆红素14.76μmol/L；血生化、抗核抗体谱及风湿等相关检查未见异常。

脑脊液

腰穿时测的颅内压80mmH₂O，蛋白1.0g/L，葡萄糖6.13mmol/L，单纯疱疹病毒抗体阴性、结核抗体阴性。

影像学检查

胸片

未见异常。

头颅CT

双侧基底节区稍低密度影。

头颅MRI

T2WI示双侧苍白球、黑质区部位对称性低信号，呈“虎眼征”，脑萎缩。

图1 头颅MRI T2WI

双侧基底节区对称性低信号伴中央区域高信号，即“虎眼征”

电生理学检查

心电图

未见异常。

脑电图

轻至中度异常。

入院诊断

定位：双侧基底节区、大脑皮层。

定性：遗传？变性？

初步诊断：四肢震颤查因：帕金森综合征？

入院予美多巴（Madopar）、安坦（Antan，苯海索）、B族维生素等治疗后，患者四肢震颤、强直症状轻度改善出院。