患者，女性，20岁，广东省高州人。

病史

主诉

四肢进行性乏力、气促10余年，加重1月余。

现病史

患者于10多年前无明显诱因出现四肢乏力，活动后气促，运动耐量逐渐降低，不能进行短跑等体育活动，当时未予以重视。之后病情呈进行性加重，逐渐发展至完全不能参加体育活动。1年前开始出现日常活动后乏力、气促及吞咽无力，但进食尚可，可站立、行走、持物，无肌肉酸痛、发热。逐渐出现全身消瘦，至今体重下降约10余斤。患者1月前出现乏力、气促明显加重，伴心悸，活动后尤甚，至深圳市人民医院、高州市人民医院就诊。胸片示“肺血流减少，肺动脉稍隆凸”；胸部CT示“心影稍增大，左室增大为主，肺动脉段增粗、膨隆，右侧少量胸腔积液，心包积液”；右心导管检查示“肺动脉压42/33mmHg，右室压49/13mmHg”，拟诊“原发性肺动脉高压”住院治疗。经降低肺动脉压、改善心功能等治疗后，症状无明显好转。于半月前气促加重，并出现呼吸困难，血气分析拟诊为“Ⅱ型呼吸衰竭”，予以呼吸机辅助呼吸，并转神经内科治疗。体检肌

^-张力偏低，双上肢肌力5级，双下肢肌力3级，腱反射减弱，病理征阴性，拟诊为“肌无力查因：线粒体肌病？”，予以细胞能量、神经营养、B族维生素及对症支持治疗后，症状无明显好转，不能脱机，4天前行气管切开术，为进一步诊治转入我院。起病以来，患者无肢体麻木，无肌跳，无视力下降、听力下降。

既往史

幼时体弱，常患“感冒”，治疗后可好转；否认肝炎、结核病史，无中毒、外伤史。

过敏史

未发现。

婚育史

未婚育。

个人史

生长发育较同龄人延迟，身材较矮小，学习成绩较差。

家族史

家族中未发现有类似疾病者及特殊遗传病史。

体格检查

一般情况

体温36.5℃，脉搏72次/分，呼吸16次/分（呼吸机辅助呼吸），血压110/70mmHg；发育、营养较差，神志清楚，精神可，被动体位，查体合作。

专科情况

精神智能状态

无幻觉、妄想，时间、地点、人物定向力正常，近、远事物记忆力及计算力正常，无失读、失写，理解力正常，无失语、失认及体象障碍。

脑神经

嗅觉及视力粗测无异常，双侧视野手试法未见缺损；双眼底视乳头边缘清，A∶V=2∶3，未见动静脉压迹，视网膜未见出血、渗出。无眼裂增大或变窄，双眼睑无下垂，双眼球居中，无突出、凹陷，眼球各向运动正常，无凝视，无复视，双侧瞳孔等圆等大，直径约3.5mm，双侧直接、间接对光反射灵敏，调节、辐辏反射正常引出。双侧面部痛、触觉正常对称，温度觉未查，双侧咀嚼肌无萎缩，咀嚼动作对称有力，张口下颌不偏，双侧角膜反射正常，吸吮反射、下颌反射未引出。能闭目、鼓腮、露齿，双侧鼻唇沟对称，口角无偏歪；听力粗测及音叉试验无异常；无声音嘶哑、构音障碍、饮水呛咳、吞咽困难，双侧咽反射存在。双侧胸锁乳突肌与斜方肌饱满，双侧转颈、耸肩自如。伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。

运动系统

右利手，四肢肌肉明显萎缩；四肢肌张力降低；双上肢近端肌力3级，远端5^-级，双下肢近端肌力2⁺级，远端3级；未见共济失调及不自主运动。

感觉系统

双侧痛觉、触觉、温度觉对称存在，双侧音叉振动觉未查，关节位置觉、运动觉正常，双侧形体觉、定位觉、两点辨别觉及图形觉正常。

反射

双侧肱二头肌反射（+），双侧肱三头肌反射（±），双侧桡骨膜反射（-），双侧膝反射（-），双侧踝反射（-）。

病理反射

未引出。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

全身皮肤温度正常，湿度适中，弹性好，毛发、指（趾）甲营养好，排尿、排便正常，皮肤划痕试验阴性。

辅助检查

实验室检查

血液学

（我院）空腹血糖正常。肌酶学检查：肌酸激酶（CK） 321U/L 、肌酸激酶同工酶（CK-MB） 31U/L、丙氨酸氨基转移酶（ALT） 51U/L、天门冬氨酸氨基转氨酶（AST）57U/L 、乳酸脱氢酶（LDH） 249U/L、血沉32mm/h、血乳酸2.8mmol/L。

影像学检查

胸片

示两肺条索状改变。

心脏彩超

左心室室壁稍厚，收缩功能正常。

电生理学检查

肌电图

右侧肱二头肌、右股直肌、左胫前肌肌源性损害。

病理学检查

肌肉活检（图1~图5）。

光镜与电镜诊断意见：成人Ⅱ型糖原累积病，病变严重。

图1 肌活检（光镜下HE染色）

肌纤维肌浆广泛溶解，多数肌纤维呈空泡状，仅见肌膜存在，残留的肌纤维有大小不等的空泡，肌束中血管内皮细胞增生，管腔狭窄

图2 肌活检（光镜下PAS染色）

显示严重空泡变性的肌纤维不着色，但少数肌纤维见明显阳性（箭头所指），提示有糖原累积

图3 肌活检（光镜下ATP酶染色）

肌纤维比例和分布基本正常，空泡变性的肌纤维主要以Ⅰ型纤维为主。NADH-TR染色未见轴突改变，改良的Gomori染色未见碎红纤维，油红染色未见脂肪沉积

图4 肌活检（光镜下组织化学染色）

Dystrophin免疫组化（+）

图5 肌活检（电镜）

肌纤维严重变性肿胀，肌丝结构模糊，部分肌纤维坏死，肌节结构消失，肌丝溶解，甚至整个肌纤维空泡化，仅存肌膜，呈空袋状。肌膜下、肌原纤维间可见大量糖原聚集（箭头所指）。细胞核多见固缩、变性

入院诊断

定位：肌肉。

定性：代谢性？变性？遗传性？

初步诊断：线粒体肌病？糖原累积病?

患者予以呼吸机维持呼吸、抗感染、护肝、营养支持等治疗，辅以肌苷、辅酶Q10、复合B族维生素等药物治疗，病情好转，顺利脱机出院。