患者，男性，18岁，广东省开平人。

病史

主诉

四肢无力伴肌肉萎缩6年，加重伴呼吸困难22天。

现病史

患者自2002年开始出现肢体无力、消瘦，步行较长距离后即感疲劳，休息后减轻，伴有肌肉萎缩，无肌痛、肌跳，肌无力以近端为主，上抬手臂和蹲下起立动作完成困难，伴咀嚼无力和吞咽困难。患者曾到多家医院就诊，行肌活检，拟诊为“多发性肌炎”，给予激素治疗后肢体无力略有改善，停用激素后再次出现症状并加重。2005年3月来我院住院治疗，肌活检病理及电镜检查提示为“脂质沉积性肌病”；予补充左旋肉毒碱、Vit B₂治疗，症状明显好转出院。出院后服用Vit B₂、辅酶Q等治疗，但患者未坚持服用左旋肉毒碱，病情尚稳定。2008年6月3日，患者四肢无力、吞咽困难症状加重，并出现呼吸困难，在当地医院行气管切开，并予呼吸机辅助呼吸，为进一步诊治转入我院。

既往史

足月顺产，4个月会抬头，1岁会走路和说话，平素体健；否认心脏病、糖尿病、肝炎病史；无中毒与外伤史。

过敏史

无食物或药物过敏史。

婚育史

未婚未育。

个人史

无特殊，不嗜烟酒，预防接种史不详。

家族史

家族中未发现有类似疾病患者及特殊遗传病史。

体格检查

一般情况

体温37℃，脉搏92次/分，呼吸16次/分（呼吸机辅助呼吸），

²血压122/71mmHg。身高163cm，体重35kg，BMI 13.17kg/m，肱三头肌皮褶厚度5mm。发育正常，营养状况较差，神志清楚，查体合作，脊柱、四肢无畸形。

专科情况

精神智能状态

精神意识、智力、行为及语言内容无异常。

脑神经

嗅觉及视力粗测无异常，视野无缺损，眼底视乳头边界清，动静脉比例约1∶2；双眼睑无下垂，眼球各向活动无受限，瞳孔等圆等大，直径约3.5mm，对光反射灵敏；颜面感觉存在，双侧咬肌、颞肌轻度萎缩，咀嚼力量稍减退，角膜反射存在；能闭目、鼓腮、露齿，双侧鼻唇沟对称，口角无偏歪；听力粗测及音叉试验无异常；双侧胸锁乳突肌、斜方肌萎缩，转头及耸肩力量减弱，余脑神经检查未见异常。

运动系统

四肢肌肉萎缩，以近端萎缩明显，无假性肥大，四肢肌张力减低，四肢肌力近端4级、远端5^-级；未见共济失调及不自主运动；姿势、步态未查。

感觉系统

四肢深、浅感觉无减退。

反射

浅反射存在，四肢腱反射稍迟钝。

病理反射

未引出。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

皮肤、毛发、指（趾）甲营养稍差，泌汗及大小便功能正常，皮肤划痕反应无异常。

辅助检查

实验室检查

血液学

血常规

未见异常。

血生化、肝肾功能等未见异常。

肌酶

肌酸激酶475mmol/L，肌酸激酶同工酶55mmol/L，乳酸脱氢酶1663mmol/L，天冬氨酸转氨酶103mmol/L。

影像学检查

胸片 未见异常。

电生理学检查

心电图

未见异常。

肌电图

（2002年）左股直肌、右肱二头肌、右胫前肌运动单位时限窄，波幅低，多相波增多，为肌源性损害；左正中神经、右胫神经运动感觉传导速度、波幅正常，左股神经运动传导潜伏期正常。

病理学

（2005-3）取材：左侧三角肌。

光镜

苏木素伊红（HE）染色显示：肌纤维散在性萎缩，部分肌纤维内见空泡样改变（图1）；苏丹Ⅲ染色显示：受累肌纤维内空泡样改变为大量脂滴（图2）；三磷酸腺苷（ATP）酶染色显示：萎缩空泡变性的肌纤维以Ⅰ型纤维为主，Ⅱ型纤维比例相对增加；还原型辅酶四唑还原酶（NADH-TR）显示：受累纤维氧化酶活性染色呈颗粒状分布。

图1 肌纤维散在性萎缩，部分肌纤维间见空泡样改变（HE染色×200）

图2 受累肌纤维间空泡样改变为大量脂滴（苏丹Ⅲ染色×200）

病理诊断为脂质沉积性肌病。

电镜

小部分肌纤维轻度萎缩，电子密度增高。肌节结构消失，其中见大量脂滴堆积，核膜皱折，核膜结构不清（图3）。可见新生肌纤维，核中位，少量肌节样结构，含多量线粒体，肌浆网、糖原轻度增多。其余肌纤维未见明显异常。无炎细胞浸润。

图3 受累肌纤维肌节结构消失，其中可见大量脂肪堆积（电镜×800）

入院诊断

定位：肌肉。

定性：代谢性。

初步诊断：1）脂质沉积性肌病；

2）Ⅱ型呼吸衰竭。

入院后予低脂、高蛋白、高碳水化合物营养支持治疗，同时予补充左旋肉毒碱2g/d、呼吸机辅助呼吸，治疗后患者症状逐步好转。治疗3天后患者吞咽功能完全恢复，12天后呼吸恢复正常，并停用呼吸机，14天后拔除气管套管，四肢肌力大致恢复正常，可站立行走；多次复查血气分析均在正常范围，复查肌酶学示肌酸激酶恢复正常；住院24天出院。患者出院后长期口服左旋肉毒碱，随访病情无加重，日常能正常生活。