患者，女性，11岁，广西北海市人。

病史

主诉

全身乏力伴言语不清2周，加重1周。

现病史

患者于半个月前步行去学校（约500米）后觉全身乏力，困倦，经休息后好转。长时间朗读课文未觉困难，下午乏力加重，觉眼皮难以抬起，睡眠后好转，无吞咽困难、饮水呛咳。之后，每日均有数次发作，白天平均每隔1到2小时发作一次，表现为晨轻暮重和活动后加重，伴语音低沉；夜间常常醒来，最多可达数10次，每次睡眠醒后卧床需维持数秒至十几秒后方能起床；白天活动感乏力，需不时停下休息，有时易跌倒，症状逐渐加重。1周前行走数10米就难以坚持，呼吸时觉气紧，下午和晚上偶觉视物不清。在珠江医院就诊（诊治不详），症状无好转。昨日来我院急诊求治，给予溴化吡啶斯的明及激素治疗，自觉精神好转，乏力无明显变化，为进一步诊治收入我科。起病以来，精神较差，食欲可，大小便正常。

既往史

1岁多时曾猝倒发作一次，无脑炎、糖尿病、肾病、心脏病等慢性病史，无肝炎、结核等传染病史，无头颅外伤史。

过敏史

无食物或药物过敏史。

生长发育史

出生并生长于原籍，出生后发育正常，智力良好，按期预防接种，否认到过疫区及疫水接触史，否认粉尘、毒物接触史，否认重大精神创伤史。

个人史

无特殊。

月经婚育史

未来月经，未婚育。

家族史

家族中未发现有类似疾病患者及特殊遗传病史。

体格检查

一般情况

体温36.6℃，脉搏83次/分，呼吸20次/分，血压100/60mmHg；发育正常，体形消瘦，皮肤、黏膜无黄染及出血点，全身浅表淋巴结无肿大，气管居中，甲状腺不肿，双肺呼吸音清，心界不大，心率齐，未闻及病理性杂音，腹平软，肝脾肋下未及，脊柱、四肢无畸形，自主体位，查体合作。

专科情况

精神智能状态

神志清楚，精神尚可，定时力、定向力、记忆力、计算力正常。

脑神经检查

嗅觉及视力粗测无异常，视野无缺损，眼底视乳头边界清，动静脉比例约2∶3；双眼睑无下垂，睑疲劳试验（眨眼动作20次）阴性，眼球各向活动自如，瞳孔等圆等大，直径3mm，直接、间接对光反射灵敏；颜面感觉存在，咀嚼有力，角膜反射存在；能闭目、鼓腮、露齿，双侧鼻唇沟对称，口角无偏歪；听力粗测及音叉试验无异常；构音清晰，喝水无呛咳，咽后壁感觉正常，软腭提升好，悬雍垂居中，咽反射存在；双侧转颈、耸肩自如有力；伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。

运动系统

四肢肌肉无萎缩及假肥大，肌张力正常，四肢肌力5级；未见共济失调及不自主运动；姿势、步态无异常。

感觉系统

全身深、浅感觉正常。

反射

浅反射存在，四肢腱反射对称存在。

病理反射

未引出。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

皮肤、毛发、指（趾）甲营养好，泌汗及大小便功能正常，皮肤划痕反应无异常。

辅助检查

实验室检查

血液学

血常规、血生化未见异常。

风湿组合未见异常。

血沉13mm/h，CK-MB 42U/L，ALP 203U/L，乳酸运动试验正常。

影像学检查

胸片

心肺膈未见异常。

颅脑磁共振

平扫未见异常。

胸腺CT

结合临床，未排除胸腺增生。

电生理学检查

肌电图

（2008-10-22）左正中神经、右胫腓神经，左面神经颞支、肌皮神经传导速度正常；左面神经颞支重复神经电刺激（RNS）阳性，左肌皮神经RNS阴性，肌电图及单纤维肌电图（SFEMG）检查因患者不合作而无法检查。

脑电图

同龄儿童大致正常范围脑电图。

心电图

正常心电图。

多导睡眠呼吸检测

（2008-10-20）不符合睡眠呼吸暂停综合征，睡眠呼吸结构中REM期所占比例较高（NREM占67.9%，REM占32.1%），请结合临床诊断。

入院诊断

定位：肌肉

定性：自身免疫性？炎性？

初步诊断：全身乏力查因：重症肌无力？肌营养不良症？

本病目前无特效药物治疗，首先应合理安排作息时间，中午及晚饭前后策略性小睡15~20分钟；可服用神经兴奋剂，首选哌甲酯（Methylphenidate，ritalin，利他林）10~20mg，每日1~3次口服；伴猝倒症者可给予阿米替林（Amitriptyline）或丙米嗪（Imipramine，米帕明）25mg，每日1~3次口服；有报道，大剂量普萘洛尔（Propranolol，心得安）300mg/d对本病亦有效，但要注意副作用。

本病预后良好，大部分患者可得到有效控制，随着年龄增长，其症状亦可改善或消失。该患者出院后一直服用利他林，随诊半年症状控制良好。