患者，男性，36岁，广东省广州市番禺区人。

病史

主诉

进行性双手无力、肌肉萎缩2年余。

现病史

患者2007年3月无明显诱因出现左手无力，持物不稳，进行性加重，逐渐出现手指无法伸直，伴“虎口部”肌肉萎缩；继而右手自觉乏力，活动尚灵活，无麻木，无明显疼痛，双上肢偶感肌肉跳动；双下肢有力，行走自如。2008年6月，曾到珠江医院住院治疗。肌电图检查示：神经源性损害；头颅及颈段磁共振影像学检查、腰穿脑脊液检查均未见异常，拟诊为“运动神经元病”，服用“力如太”2个月无效。为进一步明确诊断和治疗来我院就诊。起病以来，精神胃纳可；无言语不清、饮水呛咳、吞咽困难，无尿便障碍。

既往史

无糖尿病、高血压、甲状腺功能亢进、肝炎、结核病史，无严重外伤史。

过敏史

无食物、药物过敏史。

婚育史

已婚育，配偶及子女体健。

个人史

无特殊，抽烟10多年（20支/天），偶尔饮酒，无毒物接触史。

家族史

家族中未发现有类似疾病患者及遗传病史。

体格检查

一般情况

体温36.5℃，脉搏80次/分，呼吸18次/分，血压125/75mmHg；发育正常，营养状况一般，脊柱、四肢无畸形，神志清楚，精神尚可，自主体位，查体合作。

专科情况

精神智能状态

意识、智力、行为及语言内容无异常。

脑神经

嗅觉及视力粗测无异常，视野无缺损，眼底视乳头边界清，动脉变细，无压迹，静脉无充盈，动静脉比例约1∶2；眼球运动无受限，瞳孔对光反射灵敏；颜面感觉存在，咀嚼有力，角膜反射存在；能闭目、鼓腮、露齿，双侧鼻唇沟对称，口角无偏歪；悬雍垂居中，双侧咽反射存在；双侧转颈、耸肩自如；伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。

运动系统

左手骨间肌肉萎缩，四肢肌张力正常，左手肌力4级，右手肌力5级，双下肢肌力5级，未见共济失调及不自主运动；姿势、步态无异常。

感觉系统

未见异常。

反射

浅反射存在，四肢腱反射（+）。

病理反射

未引出。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

泌汗及大小便功能正常，皮肤划痕反应无异常。

辅助检查

实验室检查

血、尿、便三大常规，血生化，肝肾功能等未见异常。

影像学检查

头、颈磁共振 （外院）报告未见异常。

电生理学检查

肌电图

（外院）肌电图：神经源性损害。

（我院）肌电图：双正中神经的感觉传导速度、运动传导速度均正常，双尺神经的感觉传导速度正常，运动传导速度减慢，波幅低，F波延长，出现率30%，右副神经潜伏期正常。以上所检查的肌肉静息状态均见失神经电位，双小指展肌、左拇短展肌、右胫前肌运动单位平均时限宽，波幅高，均见巨大单位，多相波增多，右胸锁乳突肌运动单位时限宽，多相波增多，最大用力混合相。提示：①双正中神经、双尺神经、右胫腓神经传导速度正常，双尺神经运动纤维轻度损害；②双小指展肌、左拇短展肌、右胫前肌、右T₈棘旁肌、胸锁乳突肌肌电图示神经源性损害。结合感觉神经传导速度正常，考虑前角细胞损害可能性大。

肺功能检查

（我院）报告肺通气功正常，肺容量正常。

入院诊断

定位：脊髓前角？周围神经？

定性：变性？感染性？自身免疫性？

初步诊断：肌无力、肌萎缩查因：多灶性运动神经病？肌萎缩侧索硬化症？

患者复查肌电图，节段性运动神经传导阻滞试验显示：右侧正中神经腕部至肘部、左侧尺神经腕部至肘下存在神经传导阻滞；血抗神经节苷脂抗体正常，脑脊液抗神经节苷脂抗体阳性；支持临床诊断。

治疗上予以大剂量静滴丙种球蛋白0.4g/（kg·d），连续用5天。用药1周后患者手指活动开始有力，并且可以伸直，自觉体力及精神状态有所好转。但用药20天左右，临床症状无明显改善。2009年12月开始口服复方环磷酰胺50mg，每日一次，目前患者仍在随访中。