患者，女性，26岁，广东省汕头市人。

病史

主诉

反复腹痛，四肢麻木、无力2年。

现病史

患者于2年前无明显诱因出现腹痛，为阵发性隐痛，约1小时可缓解，无向他处放射，一天可反复多次，伴有呕吐胃内容物，纳差、返酸、嗳气。到当地医院就诊，行胃镜、肠镜等检查未见异常，具体治疗不详。约1月后腹痛、呕吐症状缓解，之后又反复出现腹痛、呕吐，表现如前，无明显变化，在医院治疗后再次缓解。约半年后出现肢体麻木、无力，以四肢远端为主，伴有发声无力，体重下降，并有夜晚睡眠时全身出汗，在当地医院治疗无明显效果，四肢无力症状逐渐进展；并出现双手大小鱼际肌明显萎缩，四肢远端、近端均无力，下蹲位时不能起立，双手双足痛觉过敏，为进一步诊治于2010年3月26日收入我科。起病以来，无伴发热、头痛、头晕，无肌肉疼痛；精神、睡眠尚可，大小便正常，近1年体重下降约9kg。

既往史

平素身体状况良好，否认高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中等病史；否认肝炎、结核等传染病史。

过敏史

否认食物、药物过敏史。

个人史

出生并于原籍长大，否认到过疫区及疫水接触史；否认特殊化学品及放射线接触史；否认手术、外伤、输血史；预防接种史不详；无吸烟、饮酒等不良嗜好，性病冶游史不详。

月经婚育史

未婚未育，15岁初潮，（5~7）/（28~30）天，偶有月经不规律，但无痛经、血块，无异常阴道流血史。

家族史

家族中其母亲、兄弟均有鱼鳞病史，以寒冷天气时鱼鳞状皮肤明显。

体格检查

一般情况

体温36.2℃，脉搏78次/分，呼吸21次/分，血压100/60mmHg。发育正常，营养中等，全身皮肤粗糙，双下肢皮肤呈浅紫红色鱼鳞状（图1）。精神可，自主体位，查体合作。心肺（-），肝脾肋下未及，头颅、脊柱、四肢无畸形。

图1 患者双下肢皮肤粗糙、脱屑，呈轻度“鱼鳞样”表现

专科检查

高级神经系统

神志清楚，无幻觉，时间、地点、人物定向力正常，近、远事物记忆力及计算力正常，读写能力、理解力正常，言语正常。

脑神经

嗅觉及视力粗测无异常，视野无缺损，眼底视乳头边界清，动脉无压迹，静脉无充盈，动静脉比例约2∶3；双侧瞳孔等圆等大，直径3mm，直接、间接对光反射灵敏，眼球各向运动充分；颜面感觉存在，咀嚼有力，角膜反射存在；双侧额纹、鼻唇沟对称，口角无偏歪；听力粗测及音叉试验无异常；构音清楚，咽后壁肌肉无萎缩，软腭提升好，悬雍垂居中，咽反射存在；转颈、耸肩自如；伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。

运动系统

右利手，双侧掌指关节背伸过度，双手大小鱼际肌萎缩；四肢肌张力低，双上肢近端肌力4⁺级，双手伸肌力3级，屈肌力4级，双下肢近端肌力4级，远端肌力4⁺级；未见共济失调及不自主运动，步态稍不稳。

感觉系统

双手及双足痛、触觉过敏，双侧关节位置觉、运动觉正常，双侧形体觉、定位觉、两点辨别觉基本正常。

反射

双侧腹壁反射对称存在，双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射（++），双侧膝腱反射（+）。

病理反射

双侧掌颌反射、巴宾斯基征（Babinski’s sign）、查多克征（Chaddock’s sign）、普赛征（Pussep’s sign）、欧本海姆征（Oppenheimer’s sign）、霍夫曼征（Hoffmann’s sign）、罗索利莫征（Rossolimo’s sign）等均未引出。

脑膜刺激征

颈软，无抵抗，双侧克尼格征（Kernig’s sign）、布鲁津斯基征（Brudzinski’s sign）均未引出。

自主神经系统

全身皮肤温度正常，皮肤弹性差，排尿、排便正常，皮肤划痕试验阴性。

辅助检查

实验室检查

血液学

抗心磷脂IgM弱阳性；生化：钠133mmol/L，氯94mmol/L。血常规、肝肾功能未见异常；血沉、风湿病组合、体液免疫五项、SLE组合、ANCA组合正常。

尿常规

深红色，尿胆红素（+++），尿酮体（+），白细胞（+），尿胆色素原定性阳性。入院后留小便接受日晒，观察小便颜色变为紫红色（图2）。

图2 左图为患者留的新鲜尿液，右图为经阳光照射30分钟后的尿液，颜色变为紫红色

大便常规

正常。

电生理学检查

肌电图

左股神经轻度损害，双侧正中神经和腓神经、左尺神经、右胫神经中至重度混合性损害；左指短伸肌、股直肌、胫前肌肌电图神经性损害。

入院诊断

定位：周围神经。

定性：代谢性。

初步诊断：急性间歇性血卟啉病（AIP）。

给予高碳水化合物饮食、B族维生素营养神经治疗，症状好转出院。