表兄妹三人（19岁，20岁，20岁）同时就诊，广东广州人。

病史

主诉

发作性四肢僵硬，运动不能10年余。

现病史

（表兄妹三人同时于2009-7-2在我院就诊，均有类似临床表现。）6~7岁时起病，在突然活动（如体育课跑步）、课堂上被老师提问、过马路等情况下可诱发四肢僵硬、运动不能，发作时偶有头晕先兆，时有下肢不适感，症状发作一般持续10秒钟左右能自行缓解，发作过程意识清楚；若在突然运动时能让患者转移注意力，则偶能避免发作。每天均有发作，次数不定，多者数十次，每次发作症状基本相似。患者经服用小剂量“卡马西平”治疗后发作次数明显减少，发作间期与常人无异，学习成绩中上等（已有两表兄妹考上大学）。发病以来，精神可，饮食、大小便无异常，睡眠正常。

既往史

无高热惊厥史，无肝炎、结核等传染病史。

过敏史

未发现。

个人史

出生、生长发育史正常，无烟酒等不良嗜好。

婚育史

未婚育。

家族史

其上一代曾有类似症状发生，现已无发作。遗传系谱图见图1。

体格检查

一般情况

体温36.3℃，脉搏75次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg；发育正常，营养状况好，脊柱、四肢无畸形，神志清楚，自主体位，查体合作。心肺腹检查未见异常。

专科情况

精神智能状态

 精神、意识、智力、行为及语言内容均无异常。

图1 遗传系谱图

脑神经

嗅觉及视力粗测无异常，视野无缺损，眼底视乳头边界清，动脉无压迹，静脉无充盈，动静脉比例约2∶3；双侧瞳孔等圆等大，直径3mm，直接、间接对光反射灵敏，眼球各向运动充分；颜面感觉存在，咀嚼有力，角膜反射存在；双侧额纹、鼻唇沟对称，口角无偏歪；听力粗测及音叉试验无异常；构音清，咽后壁肌无萎缩，软腭提升好，悬雍垂居中，咽反射存在；转颈、耸肩自如；伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。

运动系统

四肢肌张力正常，肌力5级；未见共济失调及不自主运动；姿势、步态无异常。

感觉系统

四肢及躯干痛、触觉对称存在。

反射

浅反射存在，四肢腱反射（++）。

病理反射

未引出。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

皮肤、毛发、指（趾）甲营养可，泌汗及大小便功能正常，皮肤划痕反应无异常。

辅助检查

血液学

血常规、电解质生化组合、肝肾功能、血清铜蓝蛋白均在正常范围。

影像学检查

颅脑MRI未见异常。

电生理

EEG正常。

入院诊断

定位：锥体外系。

定性：遗传性。

初步诊断：家族性发作性运动诱发性运动障碍。

本组病例（先证者Ⅲ2）初始服用卡马西平50mg每日一次，能明显减少发作次数，但仍偶有发作；后加量卡马西平至50mg每日两次，随访未再发作。本组病例（先证者Ⅲ1、Ⅲ3）因惧怕药物副作用，未接受治疗，现每天仍有数十次发作。