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已收藏患者，男性，55岁，广东惠州人。
病史
主诉
四肢进行性乏力、肌肉萎缩15年余。
现病史
患者于15余年前无明显诱因出现双下肢乏力，尚能自行行走，当时未在意，症状缓慢加重，逐渐出现步态不稳，并波及双上肢，出现四肢肌肉萎缩，有肌肉跳动感，在当地医院就诊不能明确诊断，治疗无效，症状仍缓慢进行性加重。现四肢乏力以左侧明显，翻身、起坐困难，但可搀扶缓慢行走，指尖、脚底麻木，有饮水呛咳、吞咽困难、胸闷，病程中无畏寒、发热，无肌肉疼痛，无咳嗽、咳痰，为进一步诊治来我院急诊，以“四肢乏力、肌肉萎缩查因：脊肌萎缩症？”收入院。起病以来，精神、食欲、睡眠可，大小便正常，体重稍减轻。
既往史
阳痿13年。5年前发现“糖尿病”，服用“二甲双胍”治疗，血糖控制不详。4年前有“左侧气胸”，已治愈。有“心悸”（诊治不详）。自诉10多岁时有“肺结核”病史，已治愈。天气变化时有双下肢踝关节凹陷性水肿，未诊治。否认高血压病史，否认手术、外伤、输血史，预防接种史不详。
过敏史
无食物、药物过敏史。
婚育史
适龄结婚，育有1子1女，配偶及子女体健。
个人史
原籍生长，无烟酒等特殊嗜好。
家族史
母亲因“食道癌”去世，父亲健在，兄妹体健。否认家族中类似疾患者及家族遗传病史。
体格检查
一般情况
体温36.4℃，脉搏100次/分，呼吸19次/分，血压136/84mmHg，发育正常，营养中等，精神尚可，被动体位，查体合作。
专科情况
精神智能状态
神志清楚，无幻觉及妄想，时间、地点、人物定向力及理解力正常，远近事物记忆力及计算力正常，言语清晰，无失读、失写，无失认及体象障碍。
脑神经
嗅觉及视力粗测无异常，双侧视野手试法未见缺损，双眼底视乳头边缘清，A∶V=2∶3，未见动静脉压迹，视网膜未见出血、渗出。无眼裂增大、变窄及眼睑下垂，双眼球居中，无突出、凹陷，眼球各向运动无受限，无凝视，无复视；双侧瞳孔等圆等大，直径约3mm，双侧直接、间接对光反射佳，调节、辐辏反射正常。双侧头面部痛、触觉正常，温度觉未查，双侧咀嚼肌无萎缩，咀嚼动作对称有力，张口下颌不偏，双侧角膜反射正常，吸吮反射、下颌反射未引出。右侧额纹变浅，双侧闭目完成好，双侧鼻唇沟不对称，右侧鼻唇沟变浅，露齿口角左偏，鼓腮、吹哨动作不能完成，舌前2/3味觉未测。听力粗测及音叉试验无异常。无声音嘶哑、构音障碍，有饮水呛咳、吞咽困难，双侧软腭上抬无力，悬雍垂居中，咽后壁感觉存在，双侧咽反射消失，舌后1/3味觉未测。双侧胸锁乳突肌与斜方肌萎缩；双侧转颈、耸肩乏力。伸舌不利索，右偏，可见舌肌萎缩及肌束颤动。
运动系统
右利手，被动体位，四肢肌肉萎缩，以近端明显，四肢肌张力减弱；双上肢肌力4+级，左下肢肌力3-级，右下肢肌力3级；双侧指鼻试验尚准确，余因肌力减退不能完成；未见不自主运动。
感觉系统
未见明显异常。
反射
浅反射存在，双侧肱二头肌、肱三头肌、桡骨膜反射（+），双侧膝腱反射、跟腱反射（-）。
病理反射
未引出。
脑膜刺激征
未引出。
自主神经系统
皮肤温度正常，湿度适中，皮肤弹性好，毛发、指（趾）甲营养好，排尿、排便正常，皮肤划痕征阴性。
辅助检查
实验室检查
血液学
（我院）血常规WBC 3.86×109/L，糖化血红蛋白10.1%；免疫5项：IgA 4.06g/L，IgM 0.65g/L，C4 0.12g/L；血生化：ALT 40U/L，CK 304U/L，空腹血糖13.3mmol/L；其余未见异常。
性激素检测
黄体生成素13.47IU/L，促卵泡激素13.63IU/L，睾酮、雌二醇正常。
尿液
尿糖（++），余未见异常。
大便
大便隐血阳性，余未见异常。
脑脊液
各项均未见明显异常。
影像学检查
MRI
（我院）颈椎MRI示：①颈3~5椎体骨质增生，颈椎间盘变性；②C3/ C4~C6/C7椎间盘突出。
肝胆胰脾彩超
未见明显异常。
肺功能检查
（我院）肺功能检查提示：①混合性通气功能障碍；②肺通气功能下降；③肺容量增加；④肺弥散功能下降。
电生理学检查
（我院）肌电图提示：①双尺神经、正中神经、右肌皮神经轻至中度混合性损害；右腓神经重度混合性损害。②双小指展肌、右肱二头肌、右胫前肌、右胸锁乳突肌、右棘旁肌神经性损害（不排除前角细胞损害、考虑前角并周围神经损害）。
基因检测
基因检测提示：雄激素受体（androgen receptor，AR）基因外显子1的CAG重复次数为49。
入院诊断
定位：脊髓前角、舌下神经核、面神经核。
定性：变性。
初步诊断：进行性脊肌萎缩症？
经肌电图及基因检测，确诊为肯尼迪病。以对症治疗为主，患者有糖尿病，予以胰岛素（Insulin）降糖治疗，并予以低流量吸氧改善胸闷、肺部抗感染及营养支持、提高免疫力等治疗。经基因检测确诊KD后，患者要求出院。
