患者，男性，76岁，广东省广州市人。

病史

主诉

双眼睑下垂10余年，吞咽困难伴声嘶5年。

现病史

患者10余年前无明显诱因出现双眼睑下垂，略显晨轻暮重，无视物重影，无肢体无力，无进食呛咳，平时症状较轻微，未引起重视，自觉感冒时有所加重，但10年来症状有渐进性加重趋势。5年前无明显诱因出现吞咽困难，喝水时有呛咳，进食干饭时下咽较缓慢，并在讲话多后伴有声音嘶哑，5年来反复出现肺部感染，严重时呼吸费力。无伴肢体无力、麻木、抽搐，无肌肉疼痛。为明确诊断及治疗求诊我院，门诊新斯的明试验（neostigmine，剂量0.8mg，肌注）呈阴性，拟诊“重症肌无力”于2009年7月27日收入院，入院后请风湿科会诊，认为不能排除自身免疫性疾病。患者按“重症肌无力”诊断，口服吡啶斯的明（pyridostigmine，60mg，每日三次）治疗效果不佳。发病以来，精神可，进食少，大小便正常，体重下降近10kg。

既往史

既往无高血压、糖尿病、甲状腺功能亢进、肝炎、结核病史。

过敏史

无食物或药物过敏史。

婚育史

已婚育，配偶及子女健在。

个人史

无特殊，少量抽烟、喝酒。

家族史

家族中未发现有类似疾病患者及特殊遗传病史。

体格检查

一般情况

体温37℃，脉搏126次/分，呼吸21次/分，血压120/90mmHg；发育正常，营养状况较差，瘦弱，脊柱、四肢关节无畸形，神志清楚，精神尚可，自主体位，查体合作。

专科情况

精神智能状态

精神意识、智力、行为及语言内容无异常。

脑神经检查

嗅觉及视力粗测无异常，视野无缺损，眼底视乳头边界清，动脉变细，无压迹，静脉无充盈，动静脉比例约1∶2；双眼睑下垂，眼裂变窄，眼睑肌疲劳试验（眨眼动作20次）阳性，眼球各向活动有受限，双瞳孔等圆等大，直径约3mm，对光反射稍迟钝；颜面感觉存在，咀嚼有力，角膜反射存在；能闭目、鼓腮、露齿，双侧鼻唇沟对称，口角无偏歪；听力粗测及音叉试验无异常；讲话音调较低沉，喝水快时易呛咳，咽后壁肌肉无萎缩，软腭提升稍差，悬雍垂略偏右，左侧咽后壁触觉稍差，双侧咽反射存在；双侧转颈、耸肩动作自如；伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。

运动系统

躯干和肢体肌肉未见萎缩及假性肥大；四肢肌张力、肌力正常，未见共济失调及不自主运动；姿势与步态无异常。

感觉系统

四肢远端手套-袜套样感觉减退。

反射系统

浅反射存在，四肢腱反射稍迟钝。

病理反射

未引出。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

皮肤弹性差，毛发、指（趾）甲营养稍差，泌汗及大小便功能正常，皮肤划痕反应无异常。

辅助检查

实验室检查

血液学

血常规未见异常；血生化、肝肾功能等未见异常；血风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫IgG呈阳性。

脑脊液

压力、常规、生化、免疫、细胞学检查未见异常。

影像学检查

胸片

双下肺慢性支气管炎并感染。

颅脑磁共振

（2009-7-1外院）报告：颅内未见异常。

胸腺CT

不排除胸腺增生。

电生理学检查

肌电图

（2009-7-8外院）报告：重频试验未见明显递减趋势。

（2009-8-11）报告：右侧肌皮神经、面神经重频试验低频有26%~52%的递减，右侧三角肌、股直肌呈肌源性损害。

脑干诱发电位

未见异常。

组织活检病理学与电镜检查（图1，图2）

图1 骨骼肌冰冻切片HE染色

细胞变圆，形态大小不均，核内移（箭头1、2所示），肌间隙变宽，有少量脂肪与结缔组织增生（箭头3、4所示），局部可见炎性细胞浸润与细胞轻度变性坏死改变，细胞松散（×200）

图2 骨骼肌电镜

骨骼肌细胞膜不完整，膜下组织分离水肿（箭头1），核中移（N），局部肌原纤维结构松散与断裂（箭头2、3）（×12 000）

入院诊断

定位：神经-肌肉接头。

定性：自身免疫性。

初步诊断：眼睑下垂、吞咽困难查因：重症肌无力？

目前对该病尚无有效治疗方法，主要是进行营养支持及适量功能锻炼等，尽量提高患者的生活质量。该患者查体有四肢手套-袜套样感觉障碍，考虑与其营养状态差有关，注意补充营养。要解决患者吞咽困难问题，建议其进食含水量少的食物，如软饭、粉面等，并添加营养素。由于患者误吸导致肺部反复感染，考虑必要时插胃管甚至胃造瘘。