患者，男性，13岁，江西宁都人。

病史

主诉

双手震颤11年，发作性躯体扭转1年，加重3月。

现病史

11年前患者无明显诱因出现双手震颤，症状有晨轻暮重及活动后加重的特点，紧张及情绪激动时多见，休息及睡觉后消失，无其他不适。家属开始未予以重视，但逐渐发现患者双手震颤加重，伴动作较迟缓，患者生长发育和智力与同龄人相似。1年前，患者无明显诱因出现颈部后仰，并向左侧偏斜，伴双眼向左侧凝视。7个月前患者再次出现上述症状，并同时出现躯体轴向扭曲，伴右上肢屈曲，左上肢伸直，双侧手指向掌心屈曲，双下肢屈曲，双足向足底屈曲，伴四肢末端细小阵挛，大汗淋漓，无伴牙关紧闭、口吐白沫、大小便失禁等，发作时患者神志清晰，能与人对答，每次持续时间为30分钟左右，能自行缓解。发作后患者能回忆，诉头晕、精神疲倦。近3月来，患者发作次数较前频繁，持续时间较前延长。多次于外院就诊，考虑“癫痫”，予以丙戊酸钠及氯硝安定等治疗，效果不佳，为进一步诊治来我院。自发病以来，精神、胃纳、睡眠尚好，大小便正常。

既往史

无特殊。

过敏史

无特殊。

生长发育史

无特殊。

家族史

家族中未发现有类似疾病患者及特殊遗传病史。

体格检查

一般情况

体温36.2℃，脉搏76次/分，呼吸19次/分，血压120/70mmHg；发育正常，营养中等，神志清楚，精神尚可，自主体位，查体合作。

专科情况

精神智能状态

神志清楚，无幻觉及妄想，时间、地点、人物定向力及理解力正常，远近事物记忆力及计算力正常，言语较含糊，无失读、失写，无失认及体象障碍。

脑神经

嗅觉及视力粗测无异常，双侧视野手试法未见缺损，双眼底视乳头边缘清，A∶V=2∶3，未见动静脉压迹，视网膜未见出血、渗出。无眼裂增大、变窄及眼睑下垂，双眼球居中，无突出、凹陷，角膜未见“K-F”环；眼球各向运动无受限，无凝视，无复视；双侧瞳孔等圆等大，直径约3.5mm，双侧直接、间接对光反射佳，调节、辐辏反射正常。双侧头面部痛、触觉正常，温度觉未查，双侧咀嚼肌无萎缩，咀嚼动作对称有力，张口下颌不偏，双侧角膜反射正常，吸吮反射、下颌反射未引出。能闭目、鼓腮、露齿，双侧鼻唇沟对称，口角无偏歪。听力粗测及音叉试验无异常。无声音嘶哑、构音障碍、饮水呛咳及吞咽困难，双侧咽反射正常。双侧转颈、耸肩自如；伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。

运动系统

言语含糊，右利手，步态较缓慢，面部表情较呆滞，肌肉无萎缩，四肢肌张力增高，四肢肌力正常。双侧指鼻试验、误指试验不准，快速轮替试验笨拙，跟膝胫试验不准。双手见轻微震颤，未见其余不自主运动。

感觉系统

未见明显异常。

反射

浅反射存在，双侧肱二头肌、肱三头肌、桡骨膜反射（+++），双侧膝腱反射、跟腱反射（+++）。

病理反射

未引出。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

皮肤温度正常，湿度适中，皮肤弹性好，毛发、指（趾）甲营养好，排尿、排便正常，皮肤划痕征阴性。

辅助检查

实验室检查

血液学

（我院）血常规、基础代谢、出凝血常规、甲状旁腺素、血清铜含量等均未见明显异常。铜蓝蛋白0.16g/L（参考值0.26~0.36g/L）。

尿液

尿常规：尿蛋白（+），后复查尿蛋白（±）。24小时尿铜排泄量正常。

影像学检查

头颅MRI

（外院）未见明显异常。

头颅CT

（我院）未见明显异常。

肝胆胰脾彩超

未见明显异常。

脑电图

脑电图

（外院）轻-中度异常。

24小时视频脑电图

（我院）未见明显异常。

入院诊断

定位：锥体外系。

定性：遗传代谢性？

初步诊断：肝豆状核变性？

临床诊断为多巴反应性肌张力障碍，予以患者美多巴（madopar）62.5mg Bid，餐前服用，次日患者双手震颤症状消失，发作性躯体扭转等症状也未再出现。出院后继续服用美多巴62.5mg Bid，至今效果仍较好，未出现住院前症状。