患儿，男性，4岁，广东省惠州市人。

病史

主诉

渐进性言语减少、四肢乏力20天，发热2天。

现病史

患者于1月前无明显诱因出现高热（39~40℃），无咳嗽、流涕，在当地医院经抗感染等治疗，持续约5天后热退，数日后渐出现言语减少，只能说“爸、妈”等简单字节，伴有四肢乏力，以右上肢明显，步态不稳，间有饮水呛咳，夜间睡眠常有啼哭，曾在外地行头颅MRI示“双侧基底节附近、丘脑、脑干部病变，性质待定”，拟诊为“肝豆状核变性”，经治疗（具体不详）后无好转。近2日又出现发热、流涕，无咳嗽，为进一步诊治，转入我院。发病以来，精神稍差，睡眠差，胃纳可，大小便正常，体重无明显改变。

既往史

平素健康状况良好。否认有肝炎、结核等传染病史及传染病接触史，否认手术、外伤、输血史，按规定程序预防接种。

过敏史

否认食物、药物过敏史。

生长发育史

 患儿为第一胎，足月顺产，出生时无窒息，无病理性黄疸史，无毒物和药物中毒史，生长发育与同龄儿童相当，其母亲在怀孕此患儿期间饮食量很少，父母非近亲结婚。

个人史

原籍出生并长大，否认到过疫区以及疫水接触史，否认特殊化学品及放射线接触史，无不良嗜好。

家族史

家族成员中未发现有类似疾病及特殊遗传病史。

体格检查

一般情况

体温37.8℃，脉搏92次/分，呼吸22次/分，血压135/90mmHg。发育正常，营养中等，体重16kg，神志清楚，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤及黏膜无发绀、黄染、苍白，全身浅表淋巴结未触及。头颅五官无畸形，双侧颞浅动脉未见增粗、无压痛，巩膜无黄染，睑结膜未见异常，双侧鼻腔可见分泌物，为清水样鼻涕，双耳未见异常分泌物，口腔黏膜光滑，无皮疹、溃疡，咽无充血，扁桃体Ⅱ度肿大。心肺腹无异常。肛门及外生殖器未查。脊柱生理弯曲存在，四肢无畸形。无杵状指（趾），双下肢无水肿。

专科情况

精神智能状态

定向力、记忆力、计算力、理解力、反应能力均减退，精神、意识、行为及语言内容无异常。

脑神经

嗅觉及视力粗测无异常，视野无缺损，眼底视乳头边界清，动静脉比例约为2∶3，动脉反光增强，未见动静脉交叉压迹，视网膜未见出血、渗出；无眼裂增大或变窄，双眼睑无下垂，双眼球居中，无突出、凹陷，眼球各向运动无受限，无凝视，无复视，双侧瞳孔等圆等大，直径约3.5mm，直接、间接对光反射佳，调节、辐辏反射正常；双侧头面部痛、触觉正常，温度觉未查。双侧咀嚼肌无萎缩，咀嚼动作对称有力，张口下颌不偏，双侧角膜反射正常，吸吮反射、下颌反射未引出；双侧额纹对称，双侧皱额、皱眉、闭目完成好，双侧鼻唇沟对称，露齿口角不偏，鼓腮、吹哨动作能完成，舌前2/3味觉未测；听力粗测及音叉试验无异常；无声音嘶哑、构音障碍，无饮水呛咳、吞咽困难，双侧软腭上抬有力，悬雍垂居中，咽后壁感觉存在，双侧咽反射减弱，舌后1/3味觉未测；双侧转颈、耸肩有力；伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。

运动系统

右利手，四肢肌肉无萎缩，右上、下肢肌张力增高，右上、下肢肌力4-级，左上、下肢肌力4级。右手指鼻试验不准确，双手快速轮替试验欠协调，Romberg征阳性，反跳试验正常；右手指间有不自主的“指划样”动作；行走呈右侧偏瘫步态。

感觉系统

深、浅反射均未见异常。

反射

双侧膝反射亢进，余反射均正常。

病理反射

右侧巴宾斯基征阳性，左侧巴宾斯基征未引出，余病理反射均未引出。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

未见异常。

辅助检查

实验室检查

血液学

血常规、肝肾功能、血糖、血脂、血电解质、ASO及风湿10项均未见异常；血沉（入院时）：45mm/h；PPD-IgG（-），血乳酸（入院时）：3.4mmol/L（参考值0.9~2.3mmol/L）；血乳酸（治疗后复查）：2.6mmol/L，血沉（治疗后复查）：28mm/h。血清铜、铜蓝蛋白未见异常。

大、小便

大、小便常规未见异常；24小时尿铜未见异常。

脑脊液

未见异常。

电生理学检查

心电图、脑电图均未见异常。

影像学检查

胸片

未见异常。

头颅MRI

（治疗前）双侧基底节附近、丘脑、脑干部病变，性质待定（图1）。

头颅MRI+MRA

（治疗5天后复查）双侧豆状核（左侧为主）、左尾状核头部病变，与治疗前相比，病灶明显减小；MRA示双侧大脑各动脉主干及分支未见异常（图2）。

头颅MRI+MRA

（治疗2月后复查）未见异常（图3）。

图1 维生素B₁治疗前的头颅MRI

双侧基底节附近、丘脑部异常信号

图2 维生素B₁治疗后5天的头颅MRI

双侧基底节附近异常信号明显减少

图3 维生素B₁治疗后2月余的头颅MRI

双侧基底节附近异常信号消失

入院诊断

定位：双侧基底节、丘脑、脑干。

定性：神经遗传变性疾病。

初步诊断：（1）Leigh综合征；

（2）上呼吸道感染。

根据患儿可疑维生素B₁缺乏史、神经系统的临床表现、血清乳酸增高以及典型头颅影像学改变，诊断为“Leigh综合征”。给予大剂量维生素B₁（100mg肌注，每日一次；20mg口服，每日三次）和抗感染治疗，3天后患儿行走和语言功能有所改善，构音渐清，5天后，复查头颅MRI+MRA结果显示：“双侧豆状核（左侧为主）、左尾状核头部病变，与治疗前相比，病灶明显减小”；MRA示“双侧大脑各动脉主干及分支未见异常”。复查血乳酸为2.6mmol/L，血沉为28mm/h。将维生素B₁再加大到150mg，每日四次，出院继续口服药物治疗，之后，患者家属自行将维生素B₁减少（具体不详）。2个多月后复诊，患儿行走及语言功能明显改善，右上肢指划样动作明显减少，但右上下肢肌力仍未完全恢复，再次复查头颅MRI+MRA，结果完全正常。