患者，男性，44岁，汉族，广东省佛山市人。

病史

主诉

反复咬舌、咬唇、构音障碍、肢体不自主运动2年。

现病史

患者于2年前食蟹后常出现不自主咬舌、咬唇、咬破口颊，造成口腔反复溃疡，以右颊多发。后常出现进食时咬破嘴唇及将食物推出口外，食物存留于齿颊之间，以右侧明显，进食时右侧咀嚼力弱，流涎，并渐渐出现构音障碍、吞咽困难，时有饮水呛咳，伴有耸肩、双手抖动、扮鬼脸等不自主运动，无粗大舞蹈样动作。行走时偶会出现右下肢力弱、欲倾倒现象，无右上肢乏力。不自主运动以精神紧张时加剧，休息后减轻，睡眠时并未消失。经当地医院诊治，口腔溃疡愈合，但其他症状反复发作。2001年在当地医院诊断为“右面瘫”，予“维生素”等药物及针灸治疗，言语不清似有改善，但不自主运动无缓解。因患者临床症状不影响工作未再诊。入院前10多天出现面部红斑，无痛无痒，再次当地医院就诊，予“氨酪酸”“氟哌啶醇”、“刺五加”等药物治疗后红斑消退，但其他症状无改善，为进一步诊治转入我院。起病以来，无发热、抽搐，无复视，无头痛，胃纳可，大小便正常，体重无明显下降。

既往史

平素健康状况良好。否认高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中病史；否认肝炎、结核等传染病史；无手术、外伤、输血史。

过敏史

否认食物、药物过敏史。

个人史

原籍出生长大；否认到过疫区及疫水接触史，否认特殊化学品及放射线接触史。无烟酒等不良嗜好。

婚育史

适龄结婚，育有1女，配偶和女儿体健。

家族史

父亲约30岁死亡（死因不详）；家族成员中未发现有类似疾病及遗传病史。

体格检查

一般情况

体温36.9℃，心率75次/分，呼吸18次/分，血压120/75mmHg。发育正常，营养中等，神志清楚，精神可，自主体位，查体合作。双颧部可见片状红斑，直径约2~3cm，左侧明显，余皮肤及黏膜无发绀、黄染、苍白，全身浅表淋巴结未触及。头颅五官无畸形，口腔黏膜光滑，无皮疹、无溃疡，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。心、肺、腹、四肢及外生殖器未见异常。

专科情况

精神智能状态

查体合作，理解力、记忆力、定向力正常，计算力稍差，言语欠流利，精神、意识、行为无异常。

脑神经

无嗅觉缺失、过敏及倒错。视力、视野无异常，双眼底视乳头边缘清，A∶V=2∶3，动脉反光正常，未见动静脉压迹，视网膜未见出血、渗出。无眼裂增大或变窄，双眼睑无下垂，双眼球居中，无突出、凹陷，眼球各向运动无受限；双侧瞳孔等圆等大，直径约3.5mm，双侧直接、间接对光反射佳，调节、辐辏反射正常，无角膜K-F环。面部感觉对称存在，颞肌、咬肌无萎缩，咬牙有力，张口下颌无偏斜，角膜反射存在，下颌反射未引出。右侧额纹稍浅，右眼闭合不全，右侧鼻唇沟稍浅，露齿口角偏向左侧，鼓腮右侧漏气。听力粗测及音叉试验正常，无眩晕、耳鸣。软腭提升对称有力，悬雍垂居中，构音欠清、饮水呛咳、吞咽困难，咽反射存在。胸锁乳突肌、斜方肌无萎缩，转颈、耸肩对称有力。伸舌居中，无舌肌萎缩及舌肌震颤。

运动系统

右利手，肌肉无萎缩，四肢肌张力减低，肌力5级，未见共济失调，可见耸肩、右侧肢体小幅度不自主动作以及不自主咬舌、咬唇动作。

感觉系统

未见异常。

反射

腹壁反射正常，四肢腱反射消失。

病理反射

未引出。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

未见异常。

辅助检查

实验室检查

血液学

血常规

网织红百分率0.026%（参考值0.004%~0.019%），网织红计数136×10⁹/L（参考值19~89）。

肝肾功能、血糖、血电解质均未见异常。

血生化

GOT 39U/L（参考值<37），CK 1216U/L（参考值25~200），CK-MB 49U/L（参考值<24），C3 0.69（参考值0.79~1.17），C4 0.14（参考值0.17~0.31）。

脂蛋白、血沉、ASO、类风湿因子、CRP、风湿系列、梅毒抗体、抗艾滋病抗体、血清铜蓝蛋白、血清铜、24小时尿铜、血管炎4项、感染5项均未见异常。

血促卵泡激素11.64IU/L（参考值1~8IU/L），黄体生成素14.67IU/L（参考值2~12IU/L），泌乳素28.78ng/ml（参考值1.61~18.77ng/ml），雌二醇、睾酮和孕酮均正常。

血、骨髓象细胞学

均符合棘红细胞增多症改变。

外周血涂片特征（图1）：

（1）涂片、染色一般。

（2）未见有核红细胞，成熟红细胞中见棘形红细胞，其占比例为30%，该类细胞形态呈棘刺状，每个细胞有5~10个棘状突起，大部分细胞中心淡染区消失。

（3）粒细胞占74%，比例增高，形态大致正常。

（4）淋巴细胞占22%，比例、形态大致正常。

（5）血小板成簇分布。

（6）未见寄生虫。

骨髓片特征（图2）：

图1 外周血涂片见棘形红细胞（×1000）

图2 骨髓涂片见棘形红细胞（×1000）

（1）取材一般，涂片尚可，染色可。

（2）骨髓有核细胞增生活跃，粒∶红=2∶1。

（3）红细胞占26%，比例偏高，以中晚幼红阶段为主，可见棘形成熟红细胞。

（4）粒细胞占53%，比例、形态大致正常。

（5）淋巴细胞占18%，比例、形态大致正常。

（6）单核细胞占2.5%，比例、形态大致正常。

（7）全片见巨核细胞13个，血小板成簇分布。

（8）未见转移癌细胞及寄生虫。

大、小便

大、小便常规未见异常。

脑脊液

脑脊液常规、生化、细胞学未见异常。

影像学检查

胸片

未见异常。

头颅MRI+MRA

脑MRI平扫见双侧侧脑室增宽，MRA未见异常；双侧筛窦、左侧额窦、上颌窦和蝶窦炎症。

电生理学检查

心电图

未见异常。

脑电图

未见异常。

肌电图

左肱二头肌、右外展小指肌、右胫前肌示神经性损害，结合其右正中神经、右尺神经感觉传导速度正常、波幅低，考虑周围神经轴索损害可能性大。

神经心理学

分别采用韦氏成人智力量表（WAIS-RC）、Zung量表和HAMILTON焦虑量表进行评分。言语量表总分36分，Zung量表总分37分，HAMILTON焦虑量表：焦虑的精神症状8分，焦虑的躯体症状4分。受试结果：受试者智商为72，属于“边界”范围，其中言语智商为68，属于“智力缺损”范围，操作智商为82，属于“低常”范围。自身比较：受试的操作智商比言语智商好，差异有显著性。患者无焦虑和抑郁表现。

入院诊断

定位：锥体外系。

定性：遗传变性。

初步诊断：舞蹈病-棘红细胞增多症。

经确诊后，给予口服氟哌啶醇2mg，每日三次；维生素E 0.2g，每日三次；维生素AD丸1片，每日三次。治疗1周后，患者口周和肢体不自主运动基本消失，咬舌、咬唇、流涎明显改善，吞咽功能明显好转，构音障碍略有好转，面部红斑经外用皮康霜治疗后明显减少，出院后继续服药并随访。