患者，男性，19岁，广东省汕头市人。

病史

主诉

反复肢体抽搐10月余，肢体震颤、智能下降6月。

现病史

患者于10月前出现发作性四肢抽搐，表现为双上肢屈曲，双下肢伸直，双眼球向上凝视，口吐白沫，呼之无反应，症状持续约2分钟左右能自行缓解，但反复发作数次，无发热、头痛等。到当地医院住院，考虑“症状性癫痫”，予治疗后抽搐缓解，出院后继续服用抗癫痫药物治疗（具体不详），症状偶有复发，约2个月发作1次，发作时伴有尿失禁。近半年来患者自行停药后，出现双手颤抖、肢体僵硬、动作缓慢、持筷不稳，面部表情呆滞、流涎，行走步态迟缓，反应稍迟钝，但生活尚能自理。近1周来，肢体抽搐发作频繁，每日平均可发作5次，每次持续约1分钟后缓解。生活自理能力明显下降，进食需要他人喂，行走需要他人扶持，下蹲困难，反应较前明显迟钝，出现傻笑的怪异表情。发病以来，无发热，不伴头晕、头痛、呕吐，无视物重影，无肢体麻木、无力。精神、饮食、睡眠尚可，大小便正常。

既往史

既往体健。否认心脏病、糖尿病、肾病、肝炎等病史。

过敏史

无食物或药物过敏史。

婚育史

未婚未育。

个人史

无特殊，无烟酒嗜好。

家族史

患者为领养子，家族史不详。

体格检查

一般情况

体温36℃，脉搏80次/分，呼吸18次/分，血压110/60mmHg。发育正常，营养中等，头颈、心、肺、腹部、脊柱、四肢等体检未见异常。

专科情况

精神智能状态

对答尚切题，言语欠流利；反应迟钝，远近事记忆力、计算力稍下降。

脑神经

嗅觉无障碍。视力、视野粗测正常，眼底视乳头边界清。双侧眼睑无下垂，双眼无斜视；双眼球各向运动无受限，无眼震；双侧瞳孔等圆等大，直径约3mm，双眼直接、间接对光反射灵敏。颜面痛、触觉双侧对称无减弱；颞肌、咬肌无萎缩，双侧咬肌肌力无减弱。双侧额纹对称，双眼睑闭合有力，双侧鼻唇沟对称，口角无偏斜；蹙额、皱眉、闭眼、露齿、鼓腮、吹哨检查正常。听力粗测无异常。构音欠清晰，双侧软腭上抬正常；咽后壁感觉存在，咽反射灵敏。转颈、耸肩均正常。伸舌居中；无舌肌萎缩及震颤。

运动系统

行走步态缓慢，双上肢可见姿势性震颤，四肢肌张力呈铅管样增高，四肢肌力5级，右侧指鼻试验、跟膝胫试验完成稍差，闭目难立征阳性。

感觉系统

四肢深、浅感觉存在。

反射

浅反射存在，四肢腱反射活跃。

病理反射

右侧巴宾斯基征阳性，余病理反射未引出。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

毛发、指（趾）甲营养一般，泌汗及大小便功能正常，皮肤划痕反应无异常。

辅助检查

实验室检查

血液学

血常规：白细胞3.2×10⁹/L，血小板83×10⁹/L，余未见异常。血生化、肝肾功能等未见异常。

脑脊液

常规、生化、HSV抗体等未见异常，找抗酸杆菌、隐球菌及其他细菌均为阴性。

电生理学检查

脑电图 重度异常脑电图（广泛慢波）。

影像学检查

胸片

未见异常。

腹部B超

肝胆脾胰肾检查发现肝脾大。

头颅MRI平扫

（外院2008-1-10）双侧额叶（右侧明显）、基底节区、大脑脚及脑桥多发异常信号，考虑颅内感染的可能。

头颅MRI平扫+增强

（2008-11-17）双侧额叶皮层下及深部白质、基底节区、脑干、小脑片状异常信号影，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号；额叶部分病灶囊化形成，病灶周围轻度脑回样强化，余病灶未见强化影，考虑遗传代谢性脑病的可能（见图1，图2）。

图1 头颅MRI冠状位T2 FLAIR系列

广泛大脑白质高信号影，伴双侧额叶皮质下低信号影，考虑囊化灶形成

图2 头颅MRI横断T2WI系列

双侧基底节区高信号影，呈“螺纹”样改变

入院诊断

定位：双侧大脑半球（双侧额叶、大脑白质、基底节区、脑干、小脑）。

定性：遗传代谢性？炎症感染性？

初步诊断：（1）颅内多发病变查因：遗传代谢性疾病？颅内感染？

（2）症状性癫痫。

治疗上予以低铜饮食，予驱铜药物（D-青霉胺）、锌剂、美多巴改善锥体外系症状，并予抗癫痫药物等对症与支持治疗，患者症状逐渐改善，带药出院，门诊随诊。