贡某，男，15岁。

3年前无明显诱因出现运动后呼吸困难，当地医院，抗感染治疗效果不佳，未加注意。症状逐渐加重。

3个月前感冒后咳嗽、咳痰，伴明显呼吸困难、大汗、发绀，不能平卧。外院急诊CT示：主支气管壁增厚，气道狭窄，行气管切开插管及抗生素治疗后，咳嗽、咳痰明显减轻，呼吸困难有所缓解，不能拔管。2006年7月来我院求诊，收入我院ENT科。

其父曾15岁时急性喉部水肿而气管切开、插管（自述因声门下气管狭窄）治疗，1年后拔管无复发。其弟亦有气管病变。

生长发育史：足月顺产，母乳喂养半年。学龄前期发育正常，小学时期身高矮于同龄人。现未变声，腋毛未发育。其父及祖母矮小，均鞍鼻状。

查体：一般状况好，体温36.6℃，血压110/75mmHg，皮肤黏膜及浅表淋巴结未见异常，结膜无充血苍白，瞳孔等大正圆，光反射敏感，鼻梁低平（鞍鼻状），各副鼻窦区无压痛，咽喉部黏膜水肿、充血明显。耳廓略软，完整。气管切开插管状态。甲状腺不大，胸廓无畸形，心肺腹均未见异常。四肢关节无红肿。轻度O形腿。肢体测量：上部量78cm，下部量70cm，臂长151cm。

化验：WBC7.7×10⁹/L，Hgb145g/L，Plt308×10⁹/L，ESR、RF、CRP、Ig、补体均正常，ANA、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、ANCA均为阴性，肝肾生化正常；甲状腺功能及其抗体正常。甲状旁腺激素：33.72pg/ml（15～60）。

颈部CT：舌骨改变，考虑发育异常；喉软骨多发骨质异常，喉室狭窄，其管上端壁厚。双侧声门周围软骨、甲状软骨可见钙化；声门狭窄。主气管未见狭窄。

肺CT：双肺上叶、右肺中叶、双下肺叶、段支气管狭窄（图1）。

经我科会诊，诊断为复发性多软骨炎，转入我科。

图1

气管三维CT：左支气管局限性狭窄

查：①双手正位 诸掌指骨呈比例短小，形态未见明显异常；②脊柱正侧位 脊柱椎体略方，椎体前后径略短，椎弓根略短，椎弓根间距由上至下略有变窄；③髋关节正位 骶骨、髂骨略短小，股骨颈短，股骨头干骺端已愈合；④膝关节正侧位 下段胫骨内侧骨皮质略增厚；膝关节未见明显异常。

住院期间，经首都儿研所、北京儿童医院、协和医院儿科专家会诊，结合其父及弟的类似病史，怀疑软骨发育低下（hypochondroplasia），由于不能做染色体检查，因而，未能确诊。

经激素、AZA及丙种球蛋白治疗，双声带、室带水肿明显消退，吸气时声门裂开3mm。主气管黏膜无水肿及狭窄。

随诊2年病情稳定。