付某某，女，45岁。

18年前因严重乏力及下肢皮疹发现血小板减少，诊断不明，激素治疗后好转。

2年前无明显原因突发右眼视力下降，当地医院经激素治疗后效果不佳；同时，因憋喘，当地医院发现心脏杂音，UCG：发现二尖瓣反流、关闭不全，赘生物黄豆大小，治疗不详。

1年前因突发左眼下部视野缺损，当地医院查头MRI发现脑梗（无症状），予以抗栓治疗，但视力无变化。

3个月后（2010年1月）左眼视力逐渐下降伴眼球转动痛，于协和医院查，FFA：左动脉充盈6分42秒，静脉充盈迟缓；右视乳头苍白，充盈迟缓。未见明确无动脉灌注区。诊断为左CRAO，疑眼动脉闭塞收入院。

化验查：血WBC7.3×10⁹/L，Hb141g/L，Plt114×10⁹/L，ESR30mm/h、CRP（-）、尿（-），梅毒反应（+），梅毒特异抗体（-），RF（-），Acl（-），抗β2-GP1（糖蛋白1）162RU/ml （<20）、抗ENA抗体（-），乙肝、丙肝、艾滋病（-），ANCA（-）。

UCG：主动脉瓣回声增强；二尖瓣前叶增厚，其上可见5mm×3mm大小中等回声，赘生物不除外。

脑CT：右侧大脑后动脉P1段局部突起；左侧基底节区、左侧顶叶及右侧脑室前脚旁可见大片低密度灶，梗死可能；左侧上颌窦类圆形软组织影，牙源性囊肿可能。

颈动脉超声未见异常。

眼科球后注射治疗后视力稍有好转。

诊断为双眼视力下降原因未明（心瓣膜赘生物栓塞不除外），右眼无光感、右视神经萎缩，二尖瓣病变（赘生物不除外），主动脉瓣病变、多发脑梗死。予以眼部局部治疗，视力有好转。未服药。

2周前（2010年4月）左眼视力再次下降，几乎为失明，无眼痛，于我院眼科就诊查：眼无充血，角膜清，瞳孔中大，直接对光反射消失，KP（-）、Tyn（-），双视盘色淡视杯较深，血管略细。诊断为视神经萎缩，化验：ANA1∶320，ESR41mm/h，CRP11.9mg/ L，RF、抗ENA抗体（-），肝肾功能正常；予以甲泼尼龙1.0g冲击治疗后收入神经科。

既往：高血压6年。口服降压药治疗。

查体：一般好，神清语利，体温正常，血压130/80mmHg，浅表淋巴结未见肿大、皮肤黏膜未见异常，耳鼻未见畸形，甲状腺不大，心肺肝脾未见异常。下肢皮肤可见瘀斑，四肢关节未见异常。

头MRI（图1a～c）示：双视神经形态、信号异常改变，脑白质脱髓鞘改变；左侧顶叶陈旧脑梗灶；老年脑改变；双侧上颌窦炎、筛窦及右蝶窦炎。头颅MRA未见异常。

图1

a～c. 颅脑MRI示双侧额、顶叶及侧脑室旁、放射冠、半卵圆中心缺血性脱髓鞘改变；右侧顶叶陈旧脑梗死灶

化验：WBC14.7×10⁹/L，Hb136g/L，Plt67～42×10⁹/L，尿蛋白0.3g/L，24小时尿蛋白315mg，多次梅毒过筛试验（+），梅毒特异抗体（-），CRP、ESR补体正常。骨穿未见特殊异常。B超：肝脾不大。疑风湿病，于2010年5月转到风湿科。

我科复查ANA1∶80，CCP（-），LA（-），诊断为APS，SLE不除外。

在激素治疗基础上，予以免疫抑制剂及抗凝治疗。二周后患者的视力由几乎完全失明到眼前明亮感增强，在夜间，可以辨别出灯光的位置，但白天尚不能辨出窗户的方位。

随诊一个月，血小板恢复正常，视力尚无改善。失访。