韩某某，女，43岁。

2年前无明显原因出现左眼红伴痛，外院诊断为巩膜炎，伴鼻梁痛，稍触即痛，曾予激素治疗后眼红好转，鼻部症状缓解不明显。

5个月前再次出现左眼巩膜炎，1个月后出现面瘫，伴头晕、呕吐及腰背痛，当地医院头颅CT及腰椎检查未见异常，诊断不明，未予特殊治疗。之后鼻梁痛、眼痛加重，眼科检查发现眼底斑片状渗出（图1a～b）；鼻窦CT示双上颌窦轻度黏膜增厚（图1c）。

图1

a～b. 眼底像：右眼视盘鼻下及颞下可见白色病灶，左眼玻璃体混浊；c. 鼻窦CT：右鼻腔黏膜轻度肥厚

化验发现外周血白细胞WBC（22～26）×10⁹/L，N89%，RBC3.2×10¹²/L，Hgb72～86g/L，Plt（1046～1294）×10⁹/L，ALP263U/L，GGT306U/L，ALT、AST、肌酶、肾功能正常。经骨穿诊断为骨髓增生性疾病，羟基脲治疗。

2周前突然出现耳聋，以左侧为主，并出现发热，体温最高39℃，不伴寒战。当地医院听力检查双耳混合性耳聋，左耳为重。CT检查诊断发现右鼓室软组织影，未见骨破坏，诊断为中耳乳突炎。眼底检查仍有渗出病灶，诊断未明。因发现口腔黏膜有白色物，予以抗真菌治疗，仍发热。

1周前经我科会诊诊断为复发性多软骨炎，于2011年1月20日转入我院。

既往体健。

查体：一般情况欠佳，体温38.5℃，神清，血压120/70mmHg，浅表淋巴结未及肿大，皮肤黏膜未见异常，瞳孔等大正圆，左眼巩膜发蓝（图2a），鼻梁轻压痛，鞍鼻畸形（图2b），左耳廓红肿伴压痛（图2c），面部及口角对称，咽部及口腔未见异常，心肺肝脾未见异常，四肢关节未见异常。

图2

a. 左眼巩膜局限性发蓝；b. 鞍鼻畸形；c. 左耳廓轻度红肿

化验：WBC13.5×10⁹/L，Hb68g/L，Plt1411×10⁹/L，ESR140mm/h，CRP306.3mg/dl，ANA（-）、抗ENA抗体（-）、ANCA（-）、Acl（-）；Ig、补体正常，肝肾功能正常，ALP416U/L，GGT371U/L，铁蛋白316ng/ml。肿瘤标志物阴性。尿常规正常。

肺CT未见异常。

腹部超声检查未见异常。

血培养未见致病菌生长。

骨穿及活检病理（2011年1月7日）：骨髓有核细胞增生明显活跃，粒系增生以中晚粒为主，红系以中晚红居多，浆细胞易见，巨核细胞387个，血小板成堆可见。细胞内铁23%、细胞外铁（+），中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）293。符合血小板增多症伴缺铁表现。

BCR-ABL融合基因检测：BCR-ABL（p210）阴性，BCR-ABL（p190）阴性，两者拷贝数均为零。

染色体：46，XX。

流式细胞仪检查：细胞淋巴细胞各分类正常。

诊断：复发性多软骨炎、骨髓增生不良综合征。

予以激素联合免疫抑制剂治疗，次日体温正常，3天后左耳廓红肿明显好转，听力有所恢复。出院继续治疗。