男性，62岁，因“骶尾疼痛伴双下肢行走困难2个月，大小便障碍8天”入院。患者于2个月前无明显诱因出现骶尾部疼痛，双下肢轻麻木并行走困难，活动后加重，休息后略缓解，夜间疼痛明显。到当地医院就诊，诊为“腰椎间盘突出症”，予以保守治疗，未见好转。于8天前出现大小便障碍。来我院就诊，拍X线片发现骶骨改变，考虑为“骶骨肿瘤”。既往高血压病史2年。入院查体：骶尾部轻压痛，双下肢踝关节以下皮肤痛觉减退，膝关节以下凹陷性水肿，鞍区感觉减退，肛门反射（－），双膝踝反射（ +），双下肢肌力Ⅴ级，双Babinski征（－）。

影像学检查：

X线片：骶骨上部骶孔边缘模糊、欠锐利。

CT：S₁及S₂上半椎体可见不规则软组织密度影，病灶边界不清，密度不均匀，相邻局部骨质受侵，病灶突入椎管内。考虑骶骨肿瘤可能性大，脊索瘤？建议MRI检查。

MRI：S₁椎体、S₂上半椎体可见长T₁略长T₂信号改变，信号尚均匀，T₂WI压脂像呈略高信号，并突入椎管内，硬膜囊明显受压变扁（图1）。S_1、2椎间盘尚存在。局部硬膜囊受压，相同层面黄韧带增厚明显。考虑骶骨肿瘤并骶管狭窄，不除外转移。

入院后，经过常规检查，进行了S_1、2切除、椎弓根钉与髂骨钉重建固定。

图1  X线片：骶骨上部骶孔边缘模糊、欠锐利。CT： S₁及S₂上半椎体可见不规则软组织密度影，病灶边界不清，密度不均匀，相邻局部骨质受侵，病灶突入椎管内。MRI： S₁椎体、S₂上半椎体可见长T₁略长T₂信号改变，信号尚均匀，T₂WI压脂像呈略高信号，并突入椎管内，硬膜囊明显受压变扁

诊断要点:

1.患者为中年男性，持续性骶尾部疼痛并双下肢行走困难，大小便障碍，夜间痛。

2.影像学检查：X线片显示S_1、2椎体改变，但不太清楚；CT显示S₁椎体破坏；MRI证实S_1、2信号改变，T₁加权像为低信号，T₂加权像为高信号。

3.病理证实为脊索瘤（Ⅱ级）。