脊膜膨出是一种病因不明但常见的神经系统发育畸形。脊柱在胚胎期发育缺陷，椎弓出现裂孔，形成脊柱裂，脊膜从裂隙膨出形成囊性肿物，即为脊膜膨出。如脊髓组织亦疝入囊肿，即为脊髓脊膜膨出。这些畸形可引起肢体瘫痪、大小便失禁或合并有其他畸形。

脊膜膨出的发生率约为1/5000～1/1000，各地区、种族间有一定差异。如脊柱裂在北爱尔兰发病率高达4.2‰，而亚洲仅为0.18‰～1.06‰。

一、胚胎学

胚胎14天后胚板背侧的外胚层中央部分细胞增生，局部增厚称为神经板。神经板继续向头端及尾端延伸，其两侧端逐渐隆起形成神经嵴。整个躯干部神经板两侧的神经嵴凹入成为神经沟，神经沟向深部发展，并互相对拢闭合发展成神经管（图1），神经管头端发展成脑，尾端发展成脊髓。

图1 胚胎神经管发育过程示意图

与外胚层神经板平行的中胚层索状结构称为脊索。脊索是脊柱的始基。随着神经管的纵行发育，脊索在胚胎体节的两侧伸出前、后突起。前突起发展成肋骨及横突；后突起发育成椎弓、椎板及棘突。整个脊索则发展为椎管，椎管围绕神经管。以上发育过程在胚胎第4周完成。脊柱裂是中胚层的发育障碍，导致椎管未完全闭合，棘突及椎板缺如或发育缺陷。椎弓有缺损后，脑脊液的压力作用使脊膜膨出超越皮肤平面，神经和脊髓也可向外膨出。腰部和腰骶部是脊柱裂最常见的部位。

二、病理分型

病理分型见图2。

图2 脊膜膨出的病理分型

（ 1）隐性脊柱裂； （ 2）脊膜膨出； （ 3）脊髓脊膜膨出； （ 4）脊髓外翻

隐性脊柱裂

多在L₅～S₁平面，局部椎弓缺损，脊柱呈现骨化障碍，但无脊膜或神经组织膨出。通常临床无明显症状。若神经根或终丝与裂孔处有纤维带粘连或压迫，可出现脊髓栓系综合征。患儿下肢乏力，感觉迟钝。随着年龄的增长，脊柱发育较快，神经的牵拉加重。隐性脊柱裂的皮肤表面时有毛发增生、色素沉着皮肤凹陷，有时合并皮样囊肿或脂肪瘤，称为潜毛窦。

脊膜膨出

神经管闭合完全，脊髓位置正常，囊壁由蛛网膜膜构成，囊外有皮肤覆盖，硬脊膜附着于棘突缺损边缘。脊膜膨出多位于腰骶部，囊腔内有脑脊液，有时有脊神经膨出黏附于囊壁上。表面皮肤正常或变薄。

脊髓脊膜膨出

表面有皮肤遮盖，有时中央很薄，膨出的囊腔内有脊髓或神经根存在。患儿多有神经功能障碍或截瘫。骶部的脊髓脊膜膨出有大小便失禁、足内翻、下垂或高弓足畸形；腰部脊髓脊膜膨出可出现双下肢麻痹、神经性膀胱、大便失禁等症状。

脊髓外翻

表面可见肉芽面，即裸露的脊髓，有时有溃疡，溃疡呈圆形或卵圆形。肉芽面周围有3～5mm宽的膜状组织，即为脊膜，其外围为正常皮肤，在皮肤的边缘深部可触得棘突的裂缘。脊髓顶部刚出生时平坦，以后略高出皮肤。

脊髓脊膜膨出还常合并有其他畸形，如阿-奇（Arnold-Chiari）畸形、畸胎瘤、皮样囊肿、骶骨发育不全、原发性泌尿系畸形等。

下面以典型病例探讨其诊断和治疗。

女性，4岁，生后发现腰骶部肿物伴大小便失禁生后至今。查体：臀部上方局限性隆起，中央凹陷，可见数根毛发，肛门括约肌松弛，鞍区针刺痛觉减退，耻骨上叩诊浊音。B超：膀胱残余尿量约500ml。

MRI示：腰骶脊柱裂，脊膜膨出，内容为脑脊液和神经组织，脊髓圆锥低位，脊髓栓系形成（图3）。

图3 腰骶脊柱裂，脊膜膨出脊髓圆锥低位，脊髓栓系形成

脊髓脊膜膨出手术可以保存神经组织，防止发育过程中神经继续受牵拉和压迫，以免畸形不断发展，加剧神经的功能障碍。但已有神经肌肉功能缺损者，手术不能使其恢复。一般认为病儿有轻度的下肢瘫痪和大小便失禁时，仍应早期手术，术后再做功能重建及括约肌成形术。出生后早期手术感染危险少，神经根受到牵拉和压迫较轻，其支配区肌肉功能损害较小。

本例患者手术将突出于椎管外的脊髓和神经样结构还纳，终丝切断、栓系松解，膨出的硬脊膜翻转缝合，在椎管内水平重建硬脊膜腔，逐层翻转、加固缝合，皮肤塑性缝合。