患者女性，13岁。

主诉：左大腿运动后肿痛不适伴活动受限5天。

现病史：患者5天前跑步时无明显诱因出现左大腿剧烈疼痛，不能活动，遂在当地医院予相关对症止痛处理后来我院就诊，门诊以“左股骨病理性骨折”收入院。起病以来，患者精神胃纳可，无伴畏寒发热，无肢体麻木，大小便正常。

既往史：无外伤手术史，无异常。

个人史：无异常，未婚未育，月经正常。

家族史：无异常。

体格检查：T、R正常，P 80次/分，BP 120/80mmHg，体型中等，左大腿中下段稍肿胀，局部无静脉曲张，皮温未见明显升高，未扪及明显肿块，压痛明显，骨擦感，左膝活动受限，左足背动脉可扪及，左下肢感觉正常。

初步分析：患儿女性，以“左大腿运动后肿痛不适伴活动受限5天”入院。从症状看，患儿无明显外伤史，故首先考虑股骨本身病变引起，如骨髓炎、骨结核、原发及继发性骨肿瘤等。患儿既往无明显发热病史，局部皮温不高，无其他肿瘤病史，故我们考虑以原发性骨肿瘤伴病理性骨折可能性大，但需鉴别骨肿瘤的良恶性，以指导下一步治疗。入院后，拟进行相关实验室检查，并行影像学检查和穿刺病理活检以明确肿瘤良恶性，同时进行局部骨牵引，对症止痛处理。

入院后行常规化验检查：血、尿和便三大常规正常，肝肾功能正常，血沉正常，ALP 141U/L，LDH 152U/L。左股骨X线平片示左股骨远侧干骺端呈粉碎性骨折，见多发游离骨折片，骨折断端边缘不清，考虑为股骨病理性骨折，可能在骨囊肿基础上发生（图1）。穿刺活检病理示炎性肉芽组织，部分纤维母细胞核大，并见向骨组织移行，病变符合骨痂组织。予以胫骨结节牵引以及石膏外固定，随访观察1个月，症状有所改善。

图1 左股骨X线平片，示左股骨远侧干骺端呈粉碎性骨折，见多发游离骨折片，骨折断端边缘不清

患儿3月后又因左股骨肿胀、针刺样疼痛，再次入院。再次行左股骨X线平片检查，显示股骨溶骨性骨质破坏，边界不清，伴有轻度膨胀，多处骨皮质破坏中断，局部见Codman三角及软组织肿块，考虑为恶性骨肿瘤并病理性骨折（图2）。MRI检查则显示骨质破坏区及软组织肿块主要由多发囊腔组成，可见液平面，增强后蜂窝状较明显强化，考虑为动脉瘤样骨囊肿溶解期合并病理性骨折，建议穿刺活检除外血管扩张型骨肉瘤（图3）。全身骨显像提示左股骨下段骨代谢异常活跃，表现为放射性浓聚区，考虑为恶性骨肿瘤（图4）。

图2 左股骨X线平片，示股骨溶骨性骨质破坏，边界不清，伴有轻度膨胀，多处骨皮质破坏中断，局部见Codman三角及软组织肿块

图3 左股骨MRI，示骨质破坏区及软组织肿块主要由多发囊腔组成，可见液液平面，增强后蜂窝状明显强化

图4 全身骨显像提示左股骨下段骨代谢异常活跃，表现为放射性浓聚区

再次行穿刺活检病理考虑符合血腔囊壁由梭形细胞和多核巨细胞构成，未见明显异型性细胞，符合动脉瘤样骨囊肿改变。由于临床及影像考虑为恶性骨肿瘤而病理未见恶性征象，故为进一步明确肿瘤性质，遂行切开活检术。术中所见：股骨下段瘤体约12cm×6cm大小，无明显包膜，骨皮质有多处破损，瘤体内为黄褐色胶冻样组织，部分组织呈鱼肉状，瘤体血管丰富。切开活检病理显示血腔壁内较明显异型性的肿瘤细胞，核分裂易见，并见少量肿瘤性类骨组织，提示为血管扩张型骨肉瘤，遂行4个疗程化疗后，患者行“左股骨肿瘤广泛切除+同种异体骨移植+内固定术”，手术注意边缘切除的广泛性以及肿瘤取出的完整性，术后化疗9个疗程。

最后诊断：左股骨下段血管扩张型骨肉瘤。

术后无复发，术后1年发现肺转移，未予以特殊治疗，术后1.5年死亡。