患者男性，山东齐河县人，31岁。

主诉：反复阴囊左侧疼痛3个月。

现病史：患者于3月前无明显诱因出现阴囊左侧疼痛，呈持续性隐痛，与体位、活动无关，局部无红、肿、热、痛及皮肤破溃，无发热、鼻衄及牙龈出血，无尿频、尿急、尿痛，在当地县人民医院诊断为“急性附睾炎”，予抗感染治疗（具体不详）无效。4日后到当地医科大学附属医院就诊，查血常规：WBC 66.35×10⁹/L，HB126g/L，检测血甲种胎儿蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素-β亚基（β-HCG）等肿瘤标记物均正常，泌尿生殖系统彩超正常，透光试验阴性，骨髓细胞学检查示：骨髓增生活跃，粒系增生活跃，以原始粒细胞为主，占44%，早幼粒细胞占14%，POX染色阳性，流式细胞仪进行免疫分型示高表达CD10、CD19、CD13、CD34、CD33，血中性粒细胞碱性磷酸酶染色正常，染色体分析示：46，XY，t（9；22）（q34；q11）/46，XY，融合基因BCR/ABL阳性，结合临床诊断Ph⁺急性髓细胞性白血病（M2a），睾丸穿刺细胞涂片检查排除睾丸浸润，给予标准DA方案化疗1疗程，阴囊疼痛缓解，外周血白细胞降至正常，但骨髓未缓解，为行造血干细胞移植来我院。自发病以来，精神、饮食、睡眠可，大小便正常，体重无明显变化。

既往史：无特殊病史。

个人史：吸烟8年，平均10支/天，3月前已戒。

家庭史：无特殊。

体格检查：T 36.0℃，P 88次/分，R 16次/分，BP 115/75mmHg。发育正常，营养中等，神志清，自主体位。无贫血貌，皮肤黏膜无黄染、出血点及瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，心肺未见异常。腹软，肝脾肋下未及。四肢无水肿。肛门及外生殖器正常。

初步分析：患者青年男性，以“反复阴囊左侧疼痛3个月”入院，以持续性阴囊隐痛为主要临床表现。从症状看，要排除睾丸肿瘤、精索静脉曲张、鞘膜积液等生殖系统疾病。患者曾查血AFP和β-HCG等肿瘤标记物均正常，泌尿生殖系统彩超正常，透光试验阴性，可排除上述生殖系统疾病。另一方面患者初诊时外周血白细胞明显增高，且Ph染色体阳性，还要排除类白血病反应及慢性粒细胞性白血病急性变。患者初诊骨髓象原始粒细胞占44%，早幼粒细胞占14%，POX染色阳性，血中性粒细胞碱性磷酸酶染色正常，排除类白血病反应。虽然存在Ph染色体及BCR/ABL融合基因转录本，但根据临床症状、体征（无脾大）及实验室检查（MICM分型）等，考虑Ph⁺急性髓细胞性白血病（M2a）可能性大。

入院后行常规检查，血常规、大小便常规、肝功生化、腹部及泌尿生殖系统彩超、胸片、心电图等均正常，复查骨髓细胞学检查示骨髓细胞增生极度活跃，原粒细胞占30.5%，POX染色阳性，血中性粒细胞碱性磷酸酶染色正常，排除泌尿生殖系统疾病、类白血病反应及慢粒急变，复查染色体仍为46，XY，t（9；22）（q34；q11）/46，XY，融合基因BCR/ABL P210阳性，最终诊断为Ph+急性髓细胞性白血病（M2a）。因患者未找到HLA配型合适的供者，未予行造血干细胞移植术，继续给予联合化疗。先后予EMA方案（1疗程）、MA方案（2疗程）共化疗3疗程，均在停化疗后1个月复查骨髓细胞学检查，一直未缓解（三次复查骨髓原始细胞分别占30.5%、24%、23%）。患者未遵医嘱继续来院化疗，在家自服伊马替尼（200mg 2/日），1个月后缓解。此后定期复查血常规均正常，骨髓细胞学检查原始细胞均在5%以内。患者服用伊马替尼5个月后，复查骨髓象原始粒细胞占47%，疾病复发，又来我院继续治疗。予MA方案化疗1疗程后，复查骨髓象（停化疗1个月）原始粒细胞占25.5%，早幼粒细胞占8%，未缓解，改为HMA方案诱导缓解1疗程，停化疗1个月复查骨髓象原始粒细胞占21%，早幼粒细胞占8.5%，继续予HMA方案化疗1疗程，复查骨髓象原始粒细胞占54.5%，肿瘤二次复发，改予DA方案化疗2疗程，复查骨髓细胞学检查示原始粒细胞占6.5%，部分缓解。期间一直配合甲磺酸伊马替尼巩固治疗至今。

最后诊断：Ph+急性髓细胞性白血病（M2a）。

发病至今19个月，一直未完全缓解，目前继续口服伊马替尼并配合联合化疗。