患者男性,广东河源人,48岁,从事废品回收工作。

主诉：发现右侧睾丸肿大2个月,全身皮肤结节20天。

现病史：患者2月前洗澡时发现右侧睾丸肿大,核桃大小,未予注意,后右侧睾丸逐渐增大,直至鸡蛋大小,无伴疼痛。于外院门诊查阴囊CT平扫+增强：右侧睾丸及附睾增大及异常强化,请结合临床进一步检查。未予进一步诊治。20天前患者左侧下肢开始出现散在皮肤结节,起始为绿豆大小,无疼痛、瘙痒,后结节逐渐增多、增大,波及全身,最大位于左下肢,约1cm×1cm大小。5天前患者出现声嘶,鼻塞,并呼吸困难,有双眼自发性流泪,无视物模糊。2天前出现进食难以吞咽,为进一步诊治由门诊收入皮肤科。患者自发病以来,无发热,无头痛头晕,无恶心呕吐,无鼻衄、牙龈岀血,无胸闷、气促,无腹痛、腹泻,无关节疼痛,胃纳、睡眠可,大小便正常,体重无明显变化。

既往史：发现右肋部“脂肪瘤”10余年。

个人史：无异常。已婚已育。

家庭史：无异常。

体格检查：全身皮肤可见广泛密集分布肤色结节,大小约0.2cm×0.2cm至1cm×1cm不等,表面光滑,无溃烂,质硬,无触痛,背部皮下结节部分融合成肿块。双侧眼睑外翻,眼睑、咽后壁及颊黏膜可见多个黄豆至花生米大小结节,表面光滑（图39-1）。右侧肋弓处见一10cm×5cm大小皮下囊肿,质软,皮温正常,无波动感。皮肤、黏膜无苍白、黄染,无出血点、瘀点、瘀斑,浅表淋巴结轻度肿大,心、肺、腹部检查无异常。

图39-1　入院时皮肤、黏膜结节（双侧眼睑外翻，面部可见广泛密集分布肤色结节，大小约0.2cm×0.2cm至1cm× 1cm不等，表面光滑）

初步分析：中年男性患者,右侧睾丸进行性无痛性肿大,全身皮肤、黏膜广泛皮肤结节。起病急,病情进展快,考虑系统性疾病,重点排除肿瘤性疾病。常见引起皮肤结节有以下几种疾病：Wegener肉芽肿,常伴高热,皮疹为血管炎表现,多有破溃；组织细胞肉瘤和朗格汉斯细胞组织细胞增多症,侵袭造血组织和淋巴组织,是发生在淋巴组织肿瘤中最少见的疾病类型,可伴皮损；皮肤淋巴瘤,有原发或继发,患者起病时表现为一侧睾丸无痛性肿大,但患者无发热、消瘦,无肝、脾、淋巴结肿大；一些血液系统恶性肿瘤可伴皮肤病理改变,如急性单核细胞白血病,或骨髓异常增生综合征等,但患者无发热、贫血、岀血等临床症状；风湿结缔组织病引起血管炎性改变,可有类似临床表现。诊断主要依靠病理检查,如皮肤结节,骨髓,及淋巴结病理检查。

患者病情进展较快,现轻度呼吸困难,考虑除气道受累,如病情进一步进展可能出现急性呼吸道梗阻,在诊断未明确时做好支持治疗,保持通气功能,即行支气管纤维镜、胸部CT等检查了解气道情况。

：入院后查血常规：WBC 1.6×10⁹/L,HGB 74g/L, RBC 2.35×10¹²/L,PLT 274×10⁹/L；血生化：LDH 1114U/L, K⁺2.95mmol/L；肝肾功能无异常。胸部CT平扫：双肺多发小结节,气管支气管管壁增厚,纵隔淋巴结轻度增大,皮下多发结节。鼻咽喉镜：咽喉多部位多发结节增生。B超：肝大,双侧颈部,腋窝,腹股沟区见多个轻度肿大淋巴结。入院后予普米克令舒、可必特雾化吸入,监测生命体征,即行皮肤结节、淋巴结活检术后,予甲强龙60mg/d治疗,同时予充分水化、碱化以防止肿瘤溶解综合征。患者吸气性呼吸困难加重,轻度口唇紫绀,加用环磷酰胺40ml/d治疗。

行骨髓细胞学检查：急性单核细胞白血病骨髓象,骨髓原单+幼单占66.5%；骨髓细胞FCM白血病免疫分型检查：幼稚细胞占总细胞78%,表达CD13、CD33、CD71、CD15、CD11b、CD56阳性；白血病基因检查（PCR或FISH）：MLL融合基因阳性；骨髓病理：骨小梁间大量退变坏死的造血组织,显示造血细胞∶脂肪＝9∶1,造血细胞增生丰富,免疫组化显示主要为髓系细胞增生活跃,符合AML（acute myeloid leukemia）的骨髓病理改变；右腹股沟淋巴结：浆母细胞性树突状细胞肉瘤累及淋巴结；胸部皮肤结节：符合急性髓性白血病改变,但需进一步鉴别浆母细胞性滤泡树突状细胞肉瘤。行MA方案（米托蒽醌10mg d1～d3；阿糖胞苷200mg d1～d7）诱导化疗,开始化疗后第5天,患者呼吸困难开始渐缓解,2周后皮肤、黏膜结节缩小。化疗13天后出现骨髓抑制,并发甲沟炎、发热,予抗感染后好转,复查骨髓提示：部分缓解,骨髓原单+幼单占13%。行腰椎穿刺并鞘内注药,脑脊液涂片：见中等大的有核仁细胞,考虑为白血病细胞。复查骨髓提示部分缓解后,即行IA方案（去甲氧柔红霉素15mg d1～d3；阿糖胞苷200mg d1～d7）再次诱导化疗,以及VMCPE方案（长春新碱2mg d1；依托泊苷150mg d2～d4；环磷酰胺800mg d2；强的松60mg d1～d7；米托蒽醌15mg d2～4d）化疗,复查骨髓均为部分缓解。

最后诊断：急性单核细胞白血病。

：患者及家属放弃治疗,半月后死于严重感染。

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