难点：乳糜泻的临床表现，缺铁性贫血的病因鉴别。

患者，男，18岁，于2007-04-13入院。

（一）主诉

消瘦、乏力，伴间断黏液便9年。

（二）现病史

9年前出现消瘦、乏力、食欲缺乏，剧烈活动后出现胸闷、心悸，有时感觉脐周疼痛，间断黏液便，便后腹痛缓解；无恶心呕吐，无发热、盗汗，无呕血、黑便。儿童医院胃镜示十二指肠糜烂，肠镜检查未见异常；诊断为缺铁性贫血，服用铁剂、养血饮等药物，血红蛋白维持在60～80g/L。4个月前自行停药。1个月前乏力加重，门诊查Hb 37g/L，收住血液科，查Coombs试验阴性，自身抗体阴性，骨髓细胞学检查提示缺铁性贫血，口服琥珀酸亚铁补铁疗效不佳，经蔗糖铁注射及输血治疗后，血红蛋白明显提高；肠镜检查见直、乙结肠交界处片状糜烂性质待查，病理示肉芽组织增生伴急性活动、炎性渗出，转我消化科。

（三）查体

T：37℃，P：92次/分，R：18次/分，BP：115/70mmHg，神清，发育不良，营养中等，贫血貌，全身皮肤巩膜无黄染，未见瘀点瘀斑，无杵状指，心、肺无异常，腹平软，未见腹壁静脉曲张。全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，肠鸣音4～5次/分，双下肢无水肿。

（四）辅助检查

血常规：WBC 5.1×10⁹/L，N 69%，Hb 103g/L，HCT 32.9%，MCV 80fl，MCH25pg，MCHC 312g/L，PLT 198×10⁹/L，尿常规及粪常规正常。生化全项：A 40g/L，TC 2.61mmol/L，HDL-C 0.57mmol/L，LDL-C 1.23mmol/L。ESR：2mm/h。ANCA：阴性；尿含铁血黄素试验：阴性。血沉、CRP正常。

1.入院后诊断

缺铁性贫血，原因待查。

2.入院后上级医生查房分析

 ①18岁青年男性，诊断缺铁性贫血9年，补铁治疗未见明显好转，缺铁性贫血原因不明；②另主诉间歇性黏液便伴脐周疼痛9年；③查体：贫血貌，指甲扁平；④结肠镜检查见直、乙结肠交界处糜烂，病理：肉芽组织增生。目前需要明确长期缺铁性贫血原因，分析缺铁的原因可能有：①来源不足：患者平时饮食尚正常，铁的摄入应该足够；②吸收不良：患者虽无其他微量元素缺乏，但目前仍不能排除消化管病变导致铁吸收不良所致的贫血；③合成障碍，血液科已经排除了合成障碍引起的缺铁性贫血；④丢失过多：患者病史中无黑便、血便情况，且患者既往仅提示结肠局部有糜烂，此部位糜烂的原因不清，继续观察；但不是缺铁性贫血的原因；因为铁吸收的主要部位在十二指肠及空肠上段，因此结肠段黏膜病变引起铁吸收不良可能性不大。需要考虑以下疾病：①乳糜泻：部分患者因小麦、黑麦等过敏，血清组织型转谷氨酰胺酶抗体（tTG）和肌内膜抗体（EMA抗体）阳性，检查小肠黏膜病理可见到黏膜萎缩；②热带口炎性腹泻：小肠细菌过度繁殖引起感染，空肠上段肠液培养细菌＞105/ml；③克罗恩病：年轻男性患者，有间断黏液便及脐周疼痛9年，但患者血沉、CRP、血小板计数均正常，结肠镜检查也未见典型克罗恩病改变，目前还不能诊断克罗恩病；④淋巴瘤或淋巴管扩张：淋巴管破裂，漏出的淋巴液含多种血浆蛋白，淋巴细胞和乳糜颗粒，黏膜组织检查可见到扩张的淋巴管。目前需要行胃镜、胶囊内镜、腹MRI了解小肠及肠系膜病变，治疗以补铁、保护胃黏膜及调节肠道菌群。

3.胃镜

诊断浅表性胃炎，贫血胃黏膜。腹部MRI：小肠明显扩张，以右腹部明显，其内可见气液平，未见明显腹水及肿大淋巴结，余未见异常，提示小肠梗阻？胶囊内镜报告：小肠黏膜断裂（图1），绒毛萎缩（图2），淋巴滤泡增生，诊断非特异性小肠炎。建议小肠镜检查及病理活检，但患者拒绝小肠镜检查。

图1 胶囊内镜见小肠黏膜断裂

图2 胶囊内镜见小肠黏膜萎缩

4.主任医生查房分析

患者生化全项提示胆固醇、球蛋白下降，白蛋白正常，说明丢失的是小分子，小肠淋巴管扩张或小肠淋巴瘤有可能。从腹部MRI看，空肠上段黏膜类似回肠黏膜，肠管扩张，说明病变在小肠；胶囊内镜证实存在黏膜断裂，绒毛萎缩；因此可能是小肠黏膜的病变造成小肠对铁的吸收不良，致使口服铁剂疗效差，而蔗糖铁滴注补铁治疗达到提高血红蛋白的疗效。至于小肠的病因考虑乳糜泻，乳糜泻患者对小麦、燕麦等麸质食物过敏引起，故治疗上给予无渣、去麸麦食物，服用止泻及调节肠道菌群药物，伴以蔗糖铁补铁。

5.对症治疗后

患者腹痛、黏液便消失，1个月后复查血常规Hb 119g/L，铁蛋白177ng/ml。