难点：成人巨结肠伴贲门失弛缓症发生于同一患者少见；病变部位神经节变性或缺如，导致管腔狭窄和蠕动障碍，近段消化管因传输受阻而代偿性扩张；治疗困难。

患者，男，75岁，于2006－03－13入院。

（一）主诉

反食、吞咽困难3年，症状加重伴腹胀6个月。

（二）现病史

患者3年前出现间歇性吞咽困难，伴食物反流，好转时进食、饮水无困难，消化科诊断为贲门失弛缓症，并予气囊扩张术治疗；2年前再次出现吞咽困难，未予重视和治疗。近半年来出现明显的腹胀，排便困难，每3天解稀糊状便1次，便后腹胀稍缓解；近1周来吞咽困难较前加重，为进一步诊治收住消化科。

（三）既往史

否认肝炎、结核病史，否认饮酒史。

（四）查体

T：36.5℃，P：78次/分，R：18次/分，BP：133/99mmHg。神清，精神可，营养中等，皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未触及肿大。心、肺查体未见异常，腹胀、腹壁静脉未见曲张，未见胃肠型及逆蠕动波，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音低，双下肢无水肿。

（五）辅助检查

血常规：WBC 3.8×10⁹/L，N 67%，Hb 115g/L，PLT 115×10⁹/L。尿常规、粪常规：正常。生化全项：TB 22.4μmol/L，DB 6.9μmol/L，K 3.57mmol/L，余均正常。凝血三项：正常。肝炎全项：HBsAg（＋），HBcAb（＋），余阴性。自身抗体：阴性。免疫五项：正常。腹部立位平片示低位肠梗阻。

入院后诊治过程

1.入院诊断

贲门失弛缓症，腹胀原因待查。

2.上级医生查房分析

结合患者既往病史及消化道钡餐检查，患者贲门失弛缓症诊断明确，择期内镜下行肉毒素注射治疗。患者近半年来腹胀明显，伴大便习惯改变，有时见肠型及肠鸣音减弱，腹部压痛不明显，腹部立位平片示低位肠梗阻，考虑存在不完全性肠梗阻。至于肠梗阻病因分析如下：①机械性肠梗阻：应有明显腹痛，伴亢进的肠鸣音，该患者症状表现不支持，但其年纪较大，要考虑肿瘤、肠外肿块压迫等因素，可行肠镜及腹部CT检查；②慢性缺血性肠病造成肠狭窄，出现肠梗阻症状，一般有进餐后腹痛，伴心血管病史，但是该患者无腹痛等症状，故不考虑；③动力性：如电解质紊乱等，患者血钾正常，暂不考虑；④慢性假性肠梗阻：分为原发或继发因素，如结缔组织病、内分泌紊乱、类癌综合征等因素可出现继发性肠梗阻。可行肠镜、钡灌肠检查。

3.贲门失弛缓症经内镜肉毒素注射治疗

吞咽困难及食物反流症状明显好转，但腹胀仍然加重。钡灌肠检查示降结肠与乙状结肠交界处痉挛样狭窄，考虑占位可能；而肠镜检查未见升结肠以下的占位。给以患者禁食、清洁灌肠及肛管排气后，腹胀仍不缓解，外科会诊认为患者有剖腹探查指征，手术可明确诊断，还可缓解梗阻症状。

4.于入院1个月后转外科行手术探查

术中见乙状结肠严重扩张膨出，直径约18～20cm，肠壁薄而透明，扩张肠段的远端未见占位，仅乙状结肠下段有扭转。肝脏、胃、小肠及盆腔未见占位，术中诊断乙状结肠扩张伴扭转，神经节细胞病变可能。遂行乙状结肠切除术。术后病理：切下肠段长41cm，一侧切缘直径7cm，另一侧切缘直径4cm，部分肠管直径扩张至11cm，肠壁变薄，黏膜皱襞尚清晰，未见明确肿块，肠管局部区域有僵硬感。镜下病理：黏膜组织示慢性炎，黏膜下血管扩张、充血及轻度水肿，肌层未见明显异常，肌间可见较多神经节细胞分布（图1），浆膜面血管扩张、充血；结肠周围淋巴结10个示慢性炎。术后诊断：①肠梗阻；②乙状结肠扩张扭转，乙状结肠切除术后。

5.术后患者腹胀稍减轻，要求出院

出院前检查：腹仍然膨隆，未见肠型及蠕动波，腹立位平片全腹可见充气肠管，其间可见少许液平面。

第二次入院（2007－06－18）

1年后患者腹胀再次加重入住消化科，并出现双下肢可凹性水肿，肛门有排气排便，检查见腹膨隆，移动性浊音阳性，可触及肠管，肠鸣音减弱；腹平片示腹腔大量积液、结肠扩张，考虑不完全性肠梗阻。入院第2天出现发热，体温最高达38.7℃；腹水常规：黄色清亮，白细胞0.09×10⁹/L，腹水生化：LDH 98U/L，TP 40.4g/L，A 23.7g/L，G1 6.7g/L，ADA 23.7U/L，腹水脱落细胞阴性，肿瘤标记物阴性，腹水培养示大肠埃希菌；当日生化全项示：TP 68g/L，A  34.4g/L，LDH171U/L，血钾3.00mmol/L。全腹CT：肠管明显扩张、积气（图2），腹水，双侧胸腔积液伴两下肺膨胀不全。入院后予禁食、胃肠减压、纠正电解质紊乱及营养支持等治疗，患者腹胀症状缓解不明显。

1.为明确诊断及下一步治疗，全科讨论

（1）甲医生

患者有长期反复腹胀病史，此次存在不全性肠梗阻，可能原因如下：①肠道局部肿瘤？但是患者大便性状改变不明显，且病程较长，既往肠镜未见占位，故肿瘤可能性不大；②免疫系统疾病如肠系膜血管炎，常伴发于干燥综合征、系统性红斑狼疮：一般多有腹痛，但此患者无此表现；③神经节病变？患者曾因肠梗阻行手术治疗，术后病理提示：扩张肠段见较多神经节细胞，但不能除外非扩张肠段存在节段性肌间神经节细胞缺如或玻璃样变性，必要时可再行肠壁活检及乙酰胆碱活性检测。

图1 肌间可见较多神经节细胞分布

图2 肠腔扩张，内见大量积气

（2）乙医生

①该患者腹大如鼓，可触及肠管，表明肠腔积气严重，中毒性巨结肠要考虑，该症应有明显的感染征象；②患者双下肢水肿，考虑为腹腔内高压导致静脉回流受阻，导致双下肢水肿可能；因为患者无其他疾病如心衰、肾病、肝硬化或低蛋白血症所致下肢水肿的依据；③患者曾行乙状结肠切除术，可再次联系病理科行特殊染色看是否存在肌间神经节病变。治疗上可予以低压灌肠，必要时使用促胃肠动力药物。

（3）丙医生

①该患者肠梗阻为渐进性的，故自觉腹胀症状不太严重；②患者无严重感染征象，不考虑中毒性巨结肠；③既往手术切除标本未见癌组织，不考虑肿瘤。综上考虑为特发性假性肠梗阻。患者下肢水肿原因可能系腹腔内压力升高所致淋巴回流不畅，必要时查腹水乳糜试验。治疗上可采用：①胃肠减压：肠梗阻的位置太高，可能效果不佳；②肛管排气：需内镜放置导管至扩张的结肠段才有效；③手术治疗：手术切除病变肠段是解决问题的最终办法。

（4）丁医生

同意上述观点，考虑诊断为成人巨结肠。①下一步请病理科再次复习以前的手术切片，了解有无结肠肌间神经丛改变；②该患者腹水为渗出液，其肠腔极度扩张，渗透性增加，可能产生所谓的“粪性腹水”，治疗首选全结肠切除术，建议普外科会诊。

2.综上所述

目前诊断为成人巨结肠、贲门失弛缓症，2007－06－27复查腹部立位平片示双侧上腹部肠管明显扩张，可见巨大气液平，下腹部未见肠管积气。印象腹部肠腔积气，考虑肠梗阻。胃肠外科会诊认为手术风险大，且如手术切除范围不足可导致术后复发，且其高龄，一般状况较差，如行全结肠切除则风险大，建议行肠道双造瘘手术。患者转入外科，于2007－07－19行外科手术，术中见腹腔淡黄色腹水4000ml，肝脏未见异常，整个结肠增粗、扩张，呈轮胎样慢性炎性改变，占据整个腹腔，故行横结肠双口造瘘。横结肠活检病理：肠壁组织、黏膜下及浆膜血管扩张、充血、伴少量的炎性细胞浸润，肌壁间见神经节细胞。术后患者腹胀缓解，有排便，准予出院。

第三次入院（2008－05－23）

11个月后，患者又因出现吞咽困难、呕吐，Hb 66g/L，A 29.5g/L，血钾3.0mmol/L，考虑为贲门失弛缓症导致营养不良及电解质紊乱，入院后纠正贫血、输注蛋白及补充电解质等，并于2008－05－29行贲门气囊扩张术，术中见食管管腔明显扩张，腔内有多量食物残渣潴留，贲门部管腔狭窄，内镜勉强通过贲门，内镜直视下将气囊置于贲门部，缓慢注气，压力8PSI，维持2分钟，重复2次，拔出气囊。术后患者吞咽困难及呕吐缓解，可进食半流；准予出院。

第四次入院（2009－02－02）

贲门扩张术后8个月，患者又出现吞咽困难、呕吐加重，入院后查Hb 46g/L，A 32.1g/L，血钾3.27mmol/L，表现重度贫血、低蛋白血症及电解质紊乱，予以支持治疗，并行贲门狭窄扩张术，术中见食管内大量食物潴留，贲门狭窄，胃镜无法通过，经胃镜置入气囊导丝，探条局部扩张至直径1.5cm，胃镜可通过贲门，再经胃镜插入导丝，循导丝插入气囊扩张器，压力渐升至8PSI，局部保持2分钟后退出扩张器，再进入胃镜，扩张术后进食流质。症状缓解后出院。