难点：主诉腹泻、便秘，肠镜检查、肠黏膜活检提示淀粉样变性，临床医生以丰富的知识，证实为多发性骨髓瘤IgGλ型（Ⅱ期A组），继发淀粉样变性。

患者，男，68岁，于2007-12-13入院。

（一）主诉

便秘、腹泻1年余，加重1周。

（二）现病史

患者1年前出现排便困难，便干结，4～5天便1次，常需服泻药。5个月前出现腹泻，每日便10次左右，黄色糊状便，无脓血便，无腹痛、腹胀，无里急后重，无恶心呕吐。外院肠镜：直肠溃疡，结肠未见异常。病理示：慢性炎症，部分腺上皮呈轻度不典型增生。同时出现舌体肿大，舌面上有新生物生长，影响进食、吞咽。先后2次取舌面新生物活检，均提示淀粉样变，刚果红染色（＋），甲基紫染色（＋），外院诊断淀粉样变，给予维生素B及对症治疗。1个月前又出现腹泻，外院再次肠镜见直、乙状结肠散在溃疡糜烂；病理示乙状结肠黏膜慢性炎伴糜烂，坏死及隐窝脓肿形成；诊断溃疡性结肠炎。1周前患者腹泻加重，出现黏液脓血便，舌表面再次出现新生物收入我消化科。1年来体重下降约10kg。

（三）既往史

心房纤颤1年，未服药治疗。超声心动图示左室限制性舒张功能障碍。

（四）查体

T：37.6℃，P：120次/分，R：20次/分，BP：131/87mmHg。神清，精神委靡，形体消瘦，皮肤巩膜无黄染，未见瘀点、瘀斑，无肝掌和蜘蛛痣，舌肿大，舌面可见黄白色苔状物覆盖；无浅表淋巴结肿大；胸骨无压痛，HR120次/分，房颤律。双肺正常，腹平软，无压痛反跳痛，肝、脾肋下未及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双手掌指关节、指间关节僵硬，握拳困难，双下肢无水肿。

（五）辅助检查

WBC 3.9×10⁹/L，N38.5%，L 48%，Hb 89g/L，HCT 27.2%，MCV 93.5fl，MCH 30.6pg，MCHC 327g/L，PLT 166×10⁹/L。尿常规及粪常规：正常。

生化全项：A 19.9g/L，G 48.3g/L，其他正常。凝血三项：PT 15.2s，APTT 41.7s，INR及TT正常；CRP 35.4mg/L；ESR 120mm/h。自身抗体：RF 42.2IU/L，其他正常。抗中性粒细胞抗体：阴性。免疫五项：IgA 0.36g/L，IgG 26.7g/L，IgM 0.6g/L，补体C3 0.46g/L，补体C4 0.15g/L。

肿瘤标记物：CA 12575.10U/ml，AFP、CA199及CEA正常。血β2微球蛋白：3516ng/ml。大便培养：未检测到志贺菌、沙门菌。

心电图：心房颤动伴快速心室率，平均心室率128次/分，肢体导联低电压。

胸片：肺纹理增多紊乱，两侧胸腔少量积液，心影无明显增大。

1.入院诊断①溃疡性结肠炎？②淀粉样变性？③心房纤颤。

2.入院后上级医生查房分析结合患者两次舌活检及刚果红、甲基紫染色阳性，淀粉样变性诊断是明确的。患者是以消化道症状-便秘、腹泻为主诉，病程较长，时有黏液脓血便，外院肠镜诊断溃疡性结肠炎，病理示隐窝脓肿，故诊断首先考虑溃疡性结肠炎可能，但需鉴别以下疾病：①肠结核：多继发于肺结核，肠道病变多位于回盲部，但该患者2次肠镜均未显示回盲部病变，且临床上无典型结核中毒症状，依据不足，可行PPD、胸片等检查；②结肠癌：临床表现为排便习惯和粪便性质改变，同时有消瘦和贫血等全身表现，但结合患者2次肠镜均未显示腔内占位病变，活检病理阴性，故依据不足；③内分泌系统异常：甲状腺功能亢进等，多表现为腹泻，肠鸣音亢进，并有高代谢表现，该患者表现依据不足，建议查甲状腺功能全套加以明确；④淀粉样变性累及肠道，患者2次舌活检示淀粉样变性，刚果红染色阳性（＋），甲基紫染色（＋），故淀粉样变性诊断明确，淀粉样变性物质可累及多系统，其中消化系统是其最常侵犯的部位之一，症状无特异性，该患者需要再行肠镜检查，活检病理及染色检查明确诊断。淀粉样变性一般分为原发性及继发性，继发性淀粉样变性多见于多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、慢性感染及肿瘤等疾病，故检查炎性指标、肿瘤标记物、免疫固定电泳、骨髓病理学等加以明确。

3.甲状腺功能全套Ft 31.83pmol/L，TT 30.38nmol/L，FT4、TT4、TSH、TH、TGAb及TPO-Ab均正常，结果可除外甲状腺功能亢进；复查肠镜见升结肠、横结肠散在分布、多处浅表溃疡伴黏膜水肿，溃疡间黏膜尚光滑；降结肠、乙状结肠黏膜水肿，散在小片糜烂（图1）。活检示黏膜组织慢性炎伴黏膜下广泛淀粉样变性（图2），刚果红染色阳性（图3），甲基紫染色阳性（图4），至此考虑为淀粉样变性侵犯肠管；下一步即是确定淀粉样病变类型。

图1 横结肠散在分布多处浅表溃疡伴黏膜水肿，溃疡间黏膜尚光滑

图2 升结肠、降结肠、乙状结肠及直肠黏膜组织慢性炎伴黏膜下广泛淀粉样变性（HE染色，100倍）

图3 刚果红阳性（刚果红染色，100倍）

图4 甲基紫阳性（甲基紫染色，100倍）

4.血清蛋白电泳可见异常M蛋白峰。免疫固定电泳：IgG λ型单克隆免疫球蛋白。血λ型游离轻链：53g/L。血κ型游离轻链：2.25g/L。尿κ型游离轻链：0.01g/L。尿λ型游离轻链：0.02g/L。

该患者ESR（120mm/h），显著升高，血清蛋白电泳可见异常M蛋白峰，免疫固定电泳示IgGλ型单克隆免疫球蛋白。血液科骨髓穿刺检查示：浆细胞比例明显增高，达23%，并可见幼稚浆细胞达11%，诊断多发性骨髓瘤。骨髓活检示浆细胞明显活跃，间质型形式存在。骨髓流式检查示：R4内细胞占总细胞数16%，其中CD38/CD138双阳性细胞占96%，CD19阳性细胞中：Kappa50%，Lambda40%。X线摄片：颅骨密度增高，板障模糊，似见小囊性低密度影，骨质疏松，腰椎退变，L5～S1椎间隙变窄。骨扫描：全身骨扫描未见异常。

5.诊断确定为多发性骨髓瘤IgGλ型（Ⅱ期A组），继发淀粉样变性，侵犯心脏、肠管等脏器。

6.住院期间患者出现肺部感染，给予抗感染治疗；在明确诊断后，家属要求出院至当地医院继续治疗，出院时给予沙利度胺100mg/d。

7.出院后电话回访：患者出院后40天死亡。